Негизги айырма – Хромосомалык аберрация жана ген мутация
Хромосомалар – узун ДНК тилкелеринен турган белгилүү структуралар. Бир клеткада 23 жуптан турган 46 хромосома бар. Хромосома миңдеген гендерди камтыйт. Ген - бул протеинди синтездөө үчүн генетикалык кодду алып жүргөн хромосоманын же белгилүү ДНК фрагментинин белгилүү бир аймагы. Анын уникалдуу ДНК тизмеги бар. Хромосомалар жана гендер адамдын генетикалык маалыматын чечет. Ошондуктан, аларды бүтүн жана так сактоо үчүн абдан маанилүү болуп саналат. Бирок көптөгөн себептерден улам хромосомалар жана гендер мутацияга учурап, ар кандай ооруларга алып келиши мүмкүн. Хромосомалык аберрация – хромосомалардын санынын жана түзүлүшүнүн аномалдуу абалы, ал кыйынчылыктарды жаратат. Гендик мутация – гендин ДНК ырааттуулугунун туруктуу өзгөрүшү. Хромосомалык аберрация менен ген мутациясынын ортосундагы негизги айырма хромосомалык аберрация хромосоманын санынын же структурасынын өзгөрүшүн билдирет, ал эми ген мутациясы гендин ырааттуулугун өзгөртүү, ал генетикалык коддун өзгөрүшүнө алып келиши мүмкүн. Хромосомалык аберрация ар дайым бирден ашык ген аймагын камтыган хромосоманын чоң сегментинин өзгөрүшүн билдирет.
Хромосомалык аберрация деген эмне?
Хромосомалар ДНК тизмеги түрүндө миңдеген гендерге мейкиндикти камсыз кылган жип сымал түзүлүштөр. Ар кандай организмдердин белгилүү бир хромосома саны жана түзүлүшү бар. Хромосомалардын бардыгы организмдин генетикалык маалыматын билдирет. Демек, хромосомалардын саны жана түзүлүшү абдан маанилүү. Эгерде хромосомалардын саны жана структурасы өзгөрсө, ал хромосомалык аберрация, хромосомалык аномалия, хромосомалык аномалия же хромосома мутациясы деп аталат. Бул хромосоманын бир бөлүгүнүн жоголушу, көбөйүшү же кайра түзүлүшү же жетишсиз же кошумча толук хромосомалардын натыйжасында пайда болушу мүмкүн. Бул хромосомалык аномалиялар да кийинки муундарга (тукумдарга) өтөт.
Хромосомалык аберрациянын түрлөрү
Хромосомалык аберрациялардын жок кылуу, кайталоо, инверсия жана транслокация деп аталган төрт негизги түрү бар.
Жок кылуу – Хромосоманын чоң сегменти жоголсо, ал жок кылуу деп аталат.
Дупликация – Хромосоманын сегменти эки жолу кайталанганда, ал кайталануу деп аталат.
Транслокация – Хромосоманын бир сегменти гомологдук эмес хромосомага өткөндө, ал транслокация деп аталат.
Инверсия – Хромосоманын сегменти 1800 айланганда өзгөргөндө, ал инверсия деп аталат.
Бул өзгөрүүлөрдүн баары хромосоманын бузулбаган түзүлүшүндөгү жана организмдин жалпы генетикалык балансындагы өзгөрүүлөргө жооптуу.
Сандык хромосомалык аберрациялар көбүнчө мейоз же митоздон кийинки клетканын бөлүнүү каталарынан улам пайда болот. Хромосомалык дисъюнкция гаметалардагы жана тукумдагы хромосомалардын анормалдуу санынын негизги себеби болуп саналат. Бул жагдай анеуплоидия (анормалдуу хромосомалардын болушу) деп аталат. Кээ бир гаметалар жетишпеген хромосома менен өндүрүлөт, ал эми кээ бир гаметалар кошумча хромосомаларга ээ. Эки инстанция тең адаттан тыш сандагы хромосомалары бар тукумду жаратат. Эгерде өзгөрүүлөр жумуртка клеткаларында же сперматозоиддерде пайда болсо, анда ал аномалиялар дененин ар бир клеткасына жугат.
Хромосома аномалиялары кокусунан болушу мүмкүн же ата-энеден тукум кууп өтүшү мүмкүн. Бул аномалиялардын келип чыгышын ымыркайларга да, ата-энелерге да хромосомалык изилдөөлөрдү жүргүзүү аркылуу аныктоого болот.
01-сүрөт: Хромосоманын аберрациялары
Ген Мутация деген эмне?
