Негизги айырмасы – орок сымал клетка оорусу менен орок клетка анемия
Орок клетка оорусу – бета-глобиндеги чекиттик мутациядан келип чыккан кеңири таралган тукум куума гемоглобинопатия, ал деоксигенацияланган гемоглобиндин полимеризациясын шарттап, эритроциттердин бузулушуна, гемолитикалык анемияга, микро тамырлардын тоскоолдугуна жана ткандардын ишемиялык бузулушуна алып келет. Орок клеткалуу анемия – орок клетка оорусунун натыйжасында пайда болгон аз кандуулуктун оор тукум куума түрү, мында гемоглобиндин мутацияланган формасы эритроциттерди кычкылтектин аз деңгээлинде жарым ай формасына келтирет. Орок клетка оорусунун патологиялык көрүнүштөр тобу бар, ал эми орок клеткалуу анемия орок клетка оорусунун ушундай патологиялык көрүнүшүнүн бири болуп саналат. Бул орок клетка оорусу менен орок клетка анемиясынын ортосундагы негизги айырма болуп саналат.
Орок клетка оорусу деген эмне?
Орок сымал клетка оорусу – бета-глобиндеги чекиттик мутациядан келип чыккан кеңири таралган тукум куума гемоглобинопатия, ал кычкылтексиз гемоглобиндин полимеризациясын шарттап, кызыл клеткалардын бузулушуна, гемолитикалык анемияга, микро тамырлардын тоскоолдугуна жана кыртыштын ишемиялык бузулушуна алып келет.
Гемоглобин эки жуп альфа жана бета чынжырчаларынан турган тетрамерикалык түзүлүшкө ээ. Кадимки бойго жеткен кызыл клеткаларда гемоглобиндин басымдуу формасы катары HbA (α2 β2) бар. Орок клетка оорусунда бета-глобин генинин алтынчы кодонундагы глутаматтын калдыктары валин менен алмашат. Бул алмаштыруу гемоглобин молекуласында ар кандай структуралык жана функциялык өзгөрүүлөргө алып келет. Орок клетка оорусунан жапа чеккен адамдардын эритроциттеринде HbAдан тышкары орок сымал гемоглобин (HbS) деп аталган гемоглобиндин өзгөчө бир түрү бар.
Орок сымал клетка оорусунун патогенези
Эритроциттердин эркин агып жаткан цитозолу кычкылтектин парциалдык басымы белгилүү бир критикалык деңгээлден төмөн түшкөндө илешкек гелге айланат. Уланткан дезоксигенация менен HbS молекулалары эритроциттердин ичиндеги узун жипчелерге полимерленип, аларды жарым ай формасына айлантат. Бул өнөкөт гемолиз, микро тамырлардын окклюзиясы жана кыртыштын бузулушу сыяктуу негизги көрүнүштөрдүн патологиялык негизи.
HbS полимерлери өскөн сайын алар эритроцит мембранасы аркылуу чуркудай баштайт. Эритроциттердин бул структуралык модификациясы Ca2+Клетка ичиндеги кальцийдин агымын индукциялайт, андан соң клетка ичиндеги протеиндердин кайчылаш байланышын индукциялайт, натыйжада K + жана суу. Бул процесстин кайталанышы кызыл кан клеткаларын суусуздандырат, аларды катуу жана тыгыз кылат. Акыр-аягы, алар кан тамырдан тышкаркы гемолиз аркылуу тез эле кан айлануудан чыгарылып кетүүчү, кайра кайтарылгыс орок сымал клеткаларга айланат.
Микрокан тамырлардын окклюзиясынын патологиялык негиздери жөнүндө бир нече түшүнүктөр бар, бирок так механизми так түшүнүктүү эмес.
01-сүрөт: Орок сымал клетка оорусу аутосомалык рецессивдүү түрдө тукум кууйт.
Орок сымал клетка оорусунун клиникалык өзгөчөлүктөрү
Орок клетка оорусунун клиникалык көрүнүштөрүнүн кеңири спектри бар. Жабыркагандардын айрымдары майып болушу мүмкүн, ал эми кээ бирлеринин жеңил гана белгилери болушу мүмкүн.
(Орок сымал клетка оорусу да, орок клеткалуу анемия да көптөгөн жалпы клиникалык көрүнүштөргө ээ, алар "орок клеткалуу анемиянын клиникалык өзгөчөлүктөрү" деген рубрикада талкууланат)
Орок сымал клетка оорусунун диагностикасы
- HbS бар экенин көрсөтүү үчүн гемоглобин электрофорези
- Дитиондук сыноо
- Пренаталдык диагноз амниоцентез аркылуу алынган түйүлдүктүн ДНКсынын анализи аркылуу мүмкүн болот.
Орок клеткалык анемия деген эмне?
Орок сымал клетка оорусунун натыйжасында пайда болгон, гемоглобиндин мутацияланган формасы кызыл кан клеткаларын кычкылтектин аз деңгээлинде жарым ай формасында бурмалаган анемиянын оор тукум куума түрү орок клеткалуу анемия деп аталат.
(Орок клеткалуу анемиянын патогенези “орок клетка оорусунун патогенези” деген рубриканын алдында талкууланган.)
02-сүрөт: Орок сымал клеткалар
Орок сымал клетка анемиясынын клиникалык өзгөчөлүктөрү
Клиникалык белгилери кризистер менен коштолгон оор гемолитикалык анемия. Кризистердин төрт негизги түрү болушу мүмкүн.
