Даун синдрому менен Клайнфелтер синдромунун негизги айырмасы Даун синдрому акыл-эстин артта калуусу жана гипотония менен коштолгон аутосомалык аномалия, ал эми Клайнфелтер синдрому эркектин физикалык жана когнитивдик өнүгүүсүндөгү көйгөйлөр менен коштолгон жыныстык хромосоманын аномалиясы..
Трисомия – бул кадимки жуп хромосомалардын ордуна үч хромосома болгон полисомиянын бир түрү. Бул анеуплоидиянын бир түрү. Трисомиянын негизинен эки түрү бар: аутосомдук трисомия (Даун синдрому, Эдвардс синдрому, Патау синдрому, Варкани синдрому) жана жыныстык хромосомалык трисомия; (үчтүк X синдрому, Клайнфельтер синдрому). Даун синдрому жана Клайнфелтер синдрому трисомиянын эки түрү болуп саналат.
Даун синдрому деген эмне?
Даун синдрому – клетканын анормалдуу бөлүнүшүнөн келип чыккан генетикалык оору, анын натыйжасында 21-хромосоманын толук же жарым-жартылай көчүрмөсү пайда болот. Бул ашыкча генетикалык материал Даун синдромунун бузулушунун өнүгүүсүнүн өзгөрүшүнө жана физикалык өзгөчөлүктөрүнө себеп болот. Даун синдромунун белгилерине жана өзгөчөлүктөрүнө интеллектуалдык жана өнүгүү көйгөйлөрү, когнитивдик бузулуу, жалпак бет, кичинекей баш, кыска моюн, чыгып турган тил, өйдө карай кыйшайган кабактар, адаттан тыш формадагы же кичинекей кулактар, начар булчуң тонус, кең, кыска колдор, бир бүктөлгөн колдор кирет. алакандагы, салыштырмалуу кыска манжалар жана кичинекей колдор менен буттар, ашыкча ийкемдүүлүк, көздүн түстүү бөлүгүндө кичинекей ак тактар жана кыска бийиктик.
01-сүрөт: Даун синдрому
Даун синдромун кан тесттери, жатындын тунуктугун аныктоо тесттери, хорион виллюс үлгүсүн алуу (CVS), амниоцентез, УЗИ, тери аркылуу киндик кан алуу жана имплантацияга чейинки генетикалык тест аркылуу аныктоого болот. Даун синдрому үчүн атайын дарылоо жок. Бирок, башкаруу варианттарына физикалык, кесиптик жана логопедиялык кызматтар, адистештирилген билим берүү кызматтары, социалдык жана эс алуу иш-чаралары, жумушка үйрөтүүчү программалар жана өзүн-өзү тейлөө ыкмаларын үйрөтүү кирет.
Клайнфелтер синдрому деген эмне?
Клайнфелтер синдрому – эркекте Х-хромосоманын кошумча көчүрмөсү болгондо пайда болгон генетикалык оору жана ал жыныстык хромосомалык трисомияга бөлүнөт. Бул аневлоидиянын бир түрү. Клайнфельтер синдромундагы ашыкча хромосома гаметогенез учурунда бөлүнбөй калгандыктан болот. Клайнфелтер синдрому эркектерге таасир этет жана ал көп учурда бойго жеткенге чейин диагноз коюлган эмес.
02-сүрөт: Клайнфелтер синдрому
Клайнфелтер синдромунун белгилери жана симптомдору жашына жараша өзгөрөт. Ымыркайларда булчуңдардын алсыздыгы, кыймылдын жай өнүгүүсү, сүйлөөнүн артта калуусу, урук бездери урук безине түшө элек сыяктуу белгилер жана симптомдор байкалат. Балдарда жана өспүрүмдөрдө башка эркек балдарга салыштырмалуу бою орточо узунураак, буттары узунураак, тулкусу кыскараак жана жамбаштары кеңейет, жыныстык жетилүүнүн жок же кечигиши, жыныстык жетилүүдөн кийин булчуңдардын азайышы жана беттин, денедеги чачтын, кичинекей урук безинин, кичинекей пенистин, эмчек тканынын чоңоюшунун белгилери бар., сөөктөрү начар, энергиянын деңгээли төмөн, уялчаак жана сезимтал болуу, ойлорду жана сезимдерди билдирүүдө кыйынчылык, окуу, жазуу, орфография жана математика боюнча көйгөйлөр. Эркектердин белгилери жана симптомдору: сперматозоиддердин аздыгы, урук бездери жана жыныстык мүчөлөрдүн аздыгы, жыныстык каалоонун төмөн болушу, орточо боюнан узуну, сөөктөрүнүн начардыгы, денедеги жана бетиндеги чачтын азайышы, башка эркектерге салыштырмалуу булчуңдары азыраак, эмчек ткандарынын чоңоюшу жана ичтин майынын көбөйүшү.
Клайнфелтер синдромун диагностикалоо үчүн колдонулган негизги тесттер гормондорду текшерүү, хромосомалык анализ жана пренаталдык скринингдик кан анализи болуп саналат. Андан тышкары, Клайнфелтер синдромун дарылоонун варианттары тестостерон алмаштыруучу терапияны, эмчек ткандарын алып салуу, сүйлөө жана физикалык терапия, билим берүү эволюциясы жана колдоо, төрөттү дарылоо жана психологиялык кеңештерди камтыйт.
Даун синдрому менен Клайнфелтер синдромунун кандай окшоштуктары бар?
- Даун синдрому жана Клайнфелтер синдрому трисомиянын эки түрү болуп саналат.
- Экөө тең анеуплоидия категориясына кирген генетикалык оорулар.
- Эки бузулуу тең бөлүнбөөчүлүккө байланыштуу.
- Аларда когнитивдик бузулуулар болушу мүмкүн.
- Аларды хромосомалык анализ аркылуу аныктоого болот.
- Аларды физикалык жана өнүктүрүү терапиясы аркылуу дарыласа болот.
Даун синдрому менен Клайнфелтер синдромунун ортосунда кандай айырма бар?
Даун синдрому - акыл-эстин артта калуусу жана гипотония менен мүнөздөлгөн аутосомалык аномалия, ал эми Клайнфелтер синдрому - эркектердин физикалык жана когнитивдик өнүгүүсүндөгү көйгөйлөр менен мүнөздөлгөн жыныстык хромосомалардын аномалиясы. Бул Даун синдрому менен Клайнфелтер синдромунун ортосундагы негизги айырма.
Төмөнкү таблица Даун синдрому менен Клайнфелтер синдромунун ортосундагы айырманы жалпылайт.
Кыскача маалымат – Даун синдрому жана Клайнфелтер синдрому
Даун синдрому жана Клайнфелтер синдрому трисомия деп аталган анеуплоидия абалынан келип чыккан эки генетикалык оору. Даун синдрому - акыл-эстин артта калышын жана гипотонияны пайда кылган аутосомалык аномалия. Клайнфелтер синдрому - эркектин физикалык жана когнитивдик өнүгүүсүндө көйгөйлөрдү пайда кылган жыныстык хромосоманын аномалиясы. Бул Даун синдрому менен Клайнфелтер синдромунун ортосундагы негизги айырма.
