Негизги айырмачылык – Даун синдрому менен Эдвард синдрому
Гендин түзүлүшүндөгү анча-мынча өзгөрүү да таң калыштуу, кээде өлүмгө алып баруучу кесепеттерге алып келиши мүмкүн. Даун синдрому жана Эдвард синдрому ушундай генетикалык кемчиликтерден улам болгон эки шарт болуп саналат. Даун синдрому - бул 21-хромосоманын кошумча көчүрмөсүнүн болушу менен шартталган аутосомдук генетикалык оору. Эдвард синдрому же трисомия 18 - дагы бир аутосомалык генетикалык оору, ал 18-хромосоманын кошумча көчүрмөсүнүн болушу менен шартталган. Даун синдрому менен анын ортосундагы негизги айырма Эдвард синдрому Даун синдрому 21-хромосоманын кошумча көчүрмөсү болушу менен шартталган, ал эми Эдвард синдрому 18-хромосоманын кошумча көчүрмөсү болушу менен шартталган.
Даун синдрому деген эмне?
Даун синдрому 21-хромосоманын ашыкча копиясынын болушу менен шартталган аутосомалык генетикалык оору. Демек, ал трисомия 21 деп да белгилүү. Даун синдрому балдардын акыл-эсинин артта калышынын негизги себеби болуп саналат.
Эненин жашы менен трисомия 21 оорусунун ортосунда күчтүү корреляция бар. Бул оорудан балалуу болуу мүмкүнчүлүгү 45 жаштан жогорку энелерде көбүрөөк болот.
Клиникалык өзгөчөлүктөрү
- Тегиз бет профили
- Кыйшык пальпебралдык жаракалар
- Эпиканттык бүктүүлөр
- Акыл-эстин артта калуусу
Даун синдрому бар балдардын көбүнүн IQ деңгээли 25тен 50гө чейин. Бирок кээ бир учурларда ар кандай фенотиптик өзгөрүүлөрдөн улам нормалдуу же нормалдуу интеллектке ээ бейтаптар болушу мүмкүн.
- Трисомия 21 менен ооругандардын дээрлик бардыгында 40 жаштан кийин Альцгеймер оорусуна мүнөздүү нейродегенеративдик өзгөрүүлөр пайда болот.
- Иммундук системада белгилүү бир түшүнүксүз аномалиялар бар, бул аларды тез-тез инфекцияларга, өзгөчө өпкөлөргө алсыз кылат.
- Моюн терисинин мол болушу
- Симиан бырышы
- Тубаса жүрөк кемтиги
- Ичеги стенозу
- Киндик грыжа
- Лейкозго жакындыгы
- Гипотония
- Биринчи жана экинчи бармактын ортосундагы боштук
Медициналык жардамдын кыйла жакшырышына байланыштуу трисомия 21 менен ооругандардын орточо жашоо узактыгы 47 жылга чейин өстү. Миң жылдыктын башында 25 жылдай болгон.
01-сүрөт: Даун синдрому
Менеджмент
Даун синдрому айыккыс. Бирок клиникалык көрүнүштөрдүн көбүн көзөмөлдөөгө болот, бул пациентке кадимки жашоого мүмкүндүк берет.
- Көптөгөн өлкөлөрдө өзгөчө муктаждыгы бар балдардын билим алуусуна көмөктөшүү үчүн атайын мектептер жана институттар түзүлгөн.
- Логопедия жана эмгек терапиясы балдардын социалдык мамилелерин жакшыртууга жардам берет.
- Ак кандуулук жана өпкөнүн олуттуу инфекциялары сыяктуу башка тиешелүү медициналык шарттардын пайда болушуна жакшылап көңүл буруу керек.
Эдуард синдрому деген эмне?
Эдвард синдрому же трисомия 18 дагы бир аутосомалык генетикалык оору, ал 18-хромосоманын кошумча копиясынын болушу менен шартталган. Даун синдрому сыяктуу Эдвард синдромунун пайда болушу эненин жашы менен да байланышта.
Трисомия 21 менен бир нече жалпы клиникалык өзгөчөлүктөргө ээ болгону менен, бул клиникалык өзгөчөлүктөр алда канча оор; ошондуктан оорулуу жашоонун биринчи жылынан ашык жашай албайт. Жабыркаган ымыркайлардын көбү биринчи бир нече жуманын ичинде өлүп калышат.
