Генетикалык жана тубаса оорулардын ортосундагы негизги айырма, генетикалык бузулуулар төрөлгөндө же төрөлгөндөн кийин дефектүү гендин же хромосоманын аномалиясынын натыйжасы, ал эми тубаса бузулуулар төрөлгөнгө чейин болгон аномалиялар болуп саналат.
Ген – денеде белгилүү бир молекуланы, адатта, белокту өндүрүү үчүн көрсөтмөлөрдү камтыган ДНКнын сегменти. Гендер эмбриологиялык өнүгүүнү, түйүлдүктүн өсүшүн, зат алмашууну, инсандыкты, таанып-билүүнү жана көбөйүүнү камтыган биологиялык ишмердүүлүктү көзөмөлдөйт. Хромосомалар гендерди алып жүргөн клетканын ичиндеги генетикалык материал болуп саналат. Демек, гендер ядронун ичинде жайгашкан хромосомаларда кездешет. Генетикалык бузулуулар жыныстык клетканын же эмбриондун алгачкы баскычы катары генетикалык материалдагы аномалиялардан улам пайда болот. Тубаса бузулуулар - төрөлгөндө же ымыркай кезинде байкалган оорулар.
Генетикалык бузулуулар деген эмне?
Генетикалык бузулуу – төрөлгөндө же төрөлгөндөн кийин геномдогу бир же бир нече аномалиялар менен байланышкан ден-соолук маселеси. Бир гендеги (моногендик) же көп гендеги (полигендик) мутация же хромосомалык аномалия генетикалык бузулууларды пайда кылат. Полигендик бузулуулар эң көп кездешет жана мындай мутациялар эмбриондук өнүгүүгө чейин өзүнөн-өзү пайда болот же аутосомдук рецессивдүү жана басымдуу тукум куучулуктун натыйжасында пайда болот. Мындай генетикалык бузулуулар тукум куума оорулар катары классификацияланат. Генетикалык бузулуулар төрөлө электе болот, айрымдары тубаса кемтиктерди жаратат. Кээ бир рак синдромдору, мисалы, BRCS мутациялары да тукум куума генетикалык оорулар.
01-сүрөт: Аутосомдук-рецессивдүү генетикалык бузулуу
Бир ген же моногендик бузулуулар бир мутацияланган гендин натыйжасы. Бул бузулуулар кийинки муундарга өтөт. Моногендик бузулуулар ар кандай типте болот, мисалы, аутосомалуу рецессивдүү, аутосомдук доминантты, X-рецессивдүү, Х-доминантты жана Y-байланыштуу оорулар. Хантингтон оорусу жана бир нече тукум куума экзостоздор кеңири таралган аутосомалуу доминанттык оорулар, ал эми муковисцидоз, альбинизм жана орок сымал клетка анемиясы кеңири таралган аутосомдук рецессивдүү оорулар. Клайнфельтер синдрому жана X-байланышкан гипофосфатемиялык рахит - X-байланыштуу басымдуу оорулар, ал эми гемофилия А, Леш-Нихан синдрому, түс сокурдугу жана Тернер синдрому - X менен байланышкан рецессивдүү оорулар. Y-байланышкан оорулар, адатта, сейрек кездешет, бирок алар эркектерде тукумсуздукка алып келиши мүмкүн. Көптөгөн гендик же полигендик бузулуулар жашоо образы жана экологиялык факторлор менен бирге бир нече гендердеги таасирлерден улам пайда болот. Жүрөк оорулары, кант диабети, рак оорулары, склероз, семирүү, астма жана тукумсуздук полигендик бузулуулардын кеңири таралган мисалдары болуп саналат. Хромосомалык бузулуулар гендеги хромосомалык ДНКнын жок, кошумча же туура эмес бөлүгүнүн натыйжасы. Даун синдрому кеңири таралган мисал.
Тубаса бузулуулар деген эмне?
