Эдуард менен Патау синдромунун негизги айырмасы Эдвард синдрому жеке адамдардын бардык же кээ бир клеткаларында 18-хромосоманын кошумча копиясынын болушу менен шартталган сейрек кездешүүчү генетикалык оору, ал эми Патау синдрому сейрек кездешүүчү генетикалык оору. жеке адамдардын бардык же кээ бир клеткаларында 13-хромосоманын кошумча көчүрмөсү болушу менен.
Трисомия – кошумча хромосоманын болушу менен мүнөздөлгөн хромосомалык абал. Трисомия бар адамда 46 хромосоманын ордуна 47 хромосома болот. Даун синдрому, Эдвард синдрому жана Патау синдрому трисомиянын эң кеңири таралган түрлөрү болуп саналат.
Эдуард синдрому деген эмне?
Эдвард синдрому – жеке адамдардын бардык же кээ бир клеткаларында 18-хромосоманын кошумча копиясынын болушу менен шартталган сейрек кездешүүчү генетикалык оору. Бул генетикалык оорудан дененин бардык бөлүгү жабыркайт. Эдвард синдрому 5000 төрөттүн 1инде кездешет. Ымыркайлар адатта кичинекей болуп төрөлүшөт жана Эдвард синдромунан улам жүрөк кемтиктери бар. Башка жалпы белгилери - кичинекей баш, кичинекей жаак, жапыз кулактар, манжалары бири-бирин бириктирген түйүлгөн муштумдар, катуу акыл-эс бузулуулары, алсыз ый жана үнгө минималдуу жооп берүү, тубаса жүрөк жана бөйрөк оорулары, дем алуу аномалиялары, ичеги-карын оорулары. жана ич дубалы, грыжа жана сколиоз.
01-сүрөт: Эдвард синдрому
Эдуард синдромунун көпчүлүк учурлары репродуктивдүү клетканын түзүлүшүндөгү көйгөйлөрдөн же эрте өнүгүүдөгү көйгөйлөрдөн улам келип чыгат. Анын үстүнө оорунун көрсөткүчү эненин жашы менен көбөйөт. Сейрек учурларда, ал жабыр тарткан адамдын ата-энесинен тукум кууп өткөн болушу мүмкүн. Кээде Эдвард синдромунда бардык клеткаларда кошумча хромосома боло бербейт. Бул абал мозаикалык трисомия деп аталат. Мозаика трисомиясынын симптомдору анча оор эмес болушу мүмкүн.
Эдуард синдромун диагностикалоо үчүн УЗИ, CVS (хориондук виллус үлгүсүн алуу) же амниоцентез колдонсо болот. Андан тышкары, дарылоо ыкмаларына кардиохирургиялык дарылоо, көмөкчү тамактандыруу, ортопедиялык дарылоо жана психосоциалдык колдоо кирет.
Патау синдрому деген эмне?
Патау синдрому – сейрек кездешүүчү генетикалык оору, 13-хромосоманын кошумча көчүрмөсү жеке адамдардын бардык же кээ бир клеткаларында болушу менен шартталган. Бул ашыкча генетикалык материал нормалдуу өнүгүүнү бузуп, көп жана татаал орган кемчиликтерин пайда кылат. Патау синдрому 1 10000 жана 21799 тирүү төрөлгөндөрдүн 1 ортосунда таасир этет. Патау синдромунун көпчүлүк учурлары тукум кууган эмес, бирок алар репродуктивдүү клеткалардын пайда болушу учурунда кокустуктар катары пайда болот. Дизюнкция деп аталган клетканын бөлүнүшүндөгү ката анормалдуу сандагы хромосома менен репродуктивдүү клеткаларга алып келиши мүмкүн. Патау синдромунун аз сандагы учурлары тукум куума болуп саналат.
02-сүрөт: Патау синдрому
Патау синдромунун белгилери: эрин жана таңдайдын жыртыгы, көздүн же көздүн анормалдуу түрдө кичинекей болушу (микрофтальмия), 1 же эки көздүн жоктугу (анофтальмия), көздүн ортосундагы аралыктын азайышы (гипотелоризм), көздүн өнүгүүсүндөгү көйгөйлөр. мурун жолдору, баштын кичирейиши (микроцефалия), баштын терисинин жетишсиздиги, кулактын бузулушу жана дүлөйлүк, кызыл түстөгү тактар, курсак дубалынын кемчиликтери, бөйрөктөгү кисталар, анормалдуу жыныстык органдар, ашыкча манжалар же манжалар, буттун түбү тегеректелген.
Патау синдромун УЗИ, скрининг тесттери, мисалы, клеткасыз ДНК скрининги (NIPT), PAPP-A (кош бойлуулукка байланыштуу плазма протеини А), CVS (хориондук виллус үлгүсүн алуу) же амниоцентез аркылуу аныктоого болот. Андан тышкары, дарылоого жүрөк кемтигин же эрин жана таңдайдын жырыгын оңдоо операциясы, физикалык, кесиптик жана логопедиялык ыкмалар кирет.
Эдуард менен Патау синдромунун кандай окшоштуктары бар?
- Эдвард жана Патау синдрому трисомиянын эки башка түрү.
- Эки генетикалык шартта тең жабыркаган адамдарда 47 хромосома бар.
- Эки генетикалык шартта тең көбүнчө репродуктивдүү клеткаларды түзүүдөгү көйгөйлөр менен шартталган. Сейрек учурларда, алар жабыркаган адамдын ата-энесинен тукум кууп калышы мүмкүн.
- Эки генетикалык шарттын тең диагностика схемалары окшош.
- Бул генетикалык шарттарга эч кандай даба жок; колдоочу терапия гана бар.
Эдуард менен Патау синдромунун ортосунда кандай айырма бар?
Эдвард синдрому жеке адамдардын бардык же кээ бир клеткаларында 18-хромосоманын кошумча копиясынын болушу менен шартталган сейрек кездешүүчү генетикалык оору, ал эми Патау синдрому 13-хромосоманын кошумча копиясынын болушу менен шартталган сейрек кездешүүчү генетикалык оору. жеке адамдардын бардык же кээ бир клеткаларында. Ошентип, бул Эдвард жана Патау синдромунун ортосундагы негизги айырма. Андан тышкары, Эдвард синдрому 5000 тирүү төрөлгөндөрдүн 1инде, ал эми Патау синдрому 21799 тирүү төрөлгөндөрдүн 1инде кездешет.
Төмөнкү инфографикада Эдвард менен Патау синдромунун ортосундагы айырмачылыктар жанаша салыштыруу үчүн таблица түрүндө берилген.
Кыскача – Эдвард vs Патау синдрому
Эдвард жана Патау синдрому трисомиянын эки башка түрү. Эдвард синдрому жеке адамдардын бардык же кээ бир клеткаларында 18-хромосоманын кошумча копиясынын болушу менен шартталган. Патау синдрому жеке адамдардын бардык же кээ бир клеткаларында 13-хромосоманын кошумча копиясынын болушу менен шартталган. Демек, бул Эдвард менен Патау синдромунун негизги айырмасы.