Клиникалык өзгөчөлүктөрү
- Белгилүү желке
- Акыл-эстин артта калуусу
- Микрогнатия
- Төмөн кулактар
- Кыска моюн
- Кабатталган манжалар
- Тубаса жүрөк кемтиги
- Бөйрөк кемтиги
- Чектелген жамбаш уурдоо
- Төмөнкү буттар
02-сүрөт: Эдвард синдромундагы манжалардын бири-бирине дал келиши
Менеджмент
Эдуард синдромун дабалоо жок. Максаты - инфекциялардын пайда болушун алдын алуу жана кыйынчылыктарды азайтуу. Жүрөк кемтигин жана бөйрөктүн аномалиясын дарылоого өзгөчө көңүл буруу керек.
Даун синдрому менен Эдвард синдромунун кандай окшоштуктары бар?
- Даун синдрому да, Эдвард синдрому да аутосомалык хромосомалардын кошумча көчүрмөсү болгон генетикалык оорулар.
- Эненин жашы эки шарттын тең оорушу менен тыгыз байланышта.
- Акыл-эстин артта калуусу Даун жана Эдвард синдромдорунун жалпы клиникалык белгиси.
Даун синдрому менен Эдвард синдромунун ортосунда кандай айырма бар?
Даун синдрому менен Эдвард синдрому |
|
| Даун синдрому - 21-хромосоманын кошумча копиясынын болушу менен шартталган аутосомалык генетикалык оору. Демек, ал трисомия 21 деп да аталат. | Эдвард синдрому же трисомия 18 дагы 18-хромосоманын копиясынын болушу менен шартталган дагы бир аутосомалык генетикалык оору. Ошондуктан ал трисомия 18 деп аталат. |
| Себеби | |
| 21-хромосоманын кошумча көчүрмөсү бар. | 18-хромосоманын кошумча көчүрмөсү бар. |
| Хромосоманын кошумча көчүрмөсү | |
| Хромосоманын кошумча көчүрмөсү же толук же жарым-жартылай. | Хромосоманын толук кошумча көчүрмөсү бар. |
| Өмүрдүн узактыгы | |
| Даун синдрому бар бейтаптын күтүлгөн жашоо узактыгы 47 жыл. | Ооругандардын басымдуу көпчүлүгү өмүрүнүн алгачкы бир нече жумасында өлүшөт. |
| Клиникалык өзгөчөлүктөрү | |
|
Клиникалык өзгөчөлүктөр кирет · Жалпак бет профили · Кыйшык пальпебралдык жаракалар · Экантикалык бүктүүлөр · Акыл-эстин артта калуусу · Трисомия 21 менен ооругандардын дээрлик бардыгында 40 жаштан кийин Альцгеймер оорусуна мүнөздүү нейродегенеративдик өзгөрүүлөр пайда болот. · Иммундук системада белгилүү бир түшүнүксүз аномалиялар бар, бул аларды тез-тез инфекцияларга, айрыкча өпкөлөргө алсыз кылат. · Мойнун мол тери · Симиан бырышы · Тубаса жүрөк кемтиги · Ичеги стенозу · киндик грыжа · Лейкозго жакындыгы · Гипотония · Биринчи жана экинчи манжалардын ортосундагы боштук |
Клиникалык өзгөчөлүктөр кирет · Белгилүү желке · Акыл-эстин артта калуусу · Микрогнатия · Төмөн кулактар · Кыска моюн · Кабатталган манжалар · Тубаса жүрөк кемтиги · Бөйрөк кемтиги · Чектелген жамбаш уурдоо · Төмөнкү буттар |
Кыскача маалымат – Даун синдрому менен Эдвард синдрому
Даун синдрому 21-хромосоманын ашыкча копиясынын болушу менен шартталган аутосомдук генетикалык оору. Демек, ал трисомия 21 деп да аталат. Эдвард синдрому же 18-трисомия дагы бир аутосомалык генетикалык оору, ал 21-хромосоманын катышуусу менен шартталган. 18-хромосоманын кошумча көчүрмөсү. Даун синдрому менен Эдвард синдромунун негизги айырмасы: Даун синдромунда 21-хромосоманын кошумча көчүрмөсү бар, ал эми Эдвард синдромунда 18-хромосоманын кошумча көчүрмөсү болот.
Даун синдрому менен Эдвард синдромунун PDF версиясын жүктөп алыңыз
Сиз бул макаланын PDF версиясын жүктөп алып, шилтеме эскертүүсүнө ылайык оффлайн максаттарында колдоно аласыз. Сураныч, PDF версиясын бул жерден жүктөп алыңыз: Даун синдрому менен Эдвард синдромунун ортосундагы айырма
