Негизги айырма – Мендел жана хромосомалык бузулуулар
ДНК – көпчүлүк тирүү организмдердин генетикалык маалыматын сактоо үчүн колдонулган нуклеиндик кислота. Генетикалык маалымат мурас учурунда ата-энеден тукумга өтөт. ДНК молекуласы миңдеген гендерди алып жүрүүчү хромосомаларга тыгыз жайгашкан. Ар бир ген эки ата-эненин ар биринен алынган эки аллелден турат. Генетикалык бузулуулар организмдин генетикалык маалыматынын өзгөрүшүнө байланыштуу келип чыгат. Бул хромосомалык аномалиялардан же гендик (аллель) аномалиялардан улам болушу мүмкүн. Менделдик бузулуулар - ата-энеден урпактарга мурастоодон улам организмдерде генетикалык ооруларды пайда кылган аллельдик аномалиялар. Хромосомалык бузулуулар – хромосомалардын сандык жана структуралык аномалиялары, синапстын жана дизъюнкциянын бузулушунан улам генетикалык ооруларды пайда кылат. Бул менделиялык жана хромосомалык бузулуулардын ортосундагы негизги айырма.
Хромосомалык бузулуулар деген эмне?
Хромосома – ДНКнын жип сымал түзүлүшү. Ал тирүү организмдердин ядросунда жайгашкан. Кээ бир организмдер аз сандагы хромосомалардан турат, ал эми башкаларында салыштырмалуу көп сандагы хромосома бар. Адамдарда 23 жуп болуп тизилген 46 хромосома бар. Хромосомалар ДНК ырааттуулугунан турат жана ДНК ырааттуулугу гендерге мүнөздүү. Ген - белгилүү бир протеинди аныктоо үчүн нуклеотиддердин так тизмегине ээ болгон хромосоманын бир бөлүгү. Хромосомалар чынында эле маанилүү, анткени алар организмдин бүт генетикалык маалыматын камтыйт. Демек, хромосомалардын түзүлүшү, курамы жана саны организмдердин генетикалык маалыматынын мазмунуна таасир этет.
Хромосомалык бузулуулар организмдин хромосомаларындагы ар кандай анормалдуу шарттарды билдирет. Алар организмдердин генетикалык маалыматынын көлөмүндө же жайгашуусунда өзгөрүүлөрдү жаратат, бул организмдин системаларынын өсүшүнө, өнүгүшүнө жана функцияларына байланыштуу көйгөйлөрдү жаратат. Алар хромосомалардын саны (сандык аберрация) же структурасы (структуралык аберрация) өзгөргөндө пайда болот. Структуралык аберрация болгондо хромосомалык физикалык түзүлүш өзгөрөт. Бул бир нече себептерден улам келип чыгат, мисалы, өчүрүү, кайталоо, киргизүү, инверсия, транслокация ж.б. Бул өзгөрүүлөр тубаса кемтиктер, кош бойлуулуктун жоголушу, акыл-эстин артта калуусу, төрөттүн коркунучу, ж.б. сыяктуу оорулардын ар кандай шарттарына алып келет. Тернер синдрому хромосомалардын сандык аномалияларынан улам келип чыккан жалпы синдромдор. Кри-дю-чат синдрому жана башка бир нече синдромдор хромосомалардын структуралык аномалияларынан улам келип чыгат.
Кариотиптөө хромосомалык ооруларды аныктоо үчүн колдонулган негизги ыкма. Бул центромеранын өлчөмү, абалы жана хромосомалардын тилкелүү схемалары жөнүндө маалыматты ачып берет. Адамдардын хромосомалык бузулууларын аныктоо үчүн кан анализи, пренаталдык тесттер жана FISH цитогенетикалык изилдөөлөрү да жүргүзүлүшү мүмкүн.
01-сүрөт: Жалгыз хромосомалык бузулуулар
Менделдик бузулуулар деген эмне?
Хромосомада бүткүл узундугу боюнча миңдеген гендер бар. Бир генде хромосомалардын жуптарындагы гендин жерлерин көрсөткөн эки аллель бар. Бул локустар аллельдер деп аталат жана алар гомологдук хромосома жуптарында жайгашкан. Ар бир ата-эне Менделдик тукум куучулукта сүрөттөлгөндөй бул аллель жуп үчүн бир аллельди кошот. Оорулар хромосомалардагы бир же бир нече гендердин мутацияларынан улам келип чыгышы мүмкүн, бирок хромосомалардын түзүлүшү жана саны нормалдуу. Бул мутациялар аллельдердин негизги ырааттуулугунун өзгөрүшүнө байланыштуу пайда болот. Алар жаңы муун тарабынан тукум кууп өткөн жана бузулган тукумга алып келиши мүмкүн. Бул аллельдик аномалиялар Менделдик бузулуулар деп аталат жана жаңы түрдөгү эволюциялык өзгөрүүлөрдү жаратышы мүмкүн.
Бул аллельдик аномалияларды үй-бүлөдө асыл тукум анализи аркылуу аныктоого болот, анткени бул оорулар ата-энеден урпактарга өтөт. Түс сокурдук, гемофилия, муковисцидоз, талассемия, орок сымал клетка анемиясы Мендел оорусуна мисал болот.
02-сүрөт: Менделиялык бузулуу
Менделдик жана хромосомалык бузулуулардын ортосунда кандай айырма бар?
Менделдик жана хромосомалык бузулуулар |
|
| Менделдик бузулуулар – аллельдик аномалиялардан келип чыккан генетикалык оорулар. | Хромосомалык бузулуулар – хромосомалардын анормалдуу саны жана түзүлүшү менен шартталган генетикалык оорулар. |
| Себептер | |
| Алар гендердеги мутацияларга байланыштуу. | Алар клетканын бөлүнүү учурундагы бузулган синапс жана дизъюнкцияга байланыштуу. |
| Кийинки муунга өткөрүү | |
| Бул бузулуулар урпактарга жугат. | Бул бузулуулар кийинки муунга жугушу мүмкүн же берилбеши мүмкүн. |
Кыскача маалымат – Менделиялык жана хромосомалык бузулуулар
Генетикалык бузулуулар гендердин жана хромосомалардын бузулушунан улам пайда болот. Аллельдик аномалиялардан улам пайда болгон генетикалык оорулар менделиялык бузулуулар деп аталат жана ата-энеден тукумга тукум кууп өткөн. Хромосомалык аномалиялардан улам пайда болгон генетикалык бузулуулар хромосомалык бузулуулар деп аталат жана алар тукумга тукум кууп өтүшү мүмкүн же берилбеши мүмкүн. Хромосомалык бузулуулар көбүнчө клетканын бөлүнүү учурунда пайда болот жана белгилүү бир адам менен чектелет. Бул Менделдик жана хромосомалык бузулуулардын ортосундагы айырма.
