Негизги айырма – Нормалдуу жана анормалдуу кариотип
Хромосомалар организмдин генетикалык маалыматын камтыйт, бирок хромосомалардын саны ар кандай түрлөрдүн арасында ар кандай болот. Дени сак адамда 23 жуп болуп тизилген 46 хромосома болот. 22 жуп аутосома жана бир жуп жыныстык хромосома бар. Хромосомаларда өсүү, өнүгүү жана көбөйүү үчүн зарыл болгон маанилүү белокторду синтездөө үчүн генетикалык коддорду алып жүргөн миңдеген миллиондогон гендер бар. Хромосомалардын саны жана физикалык түзүлүштөрү организмге байланыштуу маанилүү маалыматтарды ачып берет. Демек, окумуштуулар организмдердин жалпы хромосомаларын изилдөө. Кариотип - бул клетканын ядросундагы хромосомалардын санын жана түзүлүшүн көрсөткөн диаграмма. Ал жарык микроскобу астында хромосомалардын саны, өлчөмү, формасы, центромералык абалы ж.б. Эгерде кариотип хромосома топтомунун кадимки санын жана түзүлүшүн көрсөтсө, анда ал кадимки кариотип деп аталат. Анормалдуу кариотип кариотипте адаттан тыш санды же структуралык жактан бузулган хромосомаларды көрсөтөт. Бул нормалдуу жана анормалдуу кариотиптин ортосундагы негизги айырма.
Кадимки кариотип деген эмне?
Нормалдуу кариотип – бул клеткадагы же жеке адамдын хромосомаларынын толук топтомунун туура санын жана түзүмүн көрсөткөн диаграмма. Адамда 23 жуп хромосома бар, алардын 22 жуп аутосомалар жана бирөө жыныстык хромосомалар. Ар бир хромосоманын белгилүү бир өлчөмү, формасы жана центромера абалы бар. Дени сак адамдын кариотипти кадимки кариотип катары кароого болот. Кадимки кариотипте генетикалык маалыматта жетишпеген тизмектер же өзгөрүүлөр болбойт.
Адамдын хромосомаларын узундугу жана морфологиясы боюнча жети топко топтоого болот. 42 хромосома ар кандай белгилер үчүн коддолгон аутосомалар болуп саналат. Жыныстык хромосомалардын жуптары (X жана Y) индивидуалдык жана жыныстык белгилердин жынысын чечет. Организмдин кариотипине талдоо жүргүзүү менен генетикалык бузулууларды жана инсан жөнүндө көптөгөн башка маалыматтарды аныктоого болот. Кариотип бир нече маанилүү маалыматтарды ачып бере алат. Ал инсандын жынысын айтып, индивид кайсы түргө таандык экенин көрсөтөт. Акырында, кариотип адамдын генетикалык ооруга алып келген хромосомалык бузулуусунун бар же жок экенин көрсөтө алат.
Кариотиптөө - бул ядродогу хромосомалардын толук топтомун изилдөө үчүн дарыгерлер тарабынан аткарылган ыкма. Хромосомалар клетканын бөлүнүшүнүн метафазасында гана көрүнөт. Организмдин хромосомаларында сандык же структуралык аномалиялар бар-жогун аныктоо үчүн тест учурунда жалпы хромосомалар чогултулат жана талданат.
01-сүрөт: Адамдын нормалдуу кариотипи
Анормалдуу кариотип деген эмне?
Организмдер хромосомалардын белгилүү бир санына жана түзүлүшүнө ээ. Бирок, ар кандай себептерден улам, организмдер хромосомалардын адаттан тыш санын жана структуралык жактан туура эмес хромосомаларды көтөрө алышат. Бул өзгөрүүлөр олуттуу генетикалык бузулууларга алып келиши мүмкүн. Демек, кариотиптөө организмдердеги мындай генетикалык шарттарды аныктоо үчүн маанилүү процедура болуп саналат.
Хромосомалык аномалиялар - бул сандык аберрациялар жана структуралык аберрациялар деп аталган негизги эки түрү. Микроскоптун астында хромосомаларды байкаганда кошумча хромосомаларды, жетишпеген хромосомаларды, хромосомалардын жетишпеген бөлүктөрүн, хромосомалардын кошумча бөлүктөрүн, бир хромосомадан үзүлүп, башка хромосомага жабышкан бөлүктөрдү ж.б. Эгерде кариотипте хромосомалардын адаттан тыш саны же структуралык жактан өзгөргөн хромосомалар болсо, ал 02-сүрөттө көрсөтүлгөндөй анормалдуу кариотип катары белгилүү.
Адамдагы анормалдуу кариотиптерден улам түрдүү оору синдромдору бар, мисалы Даун синдрому, Клайнфелтер синдрому, Тернер синдрому, орок клетка оорусу, муковисцидоз ж.б.. Даун синдрому 21-хромосоманын трисомиясынан келип чыгат. Клайнфелтер синдром - бул эркектерде кошумча X хромосомасынан улам пайда болгон дагы бир синдром.
02-сүрөт: Адамдын анормалдуу кариотипи (Адамдын XXY хромосомасы)
Нормалдуу жана анормалдуу кариотиптин ортосунда кандай айырма бар?
Нормалдуу жана анормалдуу кариотип |
|
| Клетканын хромосомаларынын нормалдуу санын жана түзүлүшүн камтыган кариотип кадимки кариотип деп аталат. | Клетканын адаттан тыш сандагы хромосомаларды же структуралык жактан бузулган хромосомаларын камтыган кариотип анормалдуу кариотип деп аталат. |
| Оорулар | |
| Организмде генетикалык бузулуулар жок | Организмде генетикалык бузулуулар бар. |
Кыскача – Нормалдуу жана анормалдуу кариотип
Адамдын нормалдуу кариотипинде туура өлчөмдөрдө жана формада жалпы 46 хромосома бар. Кадимки адамдын кариотипинде 22 жуп аутосома хромосома жана бир жуп жыныстык хромосома бар. Генетикалык бузулуулар болгондо, алар хромосомалык аномалиялар менен чагылдырылат. Хромосомалык аномалиялар сандык же структуралык болушу мүмкүн. Экөө тең анормалдуу кариотиптерге алып келет. Анормалдуу кариотип структуралык өзгөрүүлөргө ээ хромосомалардын же хромосомалардын адаттан тыш санын камтыйт. Бул кадимки кариотип менен анормалдуу кариотиптин ортосундагы айырма.
