Генетикалык бузулуулар менен хромосомалык бузулуулардын ортосундагы негизги айырма - бул генетикалык бузулуулар организмдин ДНКсында болгон өзгөрүүлөрдөн улам пайда болгон оорулар, ал эми хромосомалык бузулуулар генетикалык бузулуулардын бир түрү болуп саналат, өзгөчө хромосомалардын структурасында же санында болгон өзгөрүүлөрдөн улам пайда болгон оорулар.
Геном – организмдин генетикалык маалыматынын сактагычы. Ал эукариоттук организмдин ядросунун ичинде же прокариоттук организмдин цитоплазмасында жайгашкан хромосомалардын толук жыйындысын камтыйт. Хромосомалар организмдин геномун жана генетикалык маалыматын билдиргендиктен; ДНК молекулаларынын нуклеотиддик тизмегинде структуралык жана функциялык өзгөрүүлөрдү болтурбоо керек. Бул туура репликация процессине жол берүү жана мүмкүн болгон мутациялардын алдын алуу менен жасалышы мүмкүн. Болбосо, генетикалык бузулуулар тукумдун ичинде да пайда болушу мүмкүн. Генетикалык бузулуулар үч түргө бөлүнөт, атап айтканда, бир ген мутациялары, комплекстүү бузулуулар же хромосомалык бузулуулар.
Генетикалык бузулуулар деген эмне?
Генетикалык бузулуулар – организмдин генетикалык материалында болгон өзгөрүүлөрдөн келип чыккан оорулар. Өзгөрүүлөр ДНК молекулаларынын тизмегинде болгондо, туура эмес протеиндер пайда болот. туура эмес функцияларды аткарган. Акыр-аягы, организмдерде генетикалык оорулардын ар кандай түрлөрү пайда болот. Структуралык жактан алганда, генетикалык оорулардын үч түрү бар. Алар бир гендик бузулуулар, хромосомалык бузулуулар жана комплекстүү бузулуулар. Жалгыз ген мутациясынын натыйжасында, орок клеткалуу анемия жана муковисцидоз сыяктуу генетикалык оорулар пайда болушу мүмкүн.
01-сүрөт: Генетикалык бузулуу – Муковистикалык фиброз
Ал эми татаал бузулуулар бир нече гендер, экологиялык факторлор, жашоо мүнөзүнүн факторлору ж. хромосомалардын санынын жана түзүлүшүнүн өзгөрүшүнө байланыштуу. Хромосомалык бузулуулар учурунда хромосомалардын чоң бөлүктөрү өзгөрүүлөргө дуушар болушу мүмкүн. Ошондой эле, клетканын бөлүнүү процессинин каталарынан улам зиготалардын анормалдуу саны хромосомалардын бузулушуна алып келиши мүмкүн. Даун синдрому жана Тернерс синдрому эки кеңири таралган хромосомалык оору.
Хромосомалык бузулуулар деген эмне?
Хромосомалык бузулуулар генетикалык оорулардын бир түрү болуп саналат. Алар хромосомалардын санынын же түзүлүшүнүн өзгөрүшүнө байланыштуу пайда болгон ооруларды билдирет. Адатта, бир клетканын геномунда хромосомалардын аныкталган саны бар. Бул кадимки сандан тышкары, кээ бир клеткалар клетканын бөлүнүү процессиндеги каталардан улам анормалдуу көп хромосомаларга ээ болушу мүмкүн. Бул каталардын натыйжасында кээ бир клеткалар кошумча хромосома алышат, ал эми кээ бир клеткалар бир жетишпеген хромосома менен аяктайт. Трисомия жана моносомия хромосомалык аномалиялардын эки түрү болуп саналат. Даун синдрому жана Клайнфелтер синдрому - бул тукумда трисомиянын натыйжасында пайда болгон эки оору, ал эми Тернер синдрому моносомиянын натыйжасы. Мындан тышкары, хромосомаларда бузулуулар жана кайра түзүлүштөрдөн улам структуралык өзгөрүүлөр да болушу мүмкүн.
02-сүрөт: Даун синдрому бар бала
Хромосомалык бузулуулардын кээ бир түрлөрү муундан кийинки муунга өтүшү мүмкүн болсо да, хромосомалык бузулуулардын көбү тукум кууган эмес. Эгерде хромосомалык бузулуу жыныс клеткаларында эмес, соматикалык клеткаларда пайда болсо, аны кийинки муунга мурастоо мүмкүнчүлүгү жок. Башка жагынан алганда, эгерде хромосомалык бузулуу репродуктивдүү клеткада пайда болсо, ошол оорунун тукумга тукум кууп калуу мүмкүнчүлүгү жогору.
Генетикалык бузулуулар менен хромосомалык бузулуулардын кандай окшоштуктары бар?
- Генетикалык бузулуулар жана хромосомалык бузулуулар организмдин ДНКсынын өзгөрүшүнө байланыштуу пайда болот.
- Андан тышкары, хромосомалык бузулуулар генетикалык оорулардын бир бөлүгү болуп саналат.
- Ошондой эле, эки бузулуу тең тукум кууган болушу мүмкүн.
Генетикалык бузулуулар менен хромосомалык бузулуулардын ортосунда кандай айырма бар?
Генетикалык бузулуулар организмдин геномунда болгон өзгөрүүлөрдүн натыйжасында пайда болот. Генетикалык оорулардын үч түрү бар, анын ичинде бир ген мутациялары, комплекстүү бузулуулар жана хромосомалык бузулуулар. Демек, хромосомалык бузулуулар генетикалык оорулардын бир түрү болуп саналат. Айрыкча хромосомалык бузулуулар хромосомалардын структурасынын жана санынын өзгөрүшүнө тиешелүү. Демек, бул генетикалык бузулуулар менен хромосомалык оорулардын ортосундагы негизги айырма.
Төмөндөгү инфографика генетикалык бузулуулар менен хромосомалык оорулардын ортосундагы айырманы жанаша салыштыруу катары көрсөтөт.
Кыскача маалымат – Генетикалык бузулуулар жана хромосомалык бузулуулар
Ген – тукум куучулуктун негизги бирдиги. Бир хромосома гендердин массивине ээ. Демек, бүт геномдо миңдеген гендер бар. Бир ген белгилүү бир протеинди коддогон так тизилген нуклеотид ырааттуулугуна ээ. Бирок, генетикалык бузулууларга алып келиши мүмкүн болгон бул гендердин нуклеотиддердин тизмегин өзгөртүү мүмкүнчүлүгү бар. Атап айтканда, генетикалык оорулардын үч түрү бар. Алардын ичинен хромосомалык бузулуулар хромосомалардын структурасынын жана санынын өзгөрүшүнө байланыштуу пайда болгон бир түрү болуп саналат. Кыскача айтканда, генетикалык бузулуулар - бул генетикалык материалдын өзгөрүүсүнөн келип чыккан оорулар, ал эми хромосомалык бузулуулар - хромосомалардын структурасынын жана санынын өзгөрүшүнөн улам пайда болгон оорулар. Бул генетикалык бузулуулар менен хромосомалык оорулардын ортосундагы айырманы жалпылайт.
