Негизги айырма – Клайнфелтер менен Тернер синдрому
Клайнфелтер синдрому эки же андан көп X хромосомалары жана эки же андан көп Y хромосомалары болгондо пайда болгон эркектин гипогонадизми катары аныкталат. Тернер синдрому - фенотиптик аялдарда негизинен гипогонадизм менен мүнөздөлгөн X хромосомасынын толук же жарым-жартылай моносомиясы. Клайнфельтер синдромунда адатта бир кошумча хромосома болгондуктан, ал трисомия катары каралат, ал эми тюнер синдрому моносомия катары каралат, анткени жабыркаган адамдарда бир хромосома жок. Бул Klinefelter жана Тернер синдрому ортосундагы негизги айырма.
Клайнфелтер синдрому деген эмне?
Клайнфелтер синдрому эки же андан көп X хромосомалары жана эки же андан көп Y хромосомалары болгондо пайда болгон эркектин гипогонадизми катары аныкталат. Бул оору, адатта, жыныстык жетилүүдөн кийин аныкталат, анткени урук безинин аномалиясы эрте жыныстык жетилүүнүн алдында пайда болбойт.
Клайнфелтер синдромунун клиникалык өзгөчөлүктөрү
- Кичине атрофиялык урук бездери жана кичинекей пенис
- Гипогонадизм – Плазмадагы гонадотропин концентрациясы (өзгөчө FSH концентрациясы) жогорулайт. Тестостерондун деңгээли кыйла төмөндөйт, бирок эстрадиолдун орточо деңгээли нормалдуу деңгээлден жогору
- Нормалдуу узун буттар
- Эркектин экинчилик жыныстык белгилеринин жоктугу
- Гинекомастия
- Акыл-эстин артта калуусу жок, бирок IQ кадимки калкка караганда бир аз төмөн
- II типтеги кант диабети жана метаболикалык синдромдун көбөйүшү
- Остеопороз жана сөөк сынган учурлардын көбөйүшү
- Сперматогенездин азайышы жана эркектердин тукумсуздугу
Клайнфельтер синдрому бар бейтаптарда эмчек рагы, жыныстык клеткадан тышкары шишик жана SLE сыяктуу аутоиммундук ооруларга чалдыгуу коркунучу жогору.
Сүрөт 01: 47, XXY Кариотип
Мурда айтылгандай, көпчүлүк учурларда Клайнфелтер синдрому 47, XXY кариотип менен байланышкан. Бул ата-эненин биринин жыныстык клеткаларынын мейоздук бөлүнүү процессинде ажыралбоосуна байланыштуу.
Тернер синдрому деген эмне?
Тернер синдрому – фенотиптик аялдарда биринчи кезекте гипогонадизм менен мүнөздөлгөн X хромосомасынын толук же жарым-жартылай моносомиясы. Көбүнчө Тернер синдрому менен байланышкан кариотип 45, X. Бул бүтүндөй X хромосомасынын жоктугунан, X хромосомаларынын структуралык бузулушунан же мозаикалардын болушунан улам болот.
Тернер синдромунун клиникалык өзгөчөлүктөрү
- Көбүнчө жабыркаган адамдар ымыркай кезинде колдун жана буттун аркасынын шишигинен жабыркайт
- Мээнин желкесинин шишиги ооруган ымыркайларда да байкалат
- Эки тараптуу мойнуна өрүү
- Бою кыска
- Кең көкүрөк жана кенен жайгашкан эмчек
- Аортанын коарктациясы
- Жумурткалык бездердин сызыктары, тукумсуздук жана аменорея
- Пигменттелген неви
Сүрөт 02: 45, X Karyotype
Клайнфелтер менен Тернер синдромунун кандай окшоштуктары бар?
Бул эки шарт тең жыныстык хромосомаларды камтыган цитогендик бузулуулар
Клайнфелтер менен Тернер синдромунун ортосунда кандай айырма бар?
Клайнфелтер синдрому жана Тернер синдрому |
|
| Клайнфелтер синдрому эки же андан көп X хромосомалары жана эки же андан көп Y хромосомалары болгондо пайда болгон эркектин гипогонадизми катары аныкталат. | Тернер синдрому – Х-хромосоманын толук же жарым-жартылай моносомиясы, ал негизинен фенотиптик аялдарда гипогонадизм менен мүнөздөлөт. |
| Кариотип | |
| Клайнфелтер синдрому трисомия жана эң көп байланышкан кариотип 47, XXY. | Тернер синдрому моносомия болуп саналат жана ал көбүнчө кариотип 45, X менен байланышкан. |
| Таасирленген жыныстык | |
| Клайнфелтер синдрому эркектердин гипогонадизмине себеп болот. | Тернер синдрому аялдардын гипогонадизмине себеп болот. Аныктама |
Кыскача – Клайнфелтер менен Тернер синдрому
Бул жерде талкууланган эки генетикалык оору өтө кеңири таралган шарттар. Клайнфелтер менен Тернер синдромунун негизги айырмасы Клайнфелтер синдрому трисомия, ал эми Тернер синдрому моносомия болуп саналат. Аларды эрте аныктоо негизги оорудан келип чыккан кыйынчылыктарды дарылоого жардам берет.
Сүрөт урматы:
1. "Адам хромосомаларыXXY01" Колдонуучу: Нами-жа – Commons Wikimedia аркылуу өз иши (Коомдук Домен)
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) Commons Wikimedia аркылуу
