Негизги айырма – SNP менен Мутация
ДНКнын вариациялары адамдар арасында көрүнүктүү. Жалгыз нуклеотиддик полиморфизм (SNP) жана мутация организмдердеги нуклеотиддердин ырааттуулугунун айырмачылыгына алып келген эки вариация. SNP менен мутациянын ортосундагы негизги айырма SNP ДНКдагы бир нуклеотиддик айырманы билдирет, ал эми мутация ДНКнын ар кандай өзгөрүшүн, анын ичинде бирден көп нуклеотиддик айырмачылыктарды билдирет. SNP мутациянын бир түрү.
SNP деген эмне?
Бир нуклеотиддик полиморфизм (SNP) геномдун белгилүү бир жеринде ДНКнын бир нуклеотидиндеги айырма катары аныкталат. Көпчүлүк адамдарда бир эле базалык тизмек болушу мүмкүн, ал эми кээ бир адамдарда ДНКнын ошол эле жеринде бир нуклеотиддик айырма болушу мүмкүн. Булар фенотиптик вариацияларга, антропометрикалык мүнөздөмөлөрдүн өзгөрүшүнө, оорунун ыктымалдуулугунун мүнөздөмөлөрүнө жана чөйрөгө жооп берүүгө өбөлгө түзгөн SNPs. Бул адамдар арасында табылган эң кеңири таралган генетикалык өзгөрүү. Ар бир 300 нуклеотидде бир SNP көрүүгө болот деп болжолдонууда. Бул адамдын геномунда 10 миллиондон ашык SNP бар экенин көрсөтүп турат. Адам геномундагы SNPs татаал генетикалык белгилерди картага түшүрүү үчүн булакты сунуштайт.
SNP - чекиттик мутация деп аталган мутациянын бир түрү. SNP гендин ичинде же гендин жөнгө салуучу аймагында пайда болгондо, ооруга көбүрөөк таасир тийгизип, гендин иштешине таасир этет. Көпчүлүк SNPs ден соолукка же өнүгүүгө эч кандай таасир этпейт. Ошого карабастан, бул генетикалык айырмачылыктардын кээ бирлери адамдын ден соолугун изилдөөдө абдан маанилүү экени далилденген. Окумуштуулар адамдын айрым дарыларга реакциясын, токсиндер сыяктуу айлана-чөйрөнүн факторлоруна ийкемдүүлүгүн жана белгилүү бир оорулардын пайда болуу коркунучун алдын ала айтууга жардам бере турган SNPдерди табышты.
Орок сымал клетка анемия, β талассемия жана муковисцидоз сыяктуу белгилүү оорулар, негизинен, SNPs улам пайда болот. Адамдар адамдын ооруларынын кеңири спектрине ар кандай сезгичтик деңгээлин көрсөтүшөт. Бул, биринчи кезекте, адамдын геномундагы SNPs менен шартталган. Оорунун оордугу жана организмдин дарылоого кандайча жооп берери да адамдын геномунда табылган SNP тарабынан чечилет. Мисалы, APOE генинде (аполипопротеиндик ген) бир базалык мутация бар адамдар Альцгеймер оорусуна чалдыгып калуу коркунучу жогору.
ДНК секвенирлөө SNPs аныктоого жардам берет. Пиросеквенсация – бул уникалдуу ырааттуулуктарды түзүү аркылуу бир нече параллелдүү ырааттуулуктардын арасында аллельдик вариацияларды (SNPs) аныктоого мүмкүндүк берген жогорку өтүмдүүлүк секвенирлөө ыкмасы. ПЦР аркылуу жалгыз нуклеотиддик полиморфизмдерди аныктоо генетикалык анализдин көптөгөн түрлөрү үчүн, геномдорду картага түшүрүүдөн баштап, спецификалык мутацияларды байкоого чейин зарыл. Гендердин ортосунда жайгашкан SNPs биологиялык маркерлер катары ооруну жаратуучу гендерди аныктоо жана табуу үчүн колдонулат.
