Ретт синдрому менен аутизмдин ортосундагы негизги айырма, Ретт синдрому дээрлик жалаң кыздарда диагноз коюлган нейрондук оору болуп саналат, ал эми аутизм балдарда да, кыздарда да диагноз коюлган нейрондук өнүгүү бузулушу.
Нейроөнүктүрүүнүн бузулушу – бул нерв системасынын өнүгүшүнө таасир тийгизип, мээнин нормалдуу иштешине алып келген оору. Бул ошондой эле сезимдерге, үйрөнүү жөндөмүнө, өзүн-өзү башкарууга жана эс тутумга таасир этиши мүмкүн. Нейроөнүктүрүү бузулууларынын таасири адамдын өмүр бою уланат. Ретт синдрому жана аутизм - нейрондук оорунун эки түрү.
Ретт синдрому деген эмне?
Ретт синдрому – сейрек кездешүүчү генетикалык неврологиялык жана өнүгүүнүн бузулушу, ал мээнин өнүгүү жолуна таасирин тийгизип, кыймыл жөндөмүн жана сүйлөө жөндөмүн прогрессивдүү жоготууга алып келет. Бул генетикалык оору биринчи кезекте кыздарга таасир этет. Бул 10 000 төрөттүн 1инде кездешет. Ретт синдрому көбүнчө эркектерде төрөлгөндөн кийин эле өлүмгө дуушар болот, ошондуктан ал биринчи кезекте аялдарда байкалат. Бул бузулуу X хромосомасындагы MECP2 деп аталган гендеги генетикалык мутацияга байланыштуу. Кээ бир учурларда, бул генетикалык оору тукум кууп өткөн. Мутация мээнин өнүгүүсү үчүн маанилүү болгон протеин өндүрүшүндө көйгөйлөргө алып келет. Бирок, анын так себеби азырынча толук аныктала элек жана дагы эле изилденүүдө.
01-сүрөт: Ретт синдрому
Ретт синдромунун белгилерине жана симптомдоруна өсүү жайлоосу, нормалдуу кыймылдын жана координациянын жоголушу, байланыш жөндөмүнүн жоголушу, колдун анормалдуу кыймылдары, көздүн адаттан тыш кыймылдары, дем алуу көйгөйлөрү, кыжырдануу жана ыйлоо, башка анормалдуу жүрүм-турумдар, когнитивдик бузулуулар, талма кирет., Омуртканын анормалдуу кыйшаюусу, жүрөктүн кагышы, уйкунун бузулушу жана башка симптомдор (ичке, морт сөөктөр, сыныктарга жакын, кичинекей кол-буттар, адатта, муздак, чайноо жана жутуу көйгөйлөрү, ичегилердин иштешиндеги көйгөйлөр, тиштерди кычыратуу).
Бул ооруну медициналык жана үй-бүлөлүк тарых, кан анализи, заара анализи, визуалдык тесттер (КТ, MRI), угуу тесттери, көз жана көрүү тесттери, мээнин активдүүлүгүн текшерүү жана генетикалык тест аркылуу аныктоого болот. Мындан тышкары, Ретт синдромун дарылоо жолдору үзгүлтүксүз медициналык жардам, дары-дармектер (талма, булчуң катуулугу, дем алуу көйгөйлөрү, ичеги-карын оорулары, жүрөк көйгөйлөрү), физикалык терапия, эмгек терапиясы жана сүйлөө, тил терапиясы, тамактануу терапиясы, жүрүм-турумдук кийлигишүүлөр, жана көмөкчү кызматтар (академиялык, социалдык жана жумушка үйрөтүү).
Аутизм деген эмне?
Аутизм - бул балдарда да, кыздарда да диагноз коюлган нейрондук өнүгүүнүн бузулушу. Ал жалпысынан аутизм спектринин бузулушу катары классификацияланат. Ал коомдук көндүмдөр, кайталануучу жүрүм-турум, сүйлөө жана вербалдык эмес баарлашуу менен мүнөздөлөт. Ооруларды көзөмөлдөө борборлорунун маалыматы боюнча, аутизм Кошмо Штаттардагы 44 баланын 1ине таасир этет.
