Моногендик бузулуулар менен хромосомалык бузулуулардын негизги айырмасы моногендик бузулуулар бир гендер менен байланышкан бузулуулар, ал эми хромосомалык бузулуулар хромосомалардагы жана хромосомалардын бир бөлүгүндөгү аномалиялар менен байланышкан оорулар.
Ген - тукум куучулуктун структуралык жана функциялык бирдиги. Ген белгилүү нуклеотиддердин ырааттуулугуна ээ. Хромосомаларда миңдеген гендер бар. Хромосомалар нуклеотиддердин тизмегинен же ДНКдан турган жип сымал түзүлүштөр. Бир гендин нуклеотиддер тизмегиндеги мутация ооруларды пайда кылышы мүмкүн. Алар моногендик бузулуулар деп аталат. Орок клеткалуу анемия моногендик бузулуунун мисалы болуп саналат. Бузулуулар хромосоманын нуклеотиддик ырааттуулугу же хромосоманын бир бөлүгү өзгөргөндө же жок болгондо да пайда болушу мүмкүн. Мындай ооруларды хромосомалык бузулуулар деп атайбыз. Даун синдрому хромосомалык бузулуунун мисалы болуп саналат. Хромосомдук бузулуулар бир нече гендердин мутациясы болушу мүмкүн.
Моногендик бузулуулар деген эмне?
Ген – бул ДНКнын белгилүү бир нуклеотид ырааттуулугу бар сегменти. Бул нуклеотиддердин тизмегинде бир белоктун пайда болушу үчүн маанилүү маалымат жашырылган. Мутация - бул нуклеотиддердин ырааттуулугун өзгөртүү, ал зыяндуу болушу мүмкүн. Ал башка протеинди чыгара алат же белок чыгара албайт. Бир ген мутациясына байланыштуу оору моногендик бузулуу деп аталат. Геномдун ичиндеги бир гендин өзгөрүшү хромосоманын түзүлүшүн же санын өзгөртпөйт. Бирок ал Osteogenesis Imperfecta (OGI), Retinoblastoma (RB), Муковистикалык фиброз, Талассемия, Fragile X синдрому (FXS), Гипофосфатемия, Гемофилия жана Ихтиоз ж.б. сыяктуу генетикалык ооруларга алып келиши мүмкүн.
Моногендик бузулуулардын көпчүлүгү сейрек кездешет. Алар кийинки муундарга да мураска калышы мүмкүн. Алар негизинен аутосомдук-доминантты, аутосомдук рецессивдүү же X менен байланышкан. Жабыркаган адамдар фитнестин төмөндөшүн көрсөтүшөт. Ген терапиясы, сөңгөк клеткаларды трансплантациялоо жана жилик чучугун алмаштыруу моногендик ооруларды дарылоонун бир нече жолу.
Хромосомалык бузулуулар деген эмне?
Хромосомалык бузулуулар – хромосомалык аномалиялардан келип чыккан генетикалык оорулар. Хромосоманын бир бөлүгү жок же кошумча болушу мүмкүн. Мындай өзгөртүүлөр зыяндуу таасирлерге алып келиши мүмкүн, анткени жетишпеген бөлүгү маанилүү гендерди камтышы мүмкүн. Мындан тышкары, хромосомадан тышкары бөлүктөр геномго кошумча гендерди кошо алат. Хромосомалардагы структуралык өзгөрүүлөргө окшоп, клеткадагы хромосомалардын жалпы саны да өзгөрүшү мүмкүн.
01-сүрөт: Даун синдрому кариотип
Даун синдрому – 21-хромосоманын трисомиясынан улам келип чыккан ушундай оорулардын бири. Хромосомалык бузулуулар негизинен мейоз же митоздон кийинки клетканын бөлүнүү катасынын натыйжасында пайда болот. Бул бузулуулар адамдын кариотиптин изилдөө менен аныкталат. Тернер синдрому X хромосомасынын моносомиясынан улам пайда болгон дагы бир хромосомалык оору. Вольф-Гиршхорн синдрому жана Якобсен синдрому хромосомалардын кээ бир бөлүктөрүнүн жок кылынышынан келип чыккан эки хромосомалык оору.
Моногендик бузулуулар менен хромосомалык бузулуулардын кандай окшоштуктары бар?
- Моногендик бузулуулар жана хромосомалык бузулуулар генетикалык бузулуулар болуп саналат.
- Алар геномдогу аномалиянын натыйжасында пайда болот.
- Бул оорулар ата-энеден урпактарга жугушу мүмкүн.
Моногендик бузулуулар менен хромосомалык бузулуулардын ортосунда кандай айырма бар?
Бир гана мутацияланган ген моногендик бузулууга жооп берет, ал эми хромосомалардын структурасындагы же санындагы аномалиялар хромосомалык бузулуулар үчүн жооптуу. Ошентип, бул моногендик бузулуулар менен хромосомалык бузулуулардын ортосундагы негизги айырма.
Төмөнкү инфографика таблица түрүндө моногендик бузулуулар менен хромосомалык бузулуулардын ортосундагы көбүрөөк айырмаларды көрсөтөт.
Кыскача маалымат – Моногендик бузулуулар жана хромосомдук бузулуулар
Моногендик бузулуулар – бир мутацияланган гендерден келип чыккан генетикалык оорулар. Хромосомалык бузулуулар - хромосомалардын саны же структураларындагы аномалиялардан келип чыккан генетикалык оорулар. Ошентип, бул моногендик бузулуулар менен хромосомалык бузулуулар ортосундагы негизги айырма. Моногендик бузулуулар хромосомалардын түзүлүшүн же санын өзгөртпөйт.
