Негизги айырмасы – Альфа менен Бета Талассемия
Талассемия – альфа же бета-глобин чынжырларынын синтезин төмөндөтүүчү, анемияга, ткандардын гипоксиясына жана глобин чынжырынын синтезинин дисбалансынан улам эритроциттердин гемолизине алып келген тукум куума мутациялардан келип чыккан оорулардын гетерогендүү тобу. Альфа талассемия жана бета талассемиянын эки негизги түрү бар. Альфа-талассемияда альфа-глобин чынжырларынын саны азаят, ал эми бета-талассемияда бета-глобин чынжырчаларынын саны азаят. Бул альфа жана бета талассемиянын ортосундагы негизги айырма.
Альфа Талассемия деген эмне?
Альфа-талассемияда альфа-глобин чынжырларынын коддолушуна жооптуу гендердин айрымдары жок кылынат. Альфа-глобин генинин жалпысынан төрт көчүрмөсү бар. Оорунун оордугу жетишпеген нускалардын санына жараша болот.
Hydrops Fetalis
Альфа-глобин генинин бардык төрт көчүрмөсү жок болгондо альфа-глобин чынжырларынын синтези толугу менен басылган. Альфа-глобин чынжырлары түйүлдүктүн да, чоңдордун да гемоглобининин синтези үчүн талап кылынгандыктан, бул абал жашоого туура келбейт; демек, кош бойлуулуктун жатында токтотулушу түйүлдүккө бул оорунун таасири тийсе болот.
HbH оорусу
Бул абал альфа-глобин генинин үч нускасынын жоктугунан келип чыгат. Бул спленомегалия менен коштолгон орточо жана оор гипохромдук микроциттик анемияга алып келет.
Альфа-Талассемия белгилери
Бул альфа-глобин генинин бир же эки копиясынын жок же аракетсиздигинен улам келип чыгат. Альфа-талассемия белгилери анемияны пайда кылбаса да, алар дененин орточо көлөмүн жана гемоглобиндин орточо деңгээлин төмөндөтүшү мүмкүн, ошол эле учурда эритроциттердин санын 5,51012/L.ден жогору көбөйтөт.
01-сүрөт: Альфа-Талассемиянын тукум куууусу
Альфа талассемиянын диагностикасы глобин чынжырынын синтезин изилдөө аркылуу жүргүзүлөт.
Менеджмент
Аз кандуулуктун жеңил түрү менен ооругандар, адатта, эч кандай дарылоону талап кылбайт. Темир жана фолий кислотасын берүү кээ бир бейтаптарга гана сунушталат. Альфа талассемиянын оор түрү менен ооругандар өмүр бою кан куюуга муктаж.
Бета-Талассемия деген эмне?
Бета-талассемияда бета-глобин чынжырларынын саны азаят.
Бета талассемия майор
Эгер ата-эне тең бета талассемия белгилеринин алып жүрүүчүлөрү болсо, бета талассемиянын негизги тукум кууп калуу ыктымалдыгы 25% түзөт. Бета-талассемияда бета-глобин чынжырларынын өндүрүшү же толугу менен басылган же кескин түрдө кыскарган. Алар менен айкалыштыруу үчүн бета-глобин чынжырлары жетишсиз болгондуктан, ашыкча альфа-глобин чынжырлары жетилген жана жетиле элек кызыл клеткаларда сакталат. Бул эритроциттердин эрте гемолизине жана натыйжасыз эритропоэзге алып келет.
Клиникалык өзгөчөлүктөрү
- Оор аз кандуулук, ал төрөлгөндөн кийин 3-6 айдан кийин байкалат.
- Спленомегалия жана гепатомегалия
- Талассемия фациялары
Жүздүн өзгөчөлүктөрүнүн өзгөрүшү сөөк чучугунун гиперплазиясынан улам сөөктөрдүн кеңейишине байланыштуу. Рентген рентгенографиясы баш сөөктүн түкчөлөрүнүн сырткы көрүнүшүн көрсөтөт, ал адатта бета талассемияда байкалат.
