Чекиттик мутация менен хромосомалык мутациянын ортосундагы негизги айырма чекиттик мутация – бул кичинекей масштабдуу мутация, анда ДНКнын же РНКнын ырааттуулугунун бир жуп базасы өзгөрөт, ал эми хромосомалык мутация – бул чоң масштабдагы мутация, мында хромосоманын өзгөрүшү.
Мутация – ДНКнын же РНКнын нуклеотиддер ырааттуулугунун өзгөрүшү же өзгөрүшү. Мутациялар организмдердин генетикалык өзгөрүлмөлүүлүгүнүн негизги себеби болуп саналат. Мутациялар соматикалык клеткаларда да, жыныс клеткаларында да болот. Кээ бир мутациялар кийинки муунга тукум кууса, башкалары тукум куубайт. Соматикалык мутациялар азыркы организмге таасир этет, ал эми урук линиясынын мутациялары кийинки муунга өтөт. Чекиттик мутация жана хромосомалык мутация мутациялардын эки таралган түрү болуп саналат. Чекиттик мутациялар – бир базалык жуптун өзгөрүшүнөн улам пайда болгон мутациялардын эң жөнөкөй түрү. Башка жагынан алганда, хромосомалык мутациялар организмдеги хромосомалардын структурасы же саны өзгөргөн бир аз масштабдуу өзгөрүүлөр.
Токой мутация деген эмне?
Чоктук мутация – бул ДНК же РНК ырааттуулугундагы бир нуклеотиддин өзгөрүшү. Бул нуклеин кислотасындагы бир негиз жупту өзгөртүү, киргизүү же жок кылуудан улам болушу мүмкүн. Көпчүлүк чекит мутациялары ДНКнын репликация процессиндеги каталардан улам пайда болот. Мындан тышкары, чекит мутациялары УК же рентген нурларынын таасири жана канцерогендик химиялык заттар сыяктуу башка себептерден улам да болушу мүмкүн.
Покаттык мутациялардын өткөөл мутациялар жана трансверсия мутациялары болуп эки түрү бар. Өткөөл мутация учурунда пиримидиндик негиз башка пиримидиндик негиз менен алмашат же пуриндик база башка пуриндик негиз менен алмаштырылат. Трансверсиялык мутация учурунда пуриндик негиз пиримидиндик негиз менен алмаштырылат же тескерисинче.
01-сүрөт: Чекиттик мутация
Мындан тышкары, акыркы продукттун таасиринин негизинде чекит мутацияларын андан ары үнсүз мутациялар, мисссенс мутациялар жана маанисиз мутациялар деп топтоого болот. Тынчсыз мутациялар функционалдык жактан бирдей аминокислоталарга алып келет, ал эми missense мутациялары функционалдык жактан ар башка аминокислоталарга алып келет. Ошентип, мисссенс мутациясында пайда болгон протеин тиешелүү түрдө өзгөрүүнү же функциясын жоготууну көрсөтүшү мүмкүн. Маңызсыз мутациялар белоктун эрте синтезине алып келет, бул белок функциясынын толук жоголушуна алып келет. Чекиттик мутациялар бир нече ооруларды, анын ичинде цистикалык фиброзду, орок сымал клетка анемиясын, Тай-Сакс оорусун ж.б. жаратышы мүмкүн.
Хромосомалык мутация деген эмне?
Хромосомдук мутация – масштабдуу мутациянын бир түрү. Ал хромосоманын түзүмүн же хромосома топтомундагы хромосомалардын жалпы санын өзгөртөт. Андан тышкары, мутациянын мындай түрү хромосоманын бир бөлүгүнүн копияланышы, транслокациясы, инверсиясы же жок кылынышы, ошондой эле клетканын бөлүнүү процесстериндеги кроссинг-новер жана дизюнкция сыяктуу каталардан улам пайда болот.
02-сүрөт: Хромосомдук мутация
Хромосомалык мутациялар ген дисбалансына, ошондой эле башка хромосомалардагы зыяндуу аллельдердин маскасын ачууга алып келиши мүмкүн. Демек, чекиттик мутацияга салыштырмалуу хромосомалык мутациянын таасири жогору. Хромосомалык мутациялар хромосоманын бир бөлүгүндө пайда болгондуктан, ал көптөгөн гендерди камтышы мүмкүн. Демек, хромосомалык мутациянын таасири өтө чоң. Клайнфельтер синдрому, Тернер синдрому жана Даун синдрому хромосомалык мутациялардан улам пайда болгон бир нече синдромдор.
Точкалык мутация менен хромосомдук мутациянын кандай окшоштуктары бар?
- Токой мутация жана хромосомдук мутация тирүү организмдерде кездешүүчү генетикалык мутациялардын эки түрү.
- Эки учурда тең нуклеотиддердин тизмеги өзгөрөт.
- Ошентип, мутациянын эки түрү тең өлүмгө алып баруучу ооруларды пайда кылышы мүмкүн.
Точкалык мутация менен хромосомдук мутациянын ортосунда кандай айырма бар?
Пойнттук мутация – бул ДНКнын же РНКнын ырааттуулугунда пайда болгон бир нуклеотиддик өзгөрүү, ал эми хромосомалык мутация хромосомалардагы структуралык же сандык өзгөрүү. Ошентип, бул чекиттик мутация менен хромосомалык мутациянын ортосундагы негизги айырма. Чекиттик мутацияда бир базалык жупта өзгөрүүлөр болот. Бирок хромосомалык мутацияда хромосоманын бир бөлүгүндө же хромосомалардын топтомундагы хромосомалардын жалпы санында өзгөрүүлөр болот. Демек, бул чекиттик мутация менен хромосомалык мутациянын ортосундагы олуттуу айырма.
Андан тышкары, чекиттик мутация менен хромосомалык мутациянын дагы бир айырмасы – мутациянын таасири. Чекиттик мутациянын таасири салыштырмалуу төмөн, ал эми хромосомалык мутацияда жогору. Ошондой эле чекиттик мутациялар инсертация, жок кылуу, өзгөртүүлөр ж. чекиттик мутация менен хромосомалык мутациянын ортосунда. Орок клеткалуу анемия, гемофилия, муковисцидоз, Хантингтон синдрому, Тей-Сакс оорусу жана рак оорулары чекиттик мутациялардан улам пайда болгон оорулардын айрымдары болуп саналат. Башка жагынан алганда, Клайнфельтер синдрому, Тернер синдрому жана Даун синдрому хромосомалык мутациялардан улам пайда болгон кээ бир синдромдор.
Кыскача маалымат – Токой мутациясына каршы хромосомалык мутация
Пойнттук мутация ДНКнын же РНКнын ырааттуулугундагы бир базалык жуптун өзгөрүшүн билдирет. Бул кичине масштабдуу мутация. Ал эми хромосомалык мутация организмдин хромосомаларынын структуралык же сандык өзгөрүшүн билдирет. Бул чоң масштабдагы мутация. Хромосомалык мутациянын таасири жогору, анткени хромосоманын өзгөргөн сегменти бир нече же көп гендерди камтышы мүмкүн. Чекиттик мутациялар өзгөртүү, киргизүү же жок кылуудан улам пайда болот. Экинчи жагынан, хромосомалык мутация копиялоо, транслокация, инверсия, делеция, хромосомалардын дизюнкциясы, кроссинг-овер ж.
