Негизги айырмасы – Орок сымал клетка анемия менен Талассемия
Талассемия – α –глобиндин же β-глобин чынжырынын синтезин төмөндөтүүчү тукум куума мутациялардан келип чыккан оорулардын гетерогендүү тобу. Орок клеткалуу анемия аз кандуулуктун оор тукум куума түрү, мында гемоглобиндин мутацияланган формасы кызыл кан клеткаларын кычкылтектин аз деңгээлинде жарым ай формасына келтирет. Орок клеткалуу анемия менен талассемиянын негизги айырмасы, талассемияда α жана β глобин чынжырлары да жабыркайт, бирок орок сымал клетка анемиясында β глобин чынжырлары гана жабыркайт.
Талассемия деген эмне?
Талассемия – бул тукум куума мутациялардан келип чыккан, чоңдордун гемоглобин HbA түзүүчү альфа же бета-глобин чынжырларынын синтезин төмөндөтүүчү, анемияга, ткандардын гипоксиясына жана глобиндеги дисбаланс менен байланышкан эритроциттердин гемолизине алып келген оорулардын гетерогендүү тобу. чынжыр синтези”.
Талассемияны эки негизги категорияга бөлүүгө болот.
- Альфа Талассемия
- Бета-Талассемия.
Альфа Талассемия
Альфа-талассемияда альфа-глобин чынжырларынын коддолушуна жооптуу гендердин айрымдары жок кылынат. Адатта, альфа-глобин генинин төрт көчүрмөсү бар. Оорунун оордугу жок болгон көчүрмөлөрдүн санына жараша болот.
1. Hydrops Fetalis
Альфа-глобин генинин бардык төрт көчүрмөсү жок болгондо, альфа-глобин чынжырларынын синтези толугу менен басылып калат. Альфа-глобин чынжырлары түйүлдүктүн да, чоңдордун да гемоглобининин синтези үчүн талап кылынгандыктан, бул абал жашоого туура келбейт жана жатын ичинде өлүмгө алып келет.
2. HbH оорусу
Альфа-глобин генинин үч нускасынын жоктугу орто жана оор гипохромдук микроциттик анемияга алып келет, спленомегалия менен коштолот.
3. Альфа Талассемия белгилери
Бул альфа-глобин генинин бир же эки копиясынын жок же аракетсиздигинен улам болот. Альфа талассемиянын белгилери аз кандуулукту пайда кылбаса да, алар эритроциттердин санын 5,51012/L.ден жогору көбөйтүп, корпускулярдык гемоглобиндин орточо көлөмүн жана орточо корпускулярдык көлөмүн төмөндөтүшү мүмкүн.
01-сүрөт: Альфа-Талассемиянын тукум куууусу
Бета-Талассемия синдромдору
1. Бета Талассемия майору
Эгер ата-эне тең бета талассемия белгилеринин алып жүрүүчүлөрү болсо, тукумдун бета талассемия оорусуна кабылуу ыктымалдыгы 25% түзөт. Бул шартта бета-глобин чынжырларынын өндүрүшү же толугу менен басылган же кескин кыскарган. Алар менен айкалыштыруу үчүн бета-глобин чынжырлары жетишсиз болгондуктан, ашыкча альфа-глобин чынжырчалары жетилген жана жетиле элек кызыл клеткаларда сакталат. Бул эритроциттердин эрте гемолизине жана натыйжасыз эритропоэзге жол ачат.
Клиникалык өзгөчөлүктөрү
- Оор аз кандуулук төрөлгөндөн кийин 3-6 айдан кийин байкалат.
- Спленомегалия жана гепатомегалия
- Талассемия фациялары
Лабораториялык диагностика
Бүгүнкү күндө гематологиялык ооруларды диагностикалоодо колдонулуп жаткан негизги техника жогорку натыйжалуу суюк хроматография (HPLC) болуп саналат. Бета талассемияда HPLC адаттан тыш жогорку деңгээлдеги HbA менен HbAнын бир топ кыскарган деңгээлин көрсөтөт. Кандын толук анализи гипохромдук микроциттик анемиянын бар экендигин көрсөтөт, ал эми кан пленкасын текшерүүдө базофилдик тырышчаактык жана максаттуу клеткалар менен бирге ретикулоциттердин көбөйгөнүнүн бар экендиги аныкталат.
Дарылоо
- Дайыма кан куюу
- Фолий кычкылы тамактануу менен тамактануу канааттандырарлык болбосо берилет.
- Темир хелация терапиясы
- Кээде канга болгон муктаждыкты азайтуу үчүн спленэктомия да жасалат.
2. Бета Талассемия белгиси/Кичинекей
Beta-thalassemia minor – көбүнчө белгилери жок таралган оору. Өзгөчөлүктөрү альфа талассемияга окшош болсо да, бета талассемия анын окшошуна караганда катуураак. Эгерде HbA2 деңгээли 3,5%дан ашса, бета талассемия минор диагнозу коюлат.
3. Thalassemia Intermedia
Талассемиянын орточо оордуктагы жана үзгүлтүксүз кан куюуну талап кылбаган учурлары thalassemia intermedia деп аталат.
Орок клеткалык анемия деген эмне?
Орок клеткалуу анемия – аз кандуулуктун оор тукум куума түрү, мында гемоглобиндин мутацияланган формасы кызыл кан клеткаларын кычкылтектин аз деңгээлинде жарым ай формасына келтирет.