02-сүрөт: Талассемиялык фация
Лабораториялык диагностика
Жогорку натыйжалуу суюк хроматография (HPLC) бүгүнкү күндө гематологиялык ооруларды диагностикалоодо колдонулган негизги ыкма болуп саналат. Бета талассемия негизги HPLC HbF адаттан тыш жогорку деңгээли менен HbA кыскарган деъгээлинин болушун көрсөтөт. Кандын толук анализи гипохромдук микроциттик анемиянын бар экендигин аныктайт, ал эми кан пленкасын текшерүү базофилдик тырышчаактык жана максаттуу клеткалар менен бирге ретикулоциттердин көбөйүшүн көрсөтөт.
Дарылоо
- Дайыма кан куюу
- Темир хелация терапиясы
- Фолий кислотасы (эгерде фолий кислотасын тамактануу канааттандырарлык эмес болсо)
- Спленэктомия (кээде канга болгон муктаждыкты азайтуу үчүн колдонулат)
- Сөөк чучугун алмаштыруу
- Скрининг жана терапиялык максаттар үчүн ген терапиясы
Бета-Талассемия белгиси/минор
Beta talassemia minor – көбүнчө симптомсуз таралган оору. Белгилери жана симптомдору альфа талассемиянын белгилерине окшош болсо да, бета талассемия анын окшошуна караганда катуураак. Эгерде HbA2 деңгээли 3,5%дан ашса, бета талассемия минор диагнозу коюлат.
Талассемия Интермедиа
Талассемия интермедиасы үзгүлтүксүз кан куюуну талап кылбаган орточо оордуктагы талассемия учурларын билдирет.
Альфа жана бета талассемиянын кандай окшоштугу бар?
Эки шартта тең кандагы гемоглобиндин деңгээли төмөндөйт
Альфа жана бета талассемиянын ортосунда кандай айырма бар?
Альфа га каршы Бета талассемия |
|
| Альфа-глобин чынжырларынын саны азайган. | Бета-глобин чынжырларынын саны азайган. |
| Гендердин жок кылынышы | |
| Альфа-глобин чынжырларынын коддолушуна жооптуу гендердин айрымдары жок кылынды. | Бета-глобин чынжырларынын синтезине жооптуу гендер жарым-жартылай же толугу менен жок кылынат. |
| Түрлөр | |
| Hydrops fetalis, HbH оорусу жана альфа талассемиянын өзгөчөлүгү альфа талассемиянын негизги түрлөрү болуп саналат. | Бета талассемиянын эки негизги түрү бар бета талассемиянын негизги жана бета талассемия кичи. |
| Диагностика | |
| Альфа талассемиянын диагностикасы глобин чынжырынын синтезин изилдөө аркылуу жүргүзүлөт. | Жогорку натыйжалуу суюк хроматография (HPLC) - бета талассемия диагнозу үчүн колдонулган изилдөө. |
| Клиникалык өзгөчөлүктөрү | |
|
|
| Дарылоо жана башкаруу | |
|
|
Кыскача – Альфа жана Бета Талассемия
Талассемия - тукум куума мутациялардан келип чыккан, чоңдорго жеткен гемоглобин HbA түзүүчү альфа же бета-глобин чынжырларынын синтезин төмөндөтүүчү оорулардын гетерогендүү тобу. Талассемияны жалпысынан альфа талассемия жана бета талассемия деп эки негизги категорияга бөлүүгө болот. Альфа-талассемияда альфа чынжырларынын саны азаят, ал эми бета-талассемияда бета чынжырлардын саны азаят. Бул альфа жана бета талассемиянын негизги айырмасы.
Alpha vs Beta Talassemiaнын PDF версиясын жүктөп алыңыз
Сиз бул макаланын PDF версиясын жүктөп алып, шилтеме эскертүүсүнө ылайык оффлайн максаттарында колдоно аласыз. Сураныч, PDF версиясын бул жерден жүктөп алыңыз Alpha жана Beta Talassemia ортосундагы айырма
