Свайер синдрому менен андрогенге сезгичтиктин ортосундагы негизги айырма – бул Swyer синдрому аялдарга таасир эткен жана жыныс бездеринин өнүкпөй калуусу менен мүнөздөлгөн оору, ал эми андроген сезгичтик синдрому – генетикалык жактан эркек болгон адамдын оорусу. андрогендер деп аталган эркек гормондоруна каршылык көрсөтөт.
Swyer синдрому жана андроген сезгичтиги жыныстык өнүгүүнүн эки бузулушу болуп саналат. Жыныстык өнүгүүнүн бузулушу – гендер, гормондор жана репродуктивдүү органдар, жыныс органдары менен байланышкан шарттардын тобу. Бул бузулууларда адамдын жыныстык өнүгүүсү башка адамдардын жыныстык өнүгүүсүнөн айырмаланат. Адамдын хромосомалары (генетикалык материалы) менен адамдын жыныс органдарынын сырткы көрүнүшүнүн ортосунда дал келбестик бар. Ал наристелик, балалык же өспүрүм куракта жыныстык өнүгүүнүн бузулушуна алып келиши мүмкүн.
Свайер синдрому деген эмне?
Swyer синдрому - бул аялдарга таасир этүүчү оору жана жыныс бездеринин өнүкпөй калышы менен мүнөздөлөт. Бул синдром менен ооруган адамдардын жыныстык органдары жана структуралары, анын ичинде кындын, жатындын, жатын түтүгүнүн иштеши бар, бирок аларда жыныс бездери (жумуртка бездери) жок. Swyer синдрому ошондой эле 46XY толук жыныс безинин дисгенези деп аталат. Бул синдромду биринчи жолу 1955-жылы доктор Свайер сүрөттөгөн. Свайер синдрому бар аялдарда кадимки XX хромосомалык түзүлүшү эмес, XY хромосомалык түзүлүшү бар.
01-сүрөт: Эркек жана Аял хромосомалары
Свайер синдрому бар аялдарда жыныс бездеринин ордуна жыныс бездери бар. Бул энелик бездер иштебей калган (булалуу) тырык ткандарга алмаштырылганын билдирет. Алардын жумурткалык бездери жок болгондуктан, Свайер синдрому бар ургаачылар жыныстык гормондорду чыгарышпайт жана жыныстык жетилбейт. Бул абал жаңы ген мутациясына байланыштуу, же аутосомалуу доминанттык, аутосомалык рецессивдүү, X-байланыштуу же Y-байланыштуу түрдө тукум кууп өтүшү мүмкүн. Свайер синдрому 80 000 төрөттүн 1инде катталат. Диагноз клиникалык баалоо, флуоресценция in situ гибриддештирүү жана молекулярдык генетикалык тестирлөө аркылуу жүргүзүлүшү мүмкүн. Андан тышкары, Свайер синдрому адатта гормон алмаштыруучу терапия жана хирургиялык жол менен дарылалат.
Андроген сезгичтиги деген эмне?
Андрогенге сезгичтик синдрому – генетикалык жактан эркек болгон адам андрогендер деп аталган эркектик гормондорго каршылык көрсөткөн оору. Демек, андроген сезгичтигинен жабыркаган адамда аялдын кээ бир физикалык өзгөчөлүктөрү бар. X хромосомасындагы AR (андроген кабылдагыч) гениндеги мутация андрогенге сезгичтикти пайда кылат. Толук андроген сезгичсиздик синдрому генетикалык жактан эркек болгон 100 000 адамга 2ден 5ке чейин жыштыгы бар. Бул абал X менен байланышкан рецессивдүү үлгү катары тукум кууган. Андрогендин сезгичтиги жаңы мутациядан да келип чыгышы мүмкүн.
02-сүрөт: Андроген сезгичтиги
Синдром эки категорияга бөлүнөт: жарым-жартылай жана толук. Жарым-жартылай андроген сезимсиздигинде адамда бир нече эркек сапаттар бар. Бирок андрогенге толук сезгичсиздикте жыныстык мүчөсү жана башка эркектин дене мүчөлөрү өнүкпөй калып, бала кызга окшош. Диагноз физикалык баалоо, биопсия жыныс бездери жана андроген кабылдагыч гендердин молекулярдык-генетикалык тестирлөө аркылуу коюлушу мүмкүн. Андан тышкары, дарылоо планына хирургия, эркектердин эмчегин кичирейтүү, грыжа оңдоо, гормон алмаштыруучу терапия (тестостерон сунуштоо) кирет.
Свайер синдрому менен андроген сезгичтигинин кандай окшоштуктары бар?
- Свайер синдрому жана андрогенге сезгичтик - жыныстык өнүгүүнүн эки бузулушу.
- Эки шарт тең жаңы ген мутациясына же тукум куума ген мутациясына байланыштуу.
- Экөөнүн тең негизги диагнозу физикалык баа берүү аркылуу коюлат.
- Ошондой эле эки шартты тең гормон алмаштыруучу терапия аркылуу дарыласа болот.
- Экөөнүн тең XY хромосомалык түзүлүшү бар.
Свайер синдрому менен андроген сезгичтиктин ортосунда кандай айырма бар?
Swyer синдрому - бул аялдарга таасир этүүчү оору жана жыныс бездеринин өнүкпөй калышы менен мүнөздөлөт. Бул синдромдон жапа чеккен адамдардын жыныстык органдары жана структуралары, анын ичинде кындын, жатындын, жатын түтүгүнүн иштеши бар, бирок аларда жыныс бездери (жумуртка бездери) жок. Андроген сезгичтик синдрому – бул генетикалык жактан эркек болгон адам андрогендерге каршылык көрсөткөн оору. Демек, андроген сезгичтигинен жабыркаган адамда аялдын кээ бир физикалык өзгөчөлүктөрү бар. Ошентип, бул Swyer синдрому жана андроген сезгичтик ортосундагы негизги айырма. Андан тышкары, Свайер синдрому SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1 сыяктуу гендердин мутацияларынан, ал эми андрогендердин сезгичтиги AR гениндеги мутациядан улам келип чыгат.
Төмөнкү инфографикада Свайер синдрому менен андроген сезгичсиздигинин ортосундагы айырмачылыктар жанаша салыштыруу үчүн таблица түрүндө келтирилген.
Кыскача маалымат – Свайер синдрому менен андроген сезгичтиги
Жыныстык өнүгүүнүн бузулушу (ЖСБ) – атиптик хромосомалык, жыныс бездери, фенотиптик жыныстагы шарттар. Бул заара-жыныс системасынын өнүгүүсүндөгү айырмачылыктарга жана ар кандай клиникалык фенотиптерге алып келет. Swyer синдрому жана андроген сезгичтиги жыныстык өнүгүүнүн эки бузулушу болуп саналат. Swyer синдрому аялдарга таасир этет. Аларда функционалдык аял органдары, анын ичинде жатын, жатын түтүктөрү жана кындын кындары бар. Бирок алардын энелик бездери жок. Андроген сезгичтик синдрому – бул генетикалык жактан эркек болгон адам андрогендерге каршылык көрсөткөн оору. Демек, андроген сезгичтигинен жабыркаган адам аялдын кээ бир физикалык өзгөчөлүктөрүнө ээ. Демек, бул Свайер синдрому менен андроген сезгичтигинин ортосундагы айырманын кыскача мазмуну.