02-сүрөт: Аутизм
Аутизмдин белгилерине көз тийбөө, эркелешүүдөн жана кармап туруудан качуу, атына жооп бербөө, маекти баштай албоо, анормалдуу үн менен сүйлөө, сөздөрдү кайталоо, жөнөкөй суроолорду түшүнбөө, социалдык мамилелерге туура эмес мамиле кылуу кирет., вербалдык эмес сигналдарды таануу кыйынга турат, кайталанма кыймылдарды жасайт, өзүнө зыян келтире турган иш-аракеттерди жасайт, мисалы, тиштеп же башын урганда, белгилүү бир тартипти калыптандырат жана кичине өзгөргөндө тынчсыздана баштайт, кыймыл үлгүлөрүндө көйгөйлөр, дененин анормалдуу туруму жана мимика, анормалдуу тон үн, тилди түшүнө албай калуу, сүйлөө кечигүү жана жалпак же монотондуу сүйлөө.
Аутизмди медициналык тарых, психикалык бузулуулардын диагностикалык жана статистикалык колдонмосунун (DAM-5) стандарттарын баалоо үчүн анкеталар, физикалык жана психологиялык текшерүү, сүйлөө жана тил тести, неврологиялык тестирлөө жана генетикалык тест аркылуу аныктоого болот. Андан тышкары, аутизмди дарылоо ыкмаларына жүрүм-турум жана коммуникация терапиясы, билим берүү терапиясы, үй-бүлөлүк терапия, логопедия, эмгек терапиясы, физикалык терапия жана дары-дармектер (антипсихотикалык дарылар, антидепрессанттар) кирет.
Ретт синдрому менен аутизмдин кандай окшоштуктары бар?
- Ретт синдрому жана аутизм нейрон өнүктүрүү бузулууларынын эки түрү болуп саналат.
- Тарыхый жактан Ретт синдрому аутизмдин бир түрү катары каралып келген.
- Экөө тең медициналык шартта тең генетикалык жакындыкка ээ болушу мүмкүн.
- Алардын окшош белгилери болушу мүмкүн.
- Ретт синдрому да, аутизм да көбүнчө төрөлгөндө байкалбайт, тескерисинче, наристе өрчүй баштаганда байкалат.
- Алар колдоочу терапиялар жана атайын дарылар аркылуу дарыланат.
Ретт синдрому менен аутизмдин ортосунда кандай айырма бар?
Ретт синдрому дээрлик жалаң гана кыздарда диагноз коюлган нейрондук өнүгүүнүн бузулушу, ал эми аутизм балдарда да, кыздарда да диагноз коюлган нейрондук өнүгүүнүн бузулушу. Ошентип, бул Ретт синдрому жана аутизм ортосундагы негизги айырма. Мындан тышкары, MECP2 генинин тукум кууган генетикалык мутация Ретт синдромуна алып келет. Экинчи жагынан, ACTL6B генинин тукум кууган генетикалык мутациясы аутизмге алып келет.
Төмөнкү инфографикада Ретт синдрому менен аутизмдин ортосундагы айырмачылыктар жанаша салыштыруу үчүн таблица түрүндө берилген.
Кыскача маалымат – Ретт синдрому жана аутизм
Нейроөнүктүрүүнүн бузулушу – бул нерв системасынын өнүгүүсүнүн бузулушу, мээнин иштешинде көйгөйлөргө алып келет. Ретт синдрому жана аутизм нейрон өнүктүрүү бузулууларынын эки түрү болуп саналат. Ретт синдрому нейрондук өнүгүүнүн бузулушу болуп саналат, ал дээрлик кыздарда диагноз коюлган, ал эми аутизм балдарда да, кыздарда да диагноз коюлган нейрондук өнүгүү бузулуу. Ошентип, бул Ретт синдрому менен аутизмдин ортосундагы айырманы жалпылайт.