Гомозиготалуу орок клеткалуу анемияда генетикалык мутациядан улам пайда болгон гемоглобин формасы HbSS (орок сымал гемоглобин) деп аталат. Кычкылтектин деңгээли белгилүү бир критикалык чекиттен төмөн түшкөндө, орок сымал гемоглобин полимерлөө процесси аркылуу кристаллдарды пайда кылып, узун жипчелерди пайда кылат, алардын ар бири кайчылаш байланышы бар жети чырмалышкан кош жиптен турат. Дал ушул полимеризация эритроциттерди жарым ай формасына келтирет. Бурмаланган эритроциттер ылайыктуулугун жоготкондуктан, кичинекей кан тамырлардан өтө албайт; бул кичинекей тамырлардын ичинде орок сымал клеткалар люменди жаап, органдарды кан менен камсыздоону бузуп, бир нече инфаркттарга алып келет.
02-сүрөт: Орок клеткалуу анемия
Орок сымал клетка анемиясынын клиникалык өзгөчөлүктөрү
Кризис менен коштолгон оор гемолитикалык анемия байкалышы мүмкүн.
1. Vaso окклюзивдүү кризистер
Инфекция, дегидратация, ацидоз жана дезоксигенация сыяктуу факторлор кан тамырларынын окклюзивдик кризисине алып келет. Оорулуу бутунун катуу ооруганына даттанат. Бул бут-колдун майда сөөктөрүндөгү инфаркттарга байланыштуу.
2. Висцералдык секвестрдик кризистер
Бул органдардын ичинде пайда болгон кан жана ороктун биригишинен. Бул түрдөгү эң өлүмгө дуушар болгон татаалдашуу орок сымал көкүрөк синдрому болуп саналат, анда пациент дем алуусу жана көкүрөгү ооруйт. Көкүрөк рентгенинде өпкө инфильтраттарын көрүүгө болот.
3. Апластикалык кризистер
Апластикалык кризистер көбүнчө парво-вирус инфекциясынан кийин гемоглобиндин кескин төмөндөшү менен мүнөздөлөт. Фолий кислотасынын жетишсиздиги да себеп болушу мүмкүн.
Орок сымал клетка анемиясынын башка клиникалык белгилери
- Төмөнкү буттардагы жаралар
- Өпкө гипертониясы
- Өттөгү таштар
Орок клеткалуу анемиянын лабораториялык диагностикасы
- Гемоглобиндин деңгээли адатта 6-9г/дл.
- Кан пленкасында орок сымал клеткалардын жана максаттуу клеткалардын болушу.
- Дитионат сыяктуу химиялык заттар менен скринингдик тесттер кандагы кычкылтексиз болгондо оң болот.
- HPLCде HbA аныкталган жок.
Орок сымал клетка анемиясын дарылоо
- Кризистерди жаратуучу факторлордон качуу.
- Фолий кислотасы.
- Туура тамактануу жана гигиена.
- Пневмококк, гемофиль жана менингококк инфекциясына каршы эмдөө.
- Кризис оорулуунун абалына, жашына жана дары-дармекке ылайыктуулугуна жараша каралышы керек.
Орок клеткалуу анемия менен Талассемиянын кандай окшоштуктары бар?
Талассемия да, орок клеткалуу анемия да гемоглобиндин түзүлүшүнө жана функциясына таасир этүүчү генетикалык оорулар
Орок клеткалуу анемия менен Талассемиянын ортосунда кандай айырма бар?
Орок клеткалуу анемияга каршы Талассемия |
|
| Орок клеткалуу анемия – аз кандуулуктун оор тукум куума түрү, мында гемоглобиндин мутацияланган формасы кызыл кан клеткаларын кычкылтектин аз деңгээлинде жарым ай формасына келтирет. | Талассемия – α же β глобин чынжырларынын синтезин төмөндөтүүчү тукум куума мутациялардан келип чыккан оорулардын гетерогендүү тобу. |
| Таасирленген глобин чынжырынын түрү | |
| Орок клеткалуу анемияда бета чынжырлар гана жабыркайт. | Талассемияда альфа жана бета чынжырлары тең таасир этиши мүмкүн. |
| Генетикалык мутациянын табияты | |
| Орок сымал клетка анемиясын пайда кылган генетикалык кемчилик генди алмаштыруу болуп саналат. | Талассемия чекиттик мутациядан же гендин өчүрүлүшүнөн келип чыгат. |
| Безгекке каршы туруу | |
| Орок сымал клетка анемиясын пайда кылган генетикалык кемчилик безгекке каршы коргоочу таасирге ээ экени белгилүү. | Талассемиядагы генетикалык кемчилик безгекке каршы туруштук бербейт. |
| Генетикалык келип чыгыш | |
| Орок клеткалуу анемия аутосомалык рецессивдүү оору. | Талассемия – аутосомалуу кодоминантты оору. |
Кыскача маалымат – Орок клеткалуу анемияга каршы Талассемия
Талассемия жана орок клеткалуу анемия көбүнчө педиатриялык практикада кездешкен эки олуттуу гематологиялык оору. Ошондуктан, орок клеткалуу анемия менен талассемиянын ортосундагы айырманы так түшүнүү маанилүү. Коомчулуктун бул оорулар боюнча маалымдуулугун жогорулатуу алардын пайда болушун азайтууга жардам берет, анткени бул генетикалык оорулардын муундан муунга өтүшүндө туугандык нике чоң роль ойнойт.
Орок клеткалуу анемияга каршы талассемиянын PDF версиясын жүктөп алыңыз
Сиз бул макаланын PDF версиясын жүктөп алып, цитаталарга ылайык оффлайн максаттарында колдоно аласыз. Сураныч, PDF версиясын бул жерден жүктөп алыңыз Орок клеткалуу анемия менен Талассемиянын айырмасы.
