Frameshift Mutation vs Point Mutation
Ген мутациясынын негизги эки жолу – бул кадрдык жана чекиттик мутациялар. Биринчиден, мутация жалпысынан генетикалык материалдын өзгөрүшү болуп саналат. Бул өзгөрүүлөр ар кандай жолдор менен жана өлчөмдө болушу мүмкүн. Гендик мутациялар жөн гана организмдин белгилүү бир генинин нуклеотиддер тизмегинде болгон өзгөрүүлөр. Фреймдин жылышы жана чекит мутациялары гендин нуклеотиддер ырааттуулугундагы ушундай өзгөрүүлөр. Бирок, натыйжада өзгөргөн ген болгонуна карабастан, эки түрү бири-биринен көп жагынан айырмаланат; демек, башка фенотип акыры билдирилиши мүмкүн.
Frameshift Мутация
Аты айтып тургандай, генде фрейм алмашуу мутациялары болгондо нуклеин кислотасынын рамкасы жылыйт. Биринчиден, киргизүү жана жок кылуу деп аталган фрейм алмаштыруу мутациясынын эки түрү бар экенин билүү туура болот. Булардын баары ДНКнын репликациясы же протеин синтези учурунда ДНК тилкеси үзүлгөндө ишке ашат. Протеин синтези учурунда ДНК тилкеси ачылганда, мРНК тилкеси пайда болот, ал эми ДНК тилкеси азыркы нуклеотиддердин ырааттуулугуна ылайык реформаланат. Бирок, жаңы нуклеотидди ар кандай аялуу жерде азыркы катарга кошууга болот. Демек, жаңы ДНК тилкесинде кошумча нуклеотид болот. Кошумчалай кетсек, бул процесс ДНКнын репликациясы учурунда, бошонгондон кийин жана жаңы жипти орогонго чейин болушу мүмкүн. Нуклеотид баштапкы ырааттуулукка кошулгандыктан, ДНК тилкеси мутация деп аталган өзгөрүүгө дуушар болгон жана бул өзгөчө түрү инсерция деп аталат. Ошо сыяктуу эле, эгерде нуклеотид демонтаждан кийин ДНК тилкесин реформалоодо өткөрүп жиберилсе, жок кылынышы мүмкүн. Делециялар да, киргизүүлөр да ДНК тизмегинин рамкасынын тигил же бул жакка жылышына себеп болот. Мутациялардын бул түрлөрү кадр катасы катары да белгилүү. Ката түзүүдө ката кеткенде ДНК тилкесинде нуклеотиддердин саны өзгөрөрүн байкаш керек.
Пойнт мутация
Пойнттук мутация – бул белгилүү бир жерде белгилүү бир генде болгон өзгөрүү. Нуклеотиддердин алмашуусу тиешелүү пуриндик база менен пуриндик негиз катары же тиешелүү пиримидиндик негиз менен пиримидиндик негиз катары ишке ашат. Демек, Аденин Тимин менен алмаштырылышы мүмкүн, же башка жол менен. Мындан тышкары, гуанин цитозин менен алмаштырылышы мүмкүн, же башка жол менен. Алмашуулардын бул түрү өткөөл чекит мутациясы деп аталат.
Бирок пурин негизи пиримидиндик негиз менен алмашканда, мутация трансверсия деп аталат. Бул мутациялар синтезделген белоктун өзгөрүшүнө алып келиши мүмкүн же болбошу мүмкүн. Мутация синтезделген протеиндин өзгөрүшүнө алып келсе, ал миссенс мутация деп аталат, ал эми экспрессияланбаган мутациялар үнсүз мутациялар деп аталат. Мындан тышкары, кээ бир чекит мутациялары терминатор кодонду жаратууга жөндөмдүү, мында токтотуу сигналы кодон ырааттуулугу катары өтүп, протеин синтези кыскартылган белок молекуласы менен токтотулат. Бул чекит мутациясынын түрү маанисиз мутация деп аталат. Көрүнүп тургандай, чекит мутацияларынын бир нече түрү бар, бирок натыйжада ар дайым бир нуклеотидде өзгөрүү болот. Нуклеотиддердин саны өзгөрбөйт, бирок түзүлүшү башкача болот; демек, гендин функциясы өзгөрүшү мүмкүн.
Frameshift Мутациясынын жана Почта Мутациясынын ортосунда кандай айырма бар?
• ДНК тилкесинин рамкасы кадрдык мутацияда тигил же бул жакка жылат, ал эми чекиттик мутациялар ДНК тизмегинин алкагын өзгөртпөйт.
• Фреймдик мутацияларда гендин структурасы жана нуклеотиддердин саны өзгөрөт, ал эми чекиттик мутациялар гендин түзүмүн гана жаратат.
• Frameshift мутациялары эки түрдүү, бирок чекиттик мутациялар бир нече түргө бөлүнөт.
