Хромосоманын жок кылынышы менен копияланышынын ортосундагы негизги айырма – хромосоманын жок кылынышы генетикалык материалдын жоголушуна алып келет, ал эми хромосоманын кайталанышы генетикалык материалдын кошумча копияларынын пайда болушуна алып келет.
Хромосомалар организмдин генетикалык материалын алып жүрүшөт. Алар ДНКдан турган жип сымал түзүлүштөр. Алар нуклеотиддердин тизмегинен турат. Ар кандай себептерден улам хромосомалардын түзүлүшүндө өзгөрүүлөр же кайра түзүлүштөр болушу мүмкүн. Бул өзгөрүүлөр организмдин өсүшүнө, өнүгүшүнө, иштешине жана жашоосуна көйгөйлөрдү жаратышы мүмкүн. Гендер хромосомалардын бир бөлүгү болуп саналат. Хромосомалардын структуралык өзгөрүүлөрү гендерге жана алардын экспрессиясына (белокторду түзүүгө) таасирин тийгизет. Кээ бир хромосомалык өзгөрүүлөр адамдын ден соолугуна таасир этет, ал эми кээ бир өзгөрүүлөр болбойт. Хромосомалык өзгөрүүнүн таасири өлчөмүнө жана жайгашкан жерине, ошондой эле кандайдыр бир генетикалык материалдын алынганына же жоголгонуна көз каранды. Хромосомалардын кайра түзүлүшүнүн негизги түрлөрү болуп транслокация, жок кылуу, дупликация жана инверсиялар саналат.
Хромосоманы жок кылуу деген эмне?
Хромосоманын жок кылынышы хромосоманын кайра түзүлүшүнүн бир түрү. Бул жөн гана хромосома колунун бир бөлүгүн жоготуу. Хромосомалар эки башка жерден бузулушу мүмкүн. Негизинен сынган колдун центромерасы жок. Демек, ал хромосомага кайра кошулбайт жана жоголот. Натыйжада, генетикалык материалдын бир бөлүгү организмдин геномунан жоголот. Өчүрүү эффекти жоголгон сегменттин көлөмүнө жараша болот. Бир гендин ичиндеги бир аз делеция да генди инактивациялайт.
01-сүрөт: Хромосоманын жок кылынышы
Адам геномунда хромосомалардын спецификалык делециясы уникалдуу синдромдорду пайда кылат. Кри дю чат синдрому – 5-хромосоманын кыска колунун учу гетерозиготалуу жоюлушу менен шартталган ушундай синдромдордун бири. Бул синдром ымыркайлардын мышык сымал мыйкылдаган ыйы менен аныкталат. Психикалык жактан артта калуу, микроэнцефалия (анормалдуу кичинекей башы) жана ай сымал бети синдромдун башка фенотиптик көрүнүштөрү болуп саналат. Прадер-Вилли синдрому (PWS) дагы бир синдром, ал 15-хромосоманын узун колунун өчүрүлүшүнөн улам пайда болот. PWS акыл-эстин артта калуусу жана физикалык кемчиликтер менен да байланыштуу.
Хромосоманын дупликациясы деген эмне?
Хромосоманын дупликациясы хромосомалардын кайра түзүлүшүнүн дагы бир түрү. Хромосоманын дупликациясы ДНКнын фрагменти хромосомадан ажырап, кайра гомологдук хромосомага кошулганда болот. Натыйжада, гомологдук хромосомада кандайдыр бир хромосома аймагынын кошумча көчүрмөсү пайда болот. Ошол аймактагы гендер башка копияга ээ. ген дозасы ар кандай болгондуктан, ал фенотипке таасир этиши мүмкүн. Кошумча гендер ашыкча протеиндерди синтездеп, өнүгүү кемчиликтерине алып келет.
02-сүрөт: Хромосоманын кайталанышы
Адамдарда, өчүрүүлөрдөн келип чыккан кемчиликтерге салыштырганда, генетикалык кемтиктердин катаалдыгы кайталанууда төмөн. Шарко-Мари-Тиш оорусунун I түрү – хромосомалардын кайталанышынан келип чыккан генетикалык оору. Мындан тышкары, Pallister Killian синдрому №12 хромосоманын бир бөлүгү кайталанган дагы бир синдром. Drosophila Bar көз мутациясы да кайталануудан келип чыккан кемчилик.
Хромосоманын жок кылынышы менен копияланышынын кандай окшоштуктары бар?
- Жок кылуу жана копиялоо хромосомалардын кайра түзүлүшүнүн эки негизги түрү.
- Жок кылуу да, кайталоо да тең салмактуу эмес кайра түзүүлөр.
- Эки типте тең ДНКнын ажыратылган сегменти бир хромосома менен кайра бириге албайт.
- ДНКнын өтө чоң сегментин жок кылуу же көчүрмөлөө мүмкүн эмес.
- Ген балансын жөнгө салуучу эрежелер хромосомаларды жок кылуу же кайталоо үчүн колдонулат.
- Хромосоманын сегменти канчалык чоңураак болсо, ошончолук фенотиптик аномалияларды пайда кылышы мүмкүн.
- Жок кылуулар жана кайталоолорду мыйзамсыз кесип өтүү аркылуу жасоого болот.
- Алар көбүнчө хромосомалар тегизделгенде клетканын бөлүнүшү учурунда пайда болот.
Хромосоманын жок кылынышы менен копияланышынын ортосунда кандай айырма бар?
Хромосомалардын жок кылынышы хромосомалардын бөлүктөрүнүн жоголушуна алып келет, ал эми хромосомалардын кайталанышы кээ бир хромосома аймагынын кошумча копиясына алып келет. Ошентип, бул хромосоманын жок кылынышы менен кайталанышынын ортосундагы негизги айырма. Андан тышкары, ажырап калган фрагмент ошол эле хромосомага кайра кошула албай калганда, жок кылуу, ал эми ажыраган фрагмент гомологдук хромосомага кайра кошулганда кайталануу пайда болот.
Төмөнкү инфографикада хромосоманын жок кылынышы менен копияланышынын ортосундагы көбүрөөк айырмачылыктар келтирилген.
Корытынды – Жоюу жана Хромосоманын копияланышы
Хромосомалардын кайра түзүлүшү өчүрүүлөрдөн же кайталануулардан улам болушу мүмкүн. Хромосомалык делецияда ДНКнын фрагменти хромосомалардан ажырап, ошол эле хромосомага кайра кошула албай калат. Демек, бөлүнгөн сегмент жоголот. Хромосомалык дупликацияда ДНКнын фрагменти хромосомадан ажырап, гомологдук хромосомага жабышат. Хромосомалардын жок кылынышы жана кайталанышы тең салмаксыз хромосомалык кайра түзүлүшү болуп саналат. Ошентип, бул хромосоманын жок кылынышы менен копияланышынын ортосундагы айырманы жалпылайт.
