Элерс Данлос менен Марфан синдромунун негизги айырмасы - Эхлерс Данлос синдрому биринчи кезекте териге, муундарга жана кан тамырларга, ал эми Марфан синдрому негизинен жүрөккө, көзгө, кан тамырларга жана скелетке таасир этет.
Элерс Данлос жана Марфан синдрому тутумдаштыргыч ткандын эки башка тукум куума оорулары. Тукум кууган тутумдаштыргыч ткандын ооруларында 200гө жакын ар кандай шарттар бар. Эң белгилүү тукум куума тутумдаштыргыч ткандардын оорулары: Элерс Данлос синдрому, Марфан синдрому, Лойс Диц синдрому, кутис лакса, Стиклер синдрому жана көкүрөк аорта артериясынын кеңейиши жана диссекциясы.
Элерс Данлос синдрому деген эмне?
Элерс Данлос синдрому - негизинен териге, муундарга жана кан тамырларга таасир этүүчү тукум куума тутумдаштыргыч ткандын оорусу. Бул оорунун 14 түрү бар. Туташтыргыч ткань - адамдын денесиндеги негизги структуралардын ийкемдүүлүгүн камсыз кылган протеиндердин жана заттардын татаал аралашмасы. Бул оорунун оор түрү кан тамырлардын, ичегилердин жана жатындын дубалдарынын жарылуусуна алып келген Ehlers Danlos синдрому деп аталат. Элерс Данлос синдромунун белгилери жана симптомдору: өтө ийкемдүү муундар, чоюлма тери, морт тери, ичке мурун, ичке үстүнкү эрин, кичинекей кулак төшөктөрү жана көрүнүктүү көздөр, көгөргөн тунук тери, алсыраган аорта жарылып кетүүгө жакын., жатындын жана жоон ичегинин алсыраган дубалдары жарылып кетүүгө жакын.
01-сүрөт: Эхлерс Данлос синдрому
Кеминде 20 гендеги мутациялар, анын ичинде COL5A1, COL5A2 жана сейрек COL1A1 гендери Эхлерс Данлос синдромунун себеби катары байланыштырылган. Мындан тышкары, Ehlers Danlos синдрому үй-бүлөлүк тарыхы, физикалык экспертиза жана генетикалык тест аркылуу диагноз коюуга болот. Андан тышкары, Эхлерс Данлос синдромун дарылоого дары-дармектер (ооруну басуучу (ацетаминофен), кан басымы), физикалык терапия, хирургиялык жана башка процедуралар кирет.
Марфан синдрому деген эмне?
Марфан синдрому – негизинен жүрөк, көз, кан тамырлар жана скелет жабыркай турган тукум куума тутумдаштыргыч ткандын оорусу. Марфан синдрому менен ооруган адамдар, адатта, узун жана арык болуп, адаттан тыш узун колдору, буттары, манжалары жана манжалары бар. Марфан синдрому менен шартталган зыян жумшак же оор болушу мүмкүн. Марфан синдрому FBN1 (фибриллин-1) гениндеги кемчиликтерден же делециялардан келип чыгат. Марфан синдромунун белгилери жана симптомдору: узун жана ичке бою, пропорционалдуу эмес узун колдор, буттар жана манжалар, көбүнчө сыртка чыгып турган же ичине чөгүп турган төш сөөк, бийик догалуу таңдай, жыш тиштер, жүрөктүн ызы-чуулары, өтө алысты көрбөй калуу, омуртканын анормалдуу ийри болушу, жана жалпак буттар.
02-сүрөт: Марфан синдрому
Марфан синдрому үй-бүлөлүк тарых, физикалык текшерүү, жүрөк тести, көз тести (жарык лампа, көздүн басымын текшерүү) жана генетикалык тест аркылуу диагноз коюуга болот. Андан тышкары, Марфан синдромун дарылоо жолдору дары-дармектер (кан басымын төмөндөтүүчү дарылар), көрүү терапиясы, операциялар жана башка касиеттер (аорта оңдоо, сколиоз хирургиясы, көкүрөк сөөктөрүн оңдоо, көз хирургиясы).
Элерс Данлос менен Марфан синдромунун кандай окшоштуктары бар?
- Элерс Данлос жана Марфан синдрому эки башка тукум куума тутумдаштыргыч ткандын оорулары.
- Экөө тең көп системалуу оорулар.
- Алар биринчи кезекте адамдын денесинин жумшак тутумдаштыргыч тканына таасир этет.
- Эки оору тең мутацияларга же белгилүү гендердин өзгөрүшүнө байланыштуу.
- Аларды дары-дармектер жана операциялар аркылуу дарыласа болот.
Элерс Данлос менен Марфан синдромунун ортосунда кандай айырма бар?
Элерс Данлос синдрому негизинен териге, муундарга жана кан тамырларга таасир этүүчү тукум куума тутумдаштыргыч ткандын оорусу, ал эми Марфан синдрому негизинен жүрөктү, көздү, кан тамырларды жана скелетти жабыркатат. Ошентип, бул Ehlers Danlos жана Marfan синдрому ортосундагы негизги айырма. Мындан тышкары, Ehlers Danlos синдрому COL5A1, COL5A2 жана сейрек COL1A1 сыяктуу гендердеги мутациялардан келип чыгат. Башка жагынан алганда, Марфан синдрому FBN1 (фибриллин-1) гениндеги мутациядан келип чыгат.
Төмөнкү инфографикада Элерс Данлос менен Марфан синдромунун ортосундагы айырмачылыктар жанаша салыштыруу үчүн таблица түрүндө берилген.
Кыскача маалымат – Эхлерс Данлос менен Марфан синдрому
Элерс Данлос жана Марфан синдрому эки башка тукум куума тутумдаштыргыч ткандардын оорулары (HCTDs). Ehlers Danlos синдрому биринчи кезекте териге, муундарга жана кан тамырларга таасир этет, бул өтө ийкемдүү муундарды, чоюлма терини, морт терини, ичке мурун сыяктуу өзгөчөлөнгөн бетти, ичке үстүнкү эринди, кичинекей кулак төшөктөрүн, көрүнүктүү көздөрдү, көгөргөн тунук терилерди, аорта дубалдарын начарлатат. жатындын жана жарылууга жакын жоон ичеги. Башка жагынан алганда, Марфан синдрому биринчи кезекте жүрөккө, көзгө, кан тамырларга жана скелетке таасир этет, анын натыйжасында узун жана ичке бой, пропорционалдуу эмес узун колдор, буттар жана манжалар, көбүнчө сыртка чыгып турган же ичине чөгүп турган төш сөөк, бийик догалуу таңдай, жыш тиштер пайда болот., жүрөктүн ызы-чуусу, өтө жакынды көрбөй калуу, омуртка омурткасынын анормалдуу ийри, жалпак буттары. Ошентип, бул Эхлерс Данлос менен Марфан синдромунун ортосундагы айырманы кыскача көрсөтөт.
