Прадер Вилли менен Ангелман синдромунун негизги айырмасы Прадер Вилли синдрому 15-хромосоманын аймагында аталык экспрессияланган гендердин функциясынын жоголушу менен шартталган, ал эми Ангелман синдрому болсо унипаренталдык дисомиядан улам келип чыгат. 15-хромосоманын аймагындагы энелик экспрессияланган гендердин делециясы же ата-энелик дисомиянын натыйжасында жоголушу.
Прадер Вилли жана Ангелман синдромдору - бул хромосомалык аймактын өчүрүлүшүнөн улам жоголушуна байланыштуу пайда болуучу эки генетикалык оору. Алар ошондой эле бир ата-энеден, экинчиси атадан келген бир көчүрмөнүн ордуна хромосоманын эки нускасы бир ата-энеден келген жагдайды билдирет, бир ата-энелик дисомия менен байланышкан. Мындан тышкары, алар генетикалык (же геномдук) импринтинг оорулары катары да белгилүү.
Прадер Вилли синдрому деген эмне?
Прадер Вилли синдрому – 15-хромосоманын аймагында аталык экспрессияланган гендердин делециясы же ата-энелик дисомиянын натыйжасында функциянын жоголушу менен шартталган генетикалык оору. Прадер Вилли синдромунда 74%га жакыны атасынын хромосомасынын 15-бөлүгү жок болгондо пайда болот. Дагы 25% учурларда, жабыркаган адамда энелик хромосоманын 15-эки көчүрмөсү бар жана аталык көчүрмөсү жок. Эненин хромосомасынын бөлүктөрү басып чыгаруу аркылуу өчүрүлгөндүктөн, аларда белгилүү гендердин эч кандай жумушчу көчүрмөлөрү калбай калат.
01-сүрөт: Прадер Вилли синдрому
Прадер Вилли синдромунан жапа чеккен ымыркайлардын симптомдору начар булчуң тонусун, беттин өзгөчөлүгүн, начар соруу рефлексин, жалпысынан начар реакцияны жана жыныс органдарынын өнүкпөгөнүн камтышы мүмкүн. Эрте балалыктан бойго жеткенге чейинки белгилерге жана симптомдорго тамак-ашка болгон каалоо жана салмак кошуу, жыныстык органдардын өнүкпөгөнү, начар өсүү жана физикалык өнүгүү, когнитивдик бузулуу, кыймылдын артта калуусу, сүйлөө көйгөйлөрү, жүрүм-турум көйгөйлөрү, уйкунун бузулушу, сколиоз, жамбаш көйгөйлөрү, шилекейдин азайышы кирет. агым, көрүү көйгөйлөрү, температураны жөнгө салуудагы көйгөйлөр жана чачтын, көздүн, теринин кубарышына алып келген пигментациянын жоктугу.
Бул генетикалык ооруну физикалык текшерүүлөр, кан анализи жана генетикалык тесттер аркылуу аныктоого болот. Андан тышкары, Прадер Вилли синдрому менен ооруган балдар жакшы тамактануу, адамдын өсүү гормонун дарылоо, жыныстык гормондор менен дарылоо, салмакты башкаруу, уйкунун бузулушун дарылоо, ар кандай терапия, жүрүм-турум терапиясы, психикалык саламаттыкты сактоо жана көрүү көйгөйлөрү, гипотиреоз, диабет үчүн башка дарылоо аркылуу дарыланат., сколиоз, ж.б. Бул генетикалык бузулушу бар көптөгөн чоңдор интернат мекемелеринде жашашат, бул аларга туура тамактанууга, коопсуз жашоого, иштөөгө жана эс алуудан ырахат алууга мүмкүндүк берет.
Анжелман синдрому деген эмне?
Ангелман синдрому – 15-хромосоманын аймагында энелик экспрессияланган гендердин делециясы же ата-энелик дисомиядан улам иштебей калышынан келип чыккан генетикалык оору. Ангелман синдрому 15-хромосоманын делециясы же жаңы мутациясынын (15-хромосомадагы UBE3Agene делециясы же мутациясынын) натыйжасында пайда болгон бир аймактын функциясынын жетишсиздигинен келип чыгат. Кээде бул 15-хромосоманын эки нускасын адамдын атасынан, ал эми энесинен мурастоодон улам болот. Атанын көчүрмөлөрү геномдук импринтинг аркылуу инактивациялангандыктан, гендин функционалдык версиясы калбайт.