Ген – бул белгилүү бир белокту коддогон хромосомада жайгашкан ДНК ырааттуулугунун белгилүү бир аймагы. Гендин ДНК тизмегинин туруктуу өзгөрүшү ген мутациясы деп аталат. Белгилүү бир ДНК ырааттуулугу ошол протеиндин уникалдуу генетикалык кодун билдирет. Ал тургай, бир базалык жуп алмаштыруу гендин генетикалык кодун өзгөртө алат, ал акырында башка протеинди чыгара алат. Алар чекиттик мутациялар катары белгилүү жана ген мутациясынын жалпы түрү болуп саналат. Үнсүз мутация, туура эмес мутация жана маанисиз мутация деп аталган чекиттик мутациялардын үч түрү бар.
Ген мутациялары баштапкы ген ырааттуулугунан базалык жуптарды киргизүүдөн же жок кылуудан да пайда болушу мүмкүн. Бул мутациялар калыбы ДНКны өзгөртүү жана протеиндин аминокислота ырааттуулугун чечүүчү окуу алкагын жылдыруу жөндөмдүүлүгүнөн улам абдан маанилүү.
Ген мутациясынын түрлөрү
Ген мутациясынын тукум куучулук мутациялары жана алынган мутациялар деп аталган эки түрү бар.
Тукум куучулук мутациялар ата-энеден урпактарга тукум кууп өтөт. Бул мутациялар жумуртка клеткалары жана сперматозоиддер сыяктуу ата-эненин гаметасында жайгашкан. Ошондуктан алар урук линиясынын мутациялары деп аталат. Оюндар уруктанганда, зигота ген мутацияларын кабыл алып, тукумдун денесинин ар бир клеткасына өтөт.
Кабыл алынган мутациялар адамдын жашоосунун белгилүү бир клеткаларында же белгилүү бир мезгилде пайда болот. Алар негизинен УК нурлануу, уулуу химикаттар ж.б. сыяктуу экологиялык факторлордон улам келип чыгат жана көбүнчө соматикалык клеткаларда болот. Демек, алынган мутациялар кийинки муунга өтпөйт.
02-сүрөт: УК нурлануусунан улам пайда болгон ген мутация
Хромосомалык аберрация менен ген мутациясынын ортосунда кандай айырма бар?
Хромосомалык аберрация vs ген мутация |
|
| Хромосомалык аберрация – организмдеги хромосомалардын санынын жана түзүлүшүнүн өзгөрүшү. | Ген мутациясы – гендин ДНК базалык тизмегинде пайда болгон өзгөрүү. |
| Хромосомалардын жалпы санынын өзгөрүүсү | |
| Хромосомалык аберрация организмдеги хромосомалардын жалпы санын өзгөртө алат | Ген мутациясы организмдеги хромосомалардын жалпы санынын өзгөрүшүнө алып келбейт. |
| Масштаб | |
| Хромосомалык аберрация көптөгөн гендердик өзгөрүүлөрдү камтышы мүмкүн. | Ген мутациясы көбүнчө бир гендин өзгөрүшүн билдирет. |
| Зыян | |
| Хромосомалык аберрациянын зыяны ген мутациясына салыштырмалуу чоң масштабда. | Нуклеотиддердин зыяны хромосомалык аберрацияга салыштырмалуу кичине. Бирок ал ден-соолукка олуттуу көйгөйлөрдү алып келиши мүмкүн. |
Кыскача маалымат – Хромосомалык аберрация жана Ген Мутация
Гендер хромосомалардагы уникалдуу базалык тизмектерден турган өзгөчө ДНК сегменттери. Бир хромосомада миңдеген гендер бар. Гендин базалык ырааттуулугу ар кандай факторлордон улам өзгөрүшү мүмкүн. Гендин базалык жуп ырааттуулугундагы ар кандай өзгөрүү ген мутациясы деп аталат. Ген мутациясынын натыйжасында ал коддогон башка белок пайда болот. Хромосомалык аберрация организмдин хромосомаларынын сандык же структуралык өзгөрүшүн билдирет. Сандык аномалиялар адамдарда ар кандай синдром шарттарын пайда кылат. Структуралык аберрациялар негизинен өчүрүүлөр, кайталоо, инверсиялар жана транслокациялар менен шартталган. Көптөгөн гендер, анын ичинде хромосоманын чоң бөлүгү хромосомалык аномалия же мутация учурунда өзгөрөт. Бул хромосомалык аберрация менен ген мутациясынын ортосундагы айырма.
