Фанкони анемиясынын Фанкони синдромунун негизги айырмасы Фанкони анемиясы сөөк чучугуна таасир этип, кан клеткаларынын бардык түрлөрүнүн өндүрүшүн азайтат, ал эми Фанкони синдрому бөйрөккө таасир этет, натыйжада проксималдык бөйрөктө кайра сиңирилбейт. түтүкчөлөр.
Фанкони анемиясы жана Фанкони синдрому доктор Гвидо Фанкони атындагы эки медициналык шарт. Гвидо Фанкони швейцариялык педиатр, 1892-жылы Гризон кантонундагы Псощиаво деген чакан кыштакта төрөлгөн. Ал бардык убактагы эң мыкты педиатрлардын бири катары эсептелет. Ал ошондой эле заманбап педиатрияны негиздөөчүлөрдүн бири. Доктор Гидо Фанкони атындагы бир нече медициналык оорулар бар. 1927-жылы биринчи жолу тукум куума фанкони анемиясын сүрөттөгөн. Ал эми Фанкони синдрому 1903-жылы Абделхалден деп аталган тергөөчү тарабынан сүрөттөлгөн. Бирок Фанкони 1936-жылы Фанкони синдромун кошумча колдоочу документтер менен билдирген. Бара-бара бул оору Фанкони синдрому деп аталып калган.
Фанкони анемия деген эмне?
Фанкони анемиясы сейрек кездешүүчү тукум куума кемиликтин жетишсиздигинин синдрому. Медициналык адабияттарда болжол менен 2000 учур катталган. Бул ДНКнын бузулушуна реакциянын начарлашынан пайда болгон генетикалык оору. Фанкони анемиясы аутосомалык рецессивдүү генетикалык оору. Оорулууларда Фанкони анемиясын пайда кылуу үчүн эки мутацияланган аллель болушу керек. 2% учурлары X менен байланышкан рецессивдүү учурларга байланыштуу, башкача айтканда, мутацияланган аллельдер X хромосомасында бар. Ушул убакка чейин окумуштуулар 21 FA же FA окшош гендерди ачышкан. Алардын айрымдары FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF ж.б. Бул гендер ДНКны оңдоочу гендер. Ашкенази еврей тилиндеги оператордун жыштыгы 90дун биринде.
01-сүрөт: Фанкони анемиясы
Фанкони анемиясы, адатта, жилик чучугунун иштебей калышы, катуу шишик жана өнүгүү аномалиялары менен мүнөздөлөт. Диагноз генетикалык кеңеш берүү жана генетикалык тестирлөө аркылуу коюлушу мүмкүн. Дарылоо ыкмаларына жилик чучугунун жетишсиздиги үчүн андрогендер жана гемопоэтикалык (кан клеткалары) өсүү факторлору, жилик чучугун трансплантациялоо жана катуу шишиктерге митомицин С кирет.
Фанкони синдрому деген эмне?
Фанкони синдрому – бөйрөк аркылуу канга сиңген айрым заттар заарага бөлүнүп чыккан тукум куума же ээ болгон оору. Бул бөйрөктүн проксималдык түтүкчөлөрүндө ре-абсорбциянын жетишсиздигине алып келген синдром. Фанкони синдрому проксималдык ийилген түтүкчөлөргө таасир этет, бул түтүкчөнүн биринчи бөлүгү, ал түйүндөр аркылуу чыпкаланган заара суюктугун иштетет. Ал ошондой эле Генле циклинин ылдый түшүүчү мүчөсүнө алып баруучу проксималдык түз түтүкчөсүнө таасир этиши мүмкүн.
02-сүрөт: Фанкони синдрому
Транскрипция факторун коддоочу HNF4A гениндеги спецификалык мутация Фанкони анемиясын пайда кылышы мүмкүн. Башка генетикалык шарттар, мисалы, цистиноз, Вилсонс оорусу, тирозинемия, Лоу синдрому, галактоземия, тукум куума фруктозаны көтөрө албастык да Фанкони синдромун пайда кылышы мүмкүн. Ал тетрациклин, вируска каршы тенофовир, диданозин жана коргошун менен уулануудан пайда болушу мүмкүн. Мындан тышкары, Fanconi синдрому көптөгөн миелома, моноклоналдык гаммопатия жана аутоиммундук оорулар сыяктуу башка медициналык шарттардан улам пайда болушу мүмкүн. Симптомдорго полиурия, бойдун өспөй калышы, ацидоз, гипокалиемия, гиперхлоремия, гликозурия, протеинурия, гиперурикозурия ж.б. кирет. Диагноз заара жолу менен коюлат. Фанкони синдрому бар балдарды дарылоо негизинен суюктук жана бикарбонатсыяктуу заарада жоголгон заттарды алмаштырууну камтыйт.
Фанкони анемиясынын жана Фанкони синдромунун кандай окшоштуктары бар?
- Фанкони анемиясы жана Фанкони синдрому доктор Гвидо Фанкони атындагы эки медициналык шарт.
- Эки шарт тең тукум кууса болот.
- Эки абал тең негизинен балдарда байкалат.
- Алар дарылоого мүмкүн болгон медициналык шарттар.
Фанкони анемиясынын жана Фанкони синдромунун ортосунда кандай айырма бар?
Фанкони анемиясы сөөк чучугуна таасир этет, ал кан клеткаларынын бардык түрлөрүнүн өндүрүшүн азайтат, ал эми Фанкони синдрому бөйрөккө таасир этет, натыйжада бөйрөктүн проксималдык түтүкчөлөрүндө кайра сиңирилбейт. Ошентип, бул Fanconi анемия жана Fanconi синдрому ортосундагы негизги айырма. Андан тышкары, Фанкони анемиясы тукум куума оору, ал эми Фанкони синдрому тукум куума же пайда болгон медициналык абал болушу мүмкүн.
Төмөнкү инфографикада Фанкони анемиясы менен Фанкони синдромунун ортосундагы айырмачылыктар жанаша салыштыруу үчүн таблица түрүндө келтирилген.
Кыскача маалымат – Фанкони анемиясына каршы Фанкони синдрому
Фанкони анемиясы жана Фанкони синдрому сейрек кездешүүчү эки медициналык шарт. Фанкони анемиясы жилик чучугуна таасир этет. Бул оору кан клеткаларынын бардык түрлөрүн өндүрүүнү азайтат. Фанкони синдрому бөйрөккө таасир этет. Ал проксималдык бөйрөк түтүкчөлөрүндө жетишсиз кайра сиңирүүнү шарттайт. Фанкони анемиясы - тукум куума оору. Фанкони синдрому тукум куума же сатып алынган болушу мүмкүн. Ошентип, бул Фанкони анемиясынын жана Фанкони синдромунун ортосундагы айырманын кыскача мазмуну.
