Негизги айырмасы – Missense жана Nonsense Мутация
ДНК ар кандай факторлорго, анын ичинде ички жана экологиялык себептерге байланыштуу дайыма өзгөрүүгө дуушар болот. ДНКнын бузулушу жана мутациялар ДНКда болгон эки өзгөрүү. Мутация ДНК ырааттуулугундагы базалык өзгөрүү катары аныкталат. Мутацияларды ферменттер таанып, оңдоого болбойт. Мутацияланган гендер туура эмес протеин продуктуларын чыгарган ар кандай аминокислота тизмегине алып келет. Мутациялар нуклеотиддердин киришинен, нуклеотиддердин делециясынан, нуклеотиддердин инверсиясынан, нуклеотиддердин кайталанышынан жана ДНКдагы нуклеотиддердин кайра түзүлүшүнөн келип чыгат. Мутациялар ДНКнын репликациясынын жүрүшүндө же ар кандай экологиялык факторлордун, мисалы, UV нуру, тамеки түтүнү, радиация ж. Мутациялардын чекиттик мутациялар, кадрдык мутациялар, мисссенс мутациялары, үнсүз мутациялар жана маанисиз мутациялар сыяктуу ар кандай түрлөрү бар. Миссенс мутация - мРНК ырааттуулугунда бир нуклеотиддин өзгөрүшүнө байланыштуу аминокислота ырааттуулугунда башка аминокислота менен алмаштырууга алып келген чекиттик мутация. Маңызсыз мутация – чекиттик мутация, ал транскрипцияланган mRNA ырааттуулугуна мөөнөтүнөн мурда токтотуу кодонунун киргизилишинен улам кесилген, толук эмес, иштебеген белок продуктусуна алып келет. Миссенс мутациясынын негизги айырмасы мисссенс мутациясынын аминокислота ырааттуулугунда башка аминокислота менен алмаштырылышында, ал эми маанисиз мутация мРНК ырааттуулугуна токтотуу кодонун киргизет.
Мисссенс мутация деген эмне?
Мисссенс мутациясы – бул бир нуклеотид өзгөрүп, башка аминокислота менен алмаштырылган чекиттик мутация. Миссенс мутацияда, маанисиз мутацияга окшош аминокислота ырааттуулугунун синтезин токтотуу үчүн токтотуу кодон түзүлбөйт.
01-сүрөт: Миссенс мутация
Бир нуклеотид ДНК ырааттуулугун өзгөрткөндө гендин генетикалык кодун өзгөртөт. Ал транскрипцияланганда, натыйжада пайда болгон мРНК башка кодонго ээ болот (нуклеотид үч эсе көбөйөт, натыйжада аминокислота пайда болот). Өзгөрүлгөн кодон башка аминокислотага алып келет. Натыйжадагы аминокислота ырааттуулугу уникалдуу аминокислота ырааттуулугунан башка аминокислотанын мутация менен алмаштырылышына байланыштуу айырмаланат.
Белгисиз мутация деген эмне?
Стоп-кодон – бул белокторго которуунун аякташын билдирген mRNA ырааттуулугундагы нуклеотиддик триплет. Стандарттык генетикалык коддо үч түрдүү токтотуу кодондору бар. Алар РНКдагы UAG («янтарь»), UAA («охра») жана UGA («опал»). ДНКда бул үч аялдама кодон ТАГ («янтарь»), TAA («охра») жана TGA («опал») түрүндө кездешет. Бул токтотуу кодондору гендин генетикалык кодунун аягында туура жайгашкан. Демек, эч кандай үзгүлтүксүз толук протеинди өндүрөт. Мутациялар мРНК ырааттуулугуна мөөнөтүнөн мурда токтотуу кодон киргизиши мүмкүн. Маңызсыз мутация – mRNA ырааттуулугуна мөөнөтүнөн мурда токтотуу кодон киргизген чекиттик мутация. Бир нуклеотиддин өзгөрүшү токтотуу кодонунун киргизилишине алып келет. Стоп-кодон mRNA ырааттуулугуна керексиз киргизилгенде, ал котормонун баарын бүтүрбөстөн которууну токтотот. Демек, натыйжада протеин анормалдуу түрдө кыскарат. Ар бир белоктун уникалдуу аминокислота тизмеги бар. Гендин ДНК ырааттуулугундагы нуклеотиддик өзгөрүүлөрдүн натыйжасында ар кандай белоктор иштебейт же толук эмес.
01-сүрөт: Миссенс мутация
Белгисиз мутациялар белгилүү бир белок үчүн жооптуу генди бузуп, генетикалык ооруну пайда кылышы мүмкүн. Талассемия, Дюшен булчуңдарынын дистрофиясы, муковисцидоз жана Херлер синдрому – маанисиз мутациялардан келип чыккан бир нече генетикалык оорулар.
Мисссенс жана маанисиз мутациянын кандай окшоштуктары бар?
- Мисссенс жана маанисиз мутациялар бир нуклеотиддин өзгөрүшүнөн келип чыккан чекиттик мутациялар.
- Эки мутация тең ар кандай белокторду пайда кылат.
Мисссенс жана маанисиз мутациянын ортосунда кандай айырма бар?
Мисссенс жана маанисиз мутация |
|
| Мисссенс мутация - нуклеотиддердин өзгөрүшүнүн натыйжасында башка аминокислота ырааттуулугуна себеп болгон чекиттик мутация. | Нонсенс мутация – нуклеотиддердин өзгөрүшүнүн натыйжасында мРНК ырааттуулугуна мөөнөтүнөн мурда токтотуу кодон киргизген чекиттик мутация. |
| Стоп кодонун киргизүү | |
| Мисссенс мутациясы токтотуу кодонун киргизбейт. | Белгисиз мутация токтотуу кодонду киргизет. |
| Акыркы продукт | |
| Мисссенс мутациясынын натыйжасында башка аминокислота ырааттуулугу пайда болот. | Белгисиз мутациянын натыйжасында протеин кыскараак жана бүтпөйт. |
| Башка аминокислоталарды алмаштыруу | |
| Мисссенс мутациясы башка аминокислотаны алмаштырат. | Белгисиз мутация башка аминокислотаны алмаштырбайт. |
Кыскача маалымат – Миссенс жана маанисиз мутация
Мисссенс жана маанисиз мутациялар - бул ДНК ырааттуулугунда бир нуклеотиддин өзгөрүшүнө себеп болгон чекиттик мутациялардын эки түрү. Миссенс мутация аминокислота ырааттуулугунда башка аминокислота менен алмаштырууга алып келет. Маңызсыз мутация мРНК ырааттуулугуна мөөнөтүнөн мурда токтотуу кодонунун киришине алып келет. Бул туура эмес мутация менен маанисиз мутациянын ортосундагы айырма.
Missense vs Nonsense Мутациясынын PDF версиясын жүктөп алыңыз
Сиз бул макаланын PDF версиясын жүктөп алып, цитаталарга ылайык оффлайн максаттарында колдоно аласыз. Сураныч, PDF версиясын бул жерден жүктөп алыңыз, Missense жана Nonsense Мутациясынын ортосундагы айырма.
