Аллельдик жана локустук гетерогендүүлүктүн негизги айырмасы, аллельдик гетерогендүүлүк - бул бир гендин ичиндеги ар кандай мутациялардын бир эле ооруну пайда кылуу жөндөмдүүлүгү, ал эми локустун гетерогендүүлүгү - бул бир нече түрдүү гендердеги мутациялардын бир эле ооруну пайда кылуу жөндөмдүүлүгү. оору.
Генетикалык гетерогендүүлүк – ар кандай генетикалык механизмдердин бирдей же окшош фенотиптерди жаратуу жөндөмдүүлүгү. Бир гендин ар кандай локустарындагы мутациялар же башка гендердеги мутациялар генетикалык гетерогендикти пайда кылышы мүмкүн. Аллельдик жана локустук гетерогендүүлүк сыяктуу генетикалык гетерогендүүлүктүн эки түрү бар. Аллельдик гетерогендүүлүк бир гендин ичиндеги ар кандай мутациялардын (бир локуста ар кандай аллельдер) абалдын, өзгөчө оорунун өзгөрүлмө экспрессиясын пайда кылуу жөндөмүн сүрөттөйт. Локустун гетерогендүүлүгү ар кандай ген локустарындагы мутациялардын бир эле оорунун фенотипине алып келүү жөндөмүн сүрөттөйт.
Аллельдик Гетерогендүүлүк деген эмне?
Аллельдик гетерогендүүлүк – бир гендеги ар кандай мутациялардын бир эле ооруну пайда кылуу жөндөмү. Башка сөз менен айтканда, аллельдик гетерогендүүлүк - бир гендин ичинде ар кандай аллельдер тарабынан окшош фенотиптин өндүрүшү. Бул бир генде бир нече түрдүү мутациялардын болушу мүмкүндүгүн көрсөтүп турат. Мутациялардын көбү бир нуклеотиддик өзгөртүүлөр же өзгөрүүлөр. Аллельдик гетерогендүүлүк бир нече себептерден улам пайда болушу мүмкүн, анын ичинде табигый тандалуу, экзогендик мутагендер, генетикалык дрейф же генетикалык миграция.
01-сүрөт: Аллельдик Гетерогендүүлүк
Кистикалык фиброз аллельдик гетерогендиктен келип чыккан оорунун эң сонун мисалы. CFTR генинин ичиндеги ар кандай мутациялар (болжол менен 1500 мутация) цистикалык фиброзду пайда кылышы мүмкүн. Дагы бир мисал - адамдарда сейрек кездешүүчү генетикалык оору болгон алкаптонурия.
Локустун Гетерогендүүлүгү деген эмне?
Локустук гетерогендүүлүк – генетикалык гетерогендүүлүктүн бир түрү, ал ар кандай локустар/гендердеги мутациялар аркылуу окшош фенотипти пайда кылат. Башка сөз менен айтканда, локустун гетерогендүүлүгү - бул бир нече түрдүү гендердин, айрыкча эки же андан көп гендердин мутациялары аркылуу окшош фенотипти же окшош фенотиптерди жаратуу жөндөмдүүлүгү.
02-сүрөт: Локустун гетерогендүүлүгү
Корнелия де Ланж синдрому локустун гетерогендүүлүгүнөн улам келип чыккан оорунун эң сонун мисалы. Бул оору беш түрдүү гендердин биринин мутациясынын натыйжасында пайда болушу мүмкүн: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 жана SMC3. Аллельдик гетерогендүүлүктөн айырмаланып, локустун гетерогендүүлүгү "аллельдик эмес".
Аллельдик жана Локустук Гетерогендүүлүктүн кандай окшоштуктары бар?
- Аллельдик жана локустук гетерогендүүлүк генетикалык гетерогендүүлүктүн эки түрү.
- Алар ар кандай генетикалык механизмдер аркылуу бирдей фенотипти же окшош фенотиптерди жаратышат.
- Алар гендик локуста же локустардагы мутациялардын натыйжасында пайда болот.
Аллельдик жана Локустук Гетерогендүүлүктүн ортосунда кандай айырма бар?
Аллельдик гетерогендүүлүктө бир гендеги ар кандай аллельдер окшош фенотипти пайда кылышы мүмкүн, ал эми локустун гетерогендүүлүгү, ар кандай гендердеги мутациялар же локустар окшош фенотипти пайда кылышы мүмкүн. Ошентип, бул аллельдик жана локустук гетерогендүүлүктүн ортосундагы негизги айырма. Муковистикалык фиброз аллельдик гетерогендиктен келип чыккан оорунун мисалы, ал эми Корнелия де Ланж синдрому локустун гетерогендүүлүгү менен шартталган оорунун мисалы болуп саналат.
Төмөндө аллельдик жана локустук гетерогендиктин ортосундагы айырманын инфографикасында экөөнүн тең салыштыруулары көрсөтүлгөн.
Кыскача маалымат – Аллельдик жана Локустук Гетерогендүүлүк
Аллельдик жана локустук гетерогендүүлүк - генетикалык механизмдер, өзгөчө мутациялар аркылуу окшош же бирдей фенотиптерди пайда кылган генетикалык гетерогендүүлүктүн эки түрү. Аллельдик гетерогендүүлүк бир генде пайда болгон ар кандай мутациялар аркылуу бир эле фенотиптин өндүрүшүн билдирет. Ал эми, локустун гетерогендүүлүгү ар кандай гендерде же локустарда болгон мутациялар аркылуу бирдей фенотиптерди өндүрүүнү билдирет. Ошентип, бул аллельдик жана локус гетерогендүүлүгүнүн ортосундагы негизги айырма. Локустун гетерогендүүлүгүнө ар башка локустар же гендер жооптуу, ал эми локуста жайгашкан ар кандай аллельдер аллельдик гетерогендик үчүн жооптуу.