02-сүрөт: Ангелман синдрому
Бул абалдын белгилери жана симптомдору өнүгүүнүн артта калышын камтышы мүмкүн: 6 айдан 12 айга чейин сойлоп же былкылдабоо, акыл-эс бузулуу, сүйлөбөй коюу, басууда кыйынчылык, тез-тез жылмайуу жана күлүү, бактылуу, толкундануучу мүнөз, соруп же тамактануу, уйку жана уктап калуу кыйынчылыгы, көбүнчө 2 жаштан 3 жашка чейинки курактагы кармамалар, катуу же силкинүү кыймылдары, баштын кичинекей чоңдугу, баштын арткы бөлүгүндө тегиздик, тилдин кысылышы, чачтын, теринин жана көздөрүнүн ачык түсү, адаттан тыш жүрүм-турумдар, мисалы, колду чапкылоо жана басып жатканда кол көтөрүү, уйку көйгөйлөрү жана ийри омуртка.
Мындан тышкары, бул генетикалык ооруну физикалык текшерүүлөр, кан тесттери, сүйлөө тесттери, ата-эненин ДНК үлгүсүндөгү тесттер, жетишпеген хромосома тесттери жана ген мутация тесттери аркылуу аныктоого болот. Андан тышкары, Ангелман синдромун дарылоо ыкмаларына талма оорусуна каршы дарылар, физикалык терапия, коммуникация жана логопедия, жүрүм-турум терапиясы жана дары-дармектер жана уйкуга үйрөтүү, диетаны өзгөртүү жана дары-дармектер кирет.
Прадер Вилли менен Ангелман синдромунун кандай окшоштуктары бар?
- Прадер Вилли жана Ангелман синдромдору - бул эки генетикалык оору, алар хромосомалык аймактын өчүрүлүшүнөн же ата-энелик дисомиядан улам жоголушу мүмкүн.
- Алар генетикалык импринтинг оорулары катары да белгилүү.
- Эки оору тең тукум куубайт.
- Бул бузулуулар 15-хромосомадагы көйгөйлөрдөн улам келип чыгат.
- Эркектер менен аялдар эки оорудан бирдей жабыркайт.
- Аларды колдоо көрсөтүү аркылуу дарылоого болот.
Прадер Вилли менен Ангелман синдромунун ортосунда кандай айырма бар?
Прадер Вилли синдрому – 15-хромосоманын аймагында аталык экспрессияланган гендердин делециясы же бир ата-энелик дисомиянын натыйжасында пайда болгон генетикалык оору, ал эми Ангелман синдрому – энелик жактан экспрессияланган гендердин функциясын жоготуудан келип чыккан генетикалык оору. гендердин 15-хромосомасынын аймагындагы делециядан же ата-энелик дисомиядан улам. Ошентип, бул Prader Willi жана Angelman синдрому ортосундагы негизги айырма. Андан тышкары, Прадер Вилли синдрому боюнча оорунун таралышы 15000 кишиден бирди түзөт, ал эми Ангелман синдрому үчүн оорунун таралышы 12000ден 20000ге чейин бирди түзөт.
Төмөнкү инфографикада Прадер Вилли менен Ангелман синдромунун ортосундагы айырмачылыктар жанаша салыштыруу үчүн таблица түрүндө берилген.
Кыскача – Прадер Вилли менен Ангелман синдрому
Prader Willi жана Angelman синдрому эки сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Прадер Вилли синдрому – 15-хромосоманын аймагында аталык экспрессияланган гендердин делециядан же ата-энелик дисомиядан улам функциясынын жоголушу менен шартталган генетикалык оору. Ошол эле учурда, Ангелман синдрому - бул 15-хромосоманын аймагындагы энелик гендердин функциясынын жоголушу менен шартталган генетикалык оору. Демек, бул Прадер Вилли менен Ангелман синдромдорунун ортосундагы негизги айырма.
