Чекиттик мутациялар менен инделдердин негизги айырмасы чекиттик мутациялар ДНК ырааттуулугундагы мутациянын бир түрү болуп саналат, мында бир нуклеотид өзгөртүү, кошуу же жок кылуудан улам өзгөрөт, ал эми инделдер бирөөнү киргизүү же жок кылуу болуп саналат. же ДНК ырааттуулугунда көбүрөөк нуклеотиддер.
Мутация – клетканын бөлүнүшү учурунда ДНКнын репликациясында каталардын пайда болушунун натыйжасында организмдин ДНК ырааттуулугунун өзгөрүшү. Мутациялар ДНКнын ырааттуулугунун туруктуу өзгөрүшүнө алып келген ар кандай мутагендердин натыйжасында ишке ашат. Мутациялар көп түргө бөлүнөт: соматикалык мутациялар, урук линиялык мутациялар, хромосомалык өзгөрүүлөр, чекиттик мутациялар жана кадрдык мутациялар. Токой мутациялары жана инделдер ген мутациясынын эки түрү. Алар гендин нуклеотиддер ырааттуулугунда пайда болот.
Токой мутациялары деген эмне?
Токой мутациялары – генетикалык мутациялар, мында бир нуклеотиддик база нуклеотиддердин өзгөрүшүнө, кошулушуна же жок болушуна байланыштуу геномдун ДНК ырааттуулугунан өзгөрөт. Белок продуктыларына чекиттик мутациялар ар кандай таасир этет. Алар ДНКнын репликациясы учурунда пайда болгон стихиялуу мутациялардан келип чыгышы мүмкүн. Өткөөл мутациялар - пуриндик негиздер башка пурин менен же пиримидин башка пиримидиндик негиз менен алмашылышы. Трансверсия мутациялары пурин пиримидинге алмаштырылганда пайда болот же тескерисинче.
01-сүрөт: чекит мутациялары
Пойнт мутациялары үч түргө бөлүнөт: маанисиз мутациялар, туура эмес мутациялар жана үнсүз мутациялар. Сезим кодону нуклеотидди алмаштыруунун натыйжасында токтоо кодонго айланганда маанисиз мутациялар пайда болот. Бул белоктун экспрессиясында кесилген белокторго алып келет. Миссенс мутациялары нуклеотидди алмаштыруу кодон тизмегинин өзгөрүшүнө алып келгенде болот. Натыйжада, тиешелүү аминокислота өзгөрүп, белоктун экспрессия процессинин аягында өзгөргөн протеинди пайда кылат. Тынчсыз мутациялар белоктун иштешине таасир этпейт; бирок бир нуклеотиддин өзгөрүшү жана жаңы кодон ошол эле аминокислоталарды аныктап, мутацияланбаган протеинди берет. Бул генетикалык коддун бузулушу менен шартталган, мында бир эле аминокислотаны коддогон көптөгөн кодондор бар. Демек, генотип өзгөрсө да организмде фенотиптик өзгөрүү болбойт.
Инделдер деген эмне?
Инделдер – ДНКнын нуклеотиддик ырааттуулугунда инсерциялар жана делециялар болгон ген мутациясынын бир түрү. Жалгыз нуклеотиддер же бир нече нуклеотиддер ДНК ырааттуулугуна кошулат же алынып салынат, бул тизмектин өзгөрүшүнө алып келет. Инделдин негизги натыйжалары ачык окуу кадрынын өзгөрүшүнө алып келген фреймдерди алмаштыруу мутациялары. Бул транскрипция жана которуудан кийин белоктордун өзгөрүшүнө алып келет.
02-сүрөт: Indels
Инделдер негиздерди киргизүү жана негиздерди жок кылуу катары пайда болот. Негиздерди өчүрүүдө ылдый агымдагы базалар солго, ал эми бир же бир нече негиздерди киргизүүдө ылдыйкы агымдык негиздер оңго жылат. Адатта, ДНК токтоо кодондорун киргизүү аркылуу мутация менен инделдердин пайда болушун болтурбоо үчүн далилдөөчү механизм менен бар. Инделдер окуу кадрынын бузулушуна алып келет. Бузулуу протеинге ар кандай туура эмес аминокислоталардын кошулушуна алып келет жана анормалдуу белок продуктуну пайда кылат. Indels Tay-Sachs оорусу сыяктуу ооруларга алып келет.
Пойнттук мутациялар менен инделдердин кандай окшоштуктары бар?
- Пойнттук мутациялар жана инделдер мутациянын эки түрү.
- Андан тышкары, алар ген мутациясынын категориясына кирет.
- Алар ДНКнын нуклеотиддер ырааттуулугун өзгөртүшөт.
- Пойнттук мутациялар жана инделдер иштебеген белоктордун пайда болушуна алып келиши мүмкүн.
- Эки мутация тең оорулардын пайда болушуна алып келиши мүмкүн.
Нокуттук мутациялар менен инделдердин ортосунда кандай айырма бар?
Пойнттук мутация – ДНК ырааттуулугунун нуклеотиддеринин бирин өзгөрткөн мутациянын бир түрү, ал эми индел – ДНК ырааттуулугуна бир же бир нече нуклеотиддерди киргизүү жана жок кылуу. Ошентип, бул чекит мутациялары менен инделдердин ортосундагы негизги айырма. Чекиттик мутациялар бир гана нуклеотидди өзгөртсө, инделдер бир же бир нече нуклеотидди өзгөртөт. Мындан тышкары, чекит мутацияларынын негизги түрлөрү - жымжырттык, туура эмес жана маанисиз мутациялар, ал эми инделдердин негизги түрлөрү - киргизүү жана жок кылуу.
Төмөнкү инфографикада чекит мутациялары менен индекстердин ортосундагы айырмачылыктар жанаша салыштыруу үчүн таблица түрүндө берилген.
Кыскача – Point Mutations vs Indels
Мутация – организмдин ДНК тизмегинин өзгөрүшү. Мутациялар ДНКнын ырааттуулугунун туруктуу өзгөрүшүнө алып келген ар кандай мутагендердин натыйжасында ишке ашат. Токой мутациясы - бул ДНКнын нуклеотиддеринин бири алмаштырылган алмаштыруунун бир түрү. Indel - бул ДНК ырааттуулугунан нуклеотиддерди киргизүү жана жок кылуу. Чекиттик мутациялар унчукпай, туура эмес мутациялар же маанисиз мутациялар түрүндө болушу мүмкүн. Ошентип, бул чекиттик мутациялар менен инделдердин ортосундагы айырманы жыйынтыктайт.