1. Vaso окклюзивдүү кризистер
Вазоокклюзивдик кризистер башкаларга караганда тез-тез болот жана инфекциялар, ацидоз, суусуздануу жана кычкылтексиздик сыяктуу факторлор менен шартталган. Кан тамырлар бүтөлүп калгандыктан, дененин кээ бир жерлерине, айрыкча учу-кыйырына кандын келиши бузулат. Демек, бул аймактарда инфаркт пайда болуп, катуу ооруну пайда кылат. Кол-бут синдрому деп аталган оору бар, анда оорулуу бутунун катуу ооруганына даттанат. Бул бут-колдун майда сөөктөрүндөгү инфаркттан улам болот.
2. Висцералдык секвестрдик кризистер
Бул кризистер органдардын ичиндеги кандын орок болуп, чогулуп калышынын натыйжасында пайда болот. Аз кандуулук висцералдык секвестр кризиси учурунда оор деңгээлге чейин күчөйт. Курч көкүрөк синдрому бул кризистин эң коркунучтуу татаалдыгы болуп саналат. Бейтаптар көкүрөк ооруп, дем алуусу начарлайт. Көкүрөк рентгени өпкө инфильтраттарынын бар экенин көрсөтөт.
3. Апластикалык кризистер
Бул парво-вирус инфекциясынан кийин жана кээде фолий кислотасынын жетишсиздигинен улам пайда болот. Апластикалык кризистер гемоглобиндин кескин төмөндөшү менен мүнөздөлөт жана көбүнчө кан куюуну талап кылат.
4. Гемолитикалык анемия
Орок сымал клетка анемиясынын башка клиникалык белгилери
- Төмөнкү буттардагы жаралар.
- Бок ымыркай кезинде чоңойот, бирок инфаркттан улам көлөмү акырындык менен кичирейет (аутоспленэктомия).
- Өпкө гипертониясы.
Орок клеткалуу анемиянын лабораториялык диагностикасы
- Гемоглобиндин деңгээли адатта 6-9г/дл.
- Кан пленкасында орок сымал клеткалардын жана максаттуу клеткалардын болушу.
- Дитионат сыяктуу химиялык заттар менен скринингдик тесттер кандагы кычкылтексиз болгондо оң болот.
- HPLCде HbSS гемоглобиндин басымдуу формасы катары аныкталат жана HbA аныкталган эмес.
Орок сымал клетка анемиясын дарылоо
- Кризистерди жаратуучу факторлордон качуу.
- Фолий кислотасы.
- Туура тамактануу жана гигиена.
- Пневмококк, гемофиль жана менингококк инфекциясына каршы эмдөө.
- Кризис оорулуунун абалына, жашына жана дары-дармекке ылайыктуулугуна жараша каралышы керек.
Орок сымал клетка оорусу менен орок клетка анемиясынын кандай окшоштуктары бар?
- Орок сымал клетка оорусу да, орок сымал клетка анемиясы да бир эле генетикалык мутациядан келип чыгат, ал бета-глобин чынжырларына, демек, гемоглобиндин түзүлүшү менен функциясына таасир этет.
- Орок клеткалуу анемия орок клетка оорусунун бир патологиялык көрүнүшү болгондуктан, алардын жалпы клиникалык белгилери да бар.
Орок клетка оорусу менен орок клетка анемиясынын ортосунда кандай айырма бар?
Орок сымал клеткалык анемияга каршы |
|
| Орок клетка оорусу – бета-глобиндеги чекиттик мутациядан улам келип чыккан кеңири таралган тукум куума гемоглобинопатия, ал деоксигенацияланган гемоглобиндин полимеризациясын шарттап, эритроциттердин бузулушуна, гемолитикалык анемияга, микро тамырлардын тоскоолдугуна жана ткандардын ишемиялык бузулушуна алып келет | Орок клеткалуу анемия – орок сымал клетка оорусунун натыйжасында пайда болгон аз кандуулуктун оор тукум куума түрү, мында гемоглобиндин мутацияланган формасы кызыл кан клеткаларын кычкылтектин аз деңгээлинде жарым ай формасына айландырат. |
| Патологиялык көрүнүштөр | |
| Орок клетка оорусу бир нече патологиялык көрүнүшкө ээ. | Орок клеткалык анемия орок клетка оорусунун ушундай патологиялык көрүнүшүнүн бири болуп саналат. |
Кыскача маалымат – Орок клеткалык анемияга каршы
Орок клетка оорусу да, орок клеткалуу анемия да жалпы тукум куума шарт болуп саналат жана туура дарылоо пациенттин жашоо деңгээлин көтөрүүгө жардам берет. Орок клетка оорусунун патологиялык көрүнүштөр тобу бар, ал эми орок клеткалуу анемия орок клетка оорусунун ушундай патологиялык көрүнүшүнүн бири болуп саналат. Бул орок клетка оорусу менен орок клетка анемиясынын негизги айырмасы.
Орок клеткалык анемияга каршы PDF версиясын жүктөп алыңыз
Сиз бул макаланын PDF версиясын жүктөп алып, цитаталарга ылайык оффлайн максаттарында колдоно аласыз. Сураныч, PDF версиясын бул жерден жүктөп алыңыз: Орок сымал клетка оорусу менен орок клетка анемиясынын айырмасы.