1-сүрөт: SNP мутация, мында цитозин тимин менен алмаштырылат
Мутация деген эмне?
Мутация ДНК тизмегиндеги кандайдыр бир өзгөрүүнү билдирет. Мутациялар нуклеотиддердин киришинен, нуклеотиддердин делециясынан, нуклеотиддердин инверсиясынан, нуклеотиддердин кайталанышынан жана ДНКдагы нуклеотиддердин кайра түзүлүшүнөн келип чыгат. Бул өзгөрүүлөр фенотиптерге терс же оң таасирин тийгизет жана кээ бир мутациялар кийинки муундарга тукум кууп өтөт. Мутациялар ДНКнын репликациясы учурунда же УК жарыгы, тамеки түтүнү, радиация ж.б. сыяктуу ар кандай экологиялык факторлордон улам келип чыгат.
ДНКда кичине масштабдуу жана чоң масштабдагы мутациялар көрүнүп турат. Майда масштабдуу мутациялар делециялардан, инсерциялардан, дубликациялардан, бир нуклеотиддик айырмалардан, инверсиялардан ж.б. улам пайда болот. ДНКнын баштапкы абалынан чоңураак бөлүктөрү жана башкалар. Мутациялар туура эмес протеиндерди туюнткан ген структурасынын өзгөрүшүнө алып келет. Кээде мутациялар оң мүнөздөмөлөрдү жана жакшы протеиндерди пайда кылат. Мутациялар эволюция үчүн маанилүү. Болбосо, калк өзгөрүп жаткан жана татаал чөйрөгө ыңгайлаша албай калышы мүмкүн. Ошондуктан мутациялар эволюциянын кыймылдаткыч күчү катары каралат. Бирок мутациялардын көбү нейтралдуу.
2-сүрөт: ДНК мутация
SNP менен Мутациянын ортосунда кандай айырма бар?
SNP жана Мутация |
|
| SNP - ДНКдагы бир нуклеотиддик айырмадан улам ДНКнын вариациясы. | Мутация – ДНК ырааттуулугунда болгон кандайдыр бир өзгөрүүгө байланыштуу ДНКнын вариациясы. |
| Өзгөрүүлөр | |
| Бул ДНКдагы бир гана өзгөрүүнү камтыйт. | Бул бирден көп нуклеотиддик өзгөрүүлөрдү камтыйт. |
| Учурлук | |
| SNP абдан кеңири таралган жана популяцияда 1%дан ашык жыштыкта кездешет. | Мутациялар өтө сейрек кездешет жана популяциянын 1%дан азыраак жыштыкта болот. |
Корытынды – SNP жана Мутация
Мутация кадимки ДНК ырааттуулугуна салыштырмалуу ДНК ырааттуулугунда болгон кандайдыр бир өзгөрүү катары аныкталат. Бул ДНКнын репликациясынын каталарынан же айлана-чөйрөнүн ар кандай факторлорунун таасиринен улам келип чыккан өзгөрүүлөр. Мутациялар нуклеотиддерди киргизүү, жок кылуу, инверсия, кайталоо жана кайра түзүү аркылуу ишке ашат. Гендик мутациялар гендерде структуралык жана функциялык өзгөрүүлөрдү пайда кылып, кийинки муундарда олуттуу айырмачылыктарга алып келет. Бирок, тукум куума оорулар сейрек мутациялар менен шартталган, анткени тукум куума оорулар көбүнчө рецессивдүү болот. SNP жеке адамдар арасында белгилүү бир ДНК ырааттуулугунда бир нуклеотиддик вариация болуп саналат. SNPs, бир гана нуклеотиддер айырмасы ырааттуулугу белгилүү бир жерде байкоого болот. SNP ошондой эле чекиттик мутация деп аталган мутациянын бир түрү, анткени ал бир нуклеотидди каралып жаткан ырааттуулуктан өзгөртүү менен ДНКны өзгөртөт.