Тубаса бузулуулар – төрөлүүгө чейин болгон структуралык же функциялык аномалиялар. Мындай бузулуулар физикалык, интеллектуалдык же өнүгүү болушу мүмкүн болгон майыптарга алып келет жана жеңилден оорго чейин өзгөрөт. Тубаса бузулуулар эки түргө бөлүнөт: структуралык жана функциялык бузулуулар. Структуралык бузулуулар - дененин формасынын же дененин бир бөлүгүнүн аномалиялары. Функционалдык бузулууларга зат алмашуу жана дегенеративдик бузулуулар кирет. Тубаса бузулуулар генетикалык жана хромосомалык оорулардан да келип чыгат. Генетикалык жана хромосомдук бузулуулар энеден же атадан анормалдуу гендердин тукум кууп калышын же жыныстык клеткадагы мутацияларды камтыйт.
Сүрөт 02: Жүрөктүн тубаса кемтиктери
Дары-дармектер жана кошумчалар, мисалы, тетрациклин, гормоналдык контрацепция, тератогендик дарылар, уктатуучу каражаттар жана кош бойлуу аялдарга антиэметиктер да тубаса ооруларды пайда кылат. Көмүртек кычкылы, нитраттар, нитриттер, фториддер, хлориддер жана оор металлдар сыяктуу уулуу химиялык заттар да тубаса ооруларды пайда кылат. Вертикалдуу инфекция, кызамык, жөнөкөй герпес вирусу, токсоплазмоз, гипертермия жана сифилис сыяктуу кээ бир инфекциялар энеден эмбрионго түздөн-түз өтүп, кош бойлуу же төрөт учурунда тубаса ооруларды пайда кылат. Тубаса оорулардын негизги тобокелдик факторлоруна эненин улгайган курагы, фолий кислотасынын жетишсиздиги, кош бойлуу кезде спирт ичимдиктерин ичүү же тамеки чегүү, кант диабети жана улгайган аялдардын кош бойлуулугу кирет. Тубаса оорулар скрининг жана пренаталдык тесттер аркылуу аныкталат. Нейрондук түтүк кемтиги, Даун синдрому жана жүрөк кемтиги – бул тубаса оорулар.
Генетикалык жана тубаса оорулардын ортосунда кандай окшоштуктар бар?
- Генетикалык жана тубаса бузулуулар тукум куума болуп саналат.
- Алар генетикалык жана хромосомалык аномалиялардын натыйжасы.
- Даун синдрому эки түргө тең таралган.
- Андан тышкары, эки оору тең жеңилден оорго чейин өзгөрөт.
- Молекулярдык ыкмалар эки ооруну тең аныктоо үчүн колдонулушу мүмкүн.
Генетикалык жана тубаса оорулардын ортосунда кандай айырма бар?
Генетикалык бузулуулар туура эмес гендин же анормалдуу хромосоманын натыйжасы болуп саналат жана алардын потенциалы төрөлгөндө бар, ал эми тубаса бузулуулар төрөлгөнгө чейин болгон жана айлана-чөйрөнүн же генетикалык таасир этиши мүмкүн болгон аномалиялар. Ошентип, бул генетикалык жана тубаса оорулардын ортосундагы негизги айырма. Генетика деген термин ата-энеден урпактарга өтүшүн билдирет, ал эми тубаса деген термин оору төрөлгөндөн эле бар экенин билдирет. Демек, генетикалык бузулуулар тукум куума болуп саналат, бирок бардык тубаса оорулар тукум куума эмес.
Төмөнкү инфографикада генетикалык жана тубаса оорулардын ортосундагы айырмачылыктар жанаша салыштыруу үчүн таблица түрүндө берилген.
Кыскача маалымат – Генетикалык жана тубаса бузулуулар
Генетикалык бузулуу – төрөлгөндө же төрөлгөндөн кийин геномдогу бир же бир нече аномалиялар менен байланышкан ден-соолук маселеси. Тубаса бузулуулар - төрөлүүдө же ага чейин болгон структуралык же функциялык аномалиялар. Демек, бул генетикалык жана тубаса оорулардын ортосундагы негизги айырма. Генетикалык бузулуулар бир гендин (моногендик) же көп гендин (полигендик) мутациясынын натыйжасында пайда болот же хромосомалык аномалия генетикалык бузулууларды пайда кылат. Тубаса бузулуунун эки түрү бар: структуралык жана функциялык бузулуулар. Структуралык бузулуулар - дененин формасынын же дененин бир бөлүгүнүн аномалиялары. Функционалдык бузулууларга зат алмашуу жана дегенеративдик бузулуулар кирет.
