BRCA1 менен BRCA2 мутациясынын негизги айырмасы 17-хромосомада жайгашкан BRCA1 генинин генетикалык кодунун өзгөрүшү (Төш безинин рагы гендери 1) BRCA1 мутациясы, ал эми BRCA1 мутациясынын генетикалык кодунун өзгөрүшү. 13-хромосомада болгон BRCA2 гени (Төш безинин рагы 2-гендери) BRCA2 мутациясы.
BRCA1 жана BRCA2 (Төш рагы 1 жана 2) эмчек рагы коркунучу менен байланышкан эки белгилүү гендер. Ошондуктан, алар нормалдуу иштегенде, бул эки ген шишик басуучу белокторду коддошот. Шишик басуучу протеиндер клеткаларга ДНКнын бузулушун натыйжалуу калыбына келтирүүгө жана клеткаларды коопсуз сактоого жардам берет. Бул гендердин генетикалык коддору өзгөрүп, мутацияларды пайда кылышы мүмкүн. 100дөн ашык BRCA мутациялары ушул убакка чейин аныкталган. Кээ бир мутациялар ден соолукка коркунуч келтирбейт, ал эми кээ бирлери аялдарда эмчек жана энелик бездердин рагын жаратат. Андан тышкары, BRCA мутациялары жоон ичеги рагы, уйку безинин рагы жана простата безинин рагы сыяктуу башка бир нече рактын рискин жогорулатат.
BRCA1 Мутация деген эмне?
BRCA1 гени 17-хромосомада жайгашкан эмчек рагы менен байланышкан гендердин бири. BRCA1 генинин генетикалык коду өзгөргөндө, ал BRCA1 мутациясы деп аталат. BRCA1 мутациялары эмчек рагын пайда кылат жана алар көбүнчө үч эсе терс. Бул мутацияларды дарылоо кыйыныраак, анткени алар гормоналдык терапияга жакшы жооп бербейт.
01-сүрөт: BRCA гендери
Андан тышкары, BRCA1 мутацияланганда, аялдардын 54%да 70 жашка чейин энелик бездин рагына чалдыгуу коркунучун жогорулатат. BRCA1 мутациялары ата-энелерден тукум кууйт. Бирок, алар да сатып алса болот. BRCA1 жана BRCA2 мутацияларын салыштырганда, BRCA1 мутациялары көбүрөөк кездешет.
BRCA2 Мутация деген эмне?
BRCA2 гени 13-хромосомада бар. Бул гендин генетикалык коду өзгөргөндө, бул BRCA2 мутациясы. BRCA2 мутациялары эмчек рагын пайда кылат жана алар BRCA1 мутацияларына караганда азыраак кездешет.
Андан тышкары, гормоналдык терапия бул мутацияларды дарылайт. BRCA2 мутациялары бар аялдарда 70 жашта энелик бездин рагына кабылуу коркунучу 27% түзөт.
BRCA1 менен BRCA2 мутациясынын кандай окшоштуктары бар?
- BRCA1 жана BRCA2 мутацияларынын экөө тең аялдарда эмчек рагын пайда кылуу коркунучуна ээ.
- Бул мутациялар кийинки муунга мурасталышы мүмкүн.
- BRCA1 жана BRCA2 мутациялары жалпы популяцияда сейрек кездешет.
- Эки мутация тең энелик бездин рагынын пайда болуу коркунучун жогорулатат.
BRCA1 менен BRCA2 Мутациясынын ортосунда кандай айырма бар?
BRCA1 жана BRCA2 - эмчек жана энелик бездин рагы менен байланышкан эки ген. Алардын генетикалык коддору өзгөргөндө, биз аны BRCA1 мутация жана BRCA2 мутация деп атайбыз. Мындан тышкары, BRCA1 мутациялары BRCA2 мутацияларына караганда көбүрөөк кездешет. Төмөнкү инфографикада BRCA1 менен BRCA2 мутациясынын ортосундагы айырма тууралуу кененирээк маалымат берилген.
Кыскача – BRCA1 менен BRCA2 Мутация
BRCA1 жана BRCA2 мутациялары эки гендин ген тизмеги өзгөргөндө пайда болот. Бул мутациялар эмчек жана энелик бездердин рагынын пайда болуу коркунучун жогорулатат. Алар кадимки калкта сейрек кездешет. BRCA2 мутацияларына салыштырмалуу BRCA1 мутациялары кеңири таралган жана алар көбүнчө үч эсе терс. Бул BRCA1 менен BRCA2 мутациясынын ортосундагы айырма.
