Аутизм жана Даун синдрому
Аутизм жана Даун синдрому акыл-эстин артта калуусунун белгилүү себептери. Акыл-эстин артта калуусунун башка себептери да бар. Бирок, бул экөө маанилүү, анткени Даун синдрому спектрдин таза генетикалык чекин билдирет, ал эми аутизм таза психологиялык аякты билдирет. Кээ бир изилдөөлөр аутизмге генетикалык байланышты сунуш кылышса да, ал ушул күнгө чейин өтө күмөндүү бойдон калууда. Бул макалада аутизм жана Даун синдрому жөнүндө кеңири сөз болуп, клиникалык өзгөчөлүктөрү, симптомдору, себептери, тесттер жана иликтөөлөр, прогноздор жана алар талап кылган дарылоо курстары боюнча айырмачылыктарды баса белгилейт.
Аутизм жана аутизм спектринин бузулушу
Аутизм жана аутизм спектринин бузулушунун себеби нерв системасынын анормалдуу өнүгүшүнө байланыштуу. Аутизм биринчи жолу балалык же ымыркай кезинде пайда болот. Аутизмдин үч негизги белгилери бар. Алар начар социалдык карым-катнаш, байланыштын бузулушу жана чектелген кызыкчылыктар жана кайталануучу жүрүм-турум. Начар карым-катнаштын айынан аутист балдар достошпой, жалгыз ойноп, ээлик кыла алышпайт. Алар сүйлөө жана дене тили аркылуу сезимдерин билдирүү кыйынга турат. Алар эч качан өзгөрбөй турган уникалдуу жүрүм-турумду иштеп чыгышат. Алар объектилерди тизип, оюнчуктарды тизгенди жана күнүмдүк тартипти катуу карманганды жакшы көрүшөт. Аутизмдин белгилери бир жаштан эки жашка чейин байкалат. Кээ бир балдар регрессияга чейин кадимкидей өнүгөт. бойго жеткенде, аутизмдин белгилери бир кыйла тыйылат.
Аутизмди аныктоо үчүн лабораториялык изилдөөлөр жок. Аутизм жана өнүгүү бузулуулары журналындагы аутизм фактыларына ылайык, он эки айга чейин ызылдап, он эки айга жаңсоо, он алты айга чейин бир сөздү колдонуу, жыйырма төрт айга чейин эки сөздүк фразаны үзгүлтүксүз колдонуу жана каалаган учурда тил жөндөмүн жоготуу жашы аутизмди жана аутистикалык спектрдин бузулушун изилдөөнү абдан маанилүү кылат. Аутист балдардын 15%га жакынында бир гендик аномалиялар бар болсо да, генетикалык скрининг ыкмаларын колдонуу азырынча практикалык эмес. Метаболикалык тесттер жана сүрөттөө ыкмалары пайдалуу болушу мүмкүн, бирок үзгүлтүксүз жасалбайт.
1996-жылдан 2007-жылга чейин аутизм менен ооругандардын саны кескин өстү. 1996-жылы 1000 баладан 1ден азы аутизмден жапа чеккен. 2007-жылы 1000 баланын бештен ашыгы аутизм менен ооруйт. Аутизм кыздарга караганда балдарга көбүрөөк таасир этет. Мурда вакцинадагы белгилүү бир консервант аутизмди пайда кылат деген кооптонуу болгон. Ошондуктан, CDC ал консервант камтыган бардык вакциналарды алып салды, бирок оорунун үлгүсүндө эч кандай олуттуу өзгөрүү болгон жок.
Аутизмди дарылоо эртерээк башталса, натыйжасы жакшы болот. Негизги максаттар - жашоонун сапатын жакшыртуу, социалдык өз ара аракеттенүүнү жана байланышты жакшыртуу. Режим баланын муктаждыктарына ылайыкташтырылган болушу керек. Эч бир ыкма кынтыксыз эмес. Эмгек терапиясы, социалдык көндүмдөрдүн терапиясы, структураланган окутуу, логопед жана тил терапиясы ар бир жеке учурда зарылчылыкка жараша колдонулушу керек. Статистика көрсөткөндөй, аутизм менен ооругандардын жарымы дары-дармек терапиясын алат. Антиконвульсантты колдонуунун илимий далилдери бар, бирок башкаларда жок. Баңгизатты колдонуунун ачык жана азыркы коркунучу - бул дары-дармек менен дарылоого анормалдуу түрдө жооп бериши. Аутизмди дарылоо кымбатка турат. Изилдөө бир бейтаптын өмүр бою чыгымын орточо эсеп менен 4 миллион долларды түзөт.
Даун синдрому
Генетикалык аномалия Даун синдромунун себеби болуп саналат. 21-хромосоманын нормалдуу эки эмес, үч көчүрмөсү бар. Даун синдромунун үй-бүлөлүк тарыхы жана эненин улгайган жашы тукумда Даун синдрому коркунучун жогорулатат. Даун синдрому жатын ичиндеги жашоодо шектенүүгө болот. Амниотикалык суюктуктагы жана кандагы жатын калыңдыгынын көбөйүшү жана Альфа-Фето-Белоктун (AFP) көбөйүшү анын бар экенин көрсөтүп турат. Даун синдромунун уникалдуу белгилери төрөлгөндө эле неонаталдык текшерүү учурунда байкалат. Неонаталдык гипотиреоз бул этапта Даун синдромунун негизги дифференциалдык диагнозу болуп саналат. Даун синдрому менен ооруган балдардын желкеси жалпак, кулактары жапыз, көздөрү жалпак, мурун көпүрөсү, көзүнүн эпиканталдык бүктөлүшү, чоң орой тил, колдун симиан бүгүшү, бешинчи манжасынын ортоңку фалангасы начар өнүккөн, сандалынын кеңдиги, жүрөк кемтиги (ASD, VSD, PDA) жана он эки эли ичегинин атрезиясы. Даун синдрому менен ооруган бейтаптар суб-төрүмдүк болуп саналат. Алардын жашоо узактыгы кыскараак. Даун синдромунда диабет, гиперхолестеринемия, инфаркт, Альцгеймер оорусу жана Паркинсон оорусуна чалдыгуу коркунучу жогору.
Аутизм менен Даун синдромунун ортосунда кандай айырма бар?
• Аутизм – генетикалык негиздери шектүү, ал эми Даун синдрому – генетикалык оору.
• Аутизмде эч кандай уникалдуу тышкы аномалиялар жок, ал эми Даун алардын көбүн пайда кылат.
• Когнитивдик аномалиялардан башка аутист балдар медициналык жактан дени сак. Даун синдрому акыл-эстин артта калышына жана медициналык ооруларга алып келет.
