Аутосомдук-доминантты жана аутосомдук рецессивдүү бузулуулардын ортосундагы негизги айырма, аутосомдук-доминантты ооруларда гендин бир өзгөртүлгөн көчүрмөсү ооруну пайда кылуу үчүн жетиштүү, ал эми аутосомдук рецессивдүү бузулууларда гендин эки өзгөргөн көчүрмөсү талап кылынат. ооруну пайда кылуу.
Аутосомалык басымдуулук жана аутосомалык рецессивдүү оорулар тукум куума генетикалык оорулар. Эки бузулууда тең жабыр тарткан ген аутосомдо (жыныстык эмес хромосома) болот. Аутосомдук-доминантты шартта адамдын ооруга чалдыгышы үчүн клеткадагы гендин бир өзгөртүлгөн көчүрмөсү жетиштүү. Аутосомалык рецессивдүү шартта адам жабыркашы үчүн клеткадагы гендин эки рецессивдүү көчүрмөсү керек.
Аутосомалуу доминанттык бузулуулар деген эмне?
Аутосомалык доминантты шартта гендин мутацияланган көчүрмөсү басымдуулук кылат. Бул мутацияланган копия жыныстык эмес хромосомалардын биринде жайгашкан. Адамга оорунун бул түрүнө кабылышы үчүн гендин бир гана мутацияланган көчүрмөсү керек. Жабыркаган адамда гендин бир мутацияланган көчүрмөсү (доминант) менен жабыркаган балага 50% шансы бар. Ошол эле адамда гендин эки нормалдуу көчүрмөсү (рецессивдүү) менен жабыркабаган баланын 50% шансы бар. Жабыркаган ар бир адамдын, адатта, аутосомалуу доминанттык ооруларга чалдыккан бир ата-энеси болот.
01-сүрөт: Аутосомдук-доминанттык бузулуу
Автосомалуу доминанттык шарттар кээде пенетрациянын төмөндөшүн көрсөтөт. Бул ооруну өнүктүрүү үчүн бир гана көчүрмө керек болсо да, мутацияны тукум кууп өткөн бардык адамдар оорудан жабыркабайт дегенди билдирет. Мисалы, кургак учук склерозу сыяктуу шарттарда адамдар азыраак жабыркашы мүмкүн. Бирок аларда балдардын катуу жабыркап калуу коркунучу жогору.
Аутосомалуу доминанттык оорулар эркектерге да, аялдарга да таасир этет. Бул оорулардын белгилери жана симптомдору кеч пайда болот. Доминанттык бузулуу үй-бүлө мүчөлөрүнөн жукпайт. Аутосомдук-доминантты оорулардын популярдуу мисалдары Хантингтон оорусу, тубероздук склероз, миотикалык дистрофия жана нейрофиброматоз.
Аутосомалык рецессивдүү бузулуулар деген эмне?
Аутосомалык рецессивдүү бузулуу – бул оорунун өнүгүшүнө анормалдуу гендин эки көчүрмөсү жооптуу болгон генетикалык оору. Рецессивдүү тукум куучулук гендин эки мутацияланган көчүрмөсү ооруну пайда кылуу үчүн анормалдуу (рецессивдүү) болушу керек дегенди билдирет. Аутосомалык рецессивдүү оору менен ооруган баланын ата-энеси, адатта, бул ооруга ээ эмес. Бул жабыркабаган ата-энелер алып жүрүүчүлөр болуп саналат. Ата-энелер балдарына бериле турган гендин мутацияланган көчүрмөсүн алып жүрүшөт. Ата-энелерде гендин эки нормалдуу көчүрмөсү бар жабыркабаган баланын төрөлүү мүмкүнчүлүгү 25%, ал эми гендин эки рецессивдүү көчүрмөсү бар жабыркабаган баланын төрөлүшү 50% жана 25% шансы бар. ген.
02-сүрөт: Аутосомдук-рецессивдүү бузулуу
Бул ооруда жабыркаган ген жыныстык эмес хромосомада жайгашкан. Аутосомдук рецессивдүү бузулуулар, адатта, жабыркаган үй-бүлөнүн ар бир муунунда байкалбайт. Орок клетка оорусу жана муковисцидоз аутосомалык рецессивдүү оорулардын кеңири таралган мисалы болуп саналат.
Аутосомалык-доминантты жана аутосомдук-рецессивдүү бузулуулардын кандай окшоштуктары бар?
- Экөө тең генетикалык шарттар.
- Эки шартта тең жабыр тарткан гендер аутосомада (жыныстык эмес хромосомада) болот.
- Эки шарт тең тукум кууган.
- Алар экөө тең оор ооруларды жаратат.
Аутосомалык-доминантты жана аутосомдук-рецессивдүү бузулуулардын ортосунда кандай айырма бар?
Аутосомалуу доминанттык бузулууда, адамдын ооруга чалдыгышы үчүн клеткадагы гендин бир өзгөртүлгөн көчүрмөсү жетиштүү. Ал эми, аутосомалык рецессивдүү шартта гендин эки көчүрмөсү оорудан жабыркашы үчүн керек. Ошентип, бул аутосомдук басымдуулук жана аутосомалык рецессивдүү оорулар ортосундагы негизги айырма. Мындан тышкары, аутосомалуу доминанттык ооруларда, аутосомалуу доминанттык абалы бар адам гендин бир мутацияланган көчүрмөсү (доминанты) менен жабыркаган балалуу болуу 50% мүмкүнчүлүгүнө ээ. Башка жагынан алганда, аутосомдук рецессивдүү бузулууларда, жабыркабаган ата-энелерде гендин эки мутацияланган көчүрмөлөрү (рецессивдүү) менен жабыркаган баланын төрөлүү мүмкүнчүлүгү 25% түзөт. Ошентип, бул аутосомдук-доминантты жана аутосомалык рецессивдүү бузулуулардын ортосундагы дагы бир маанилүү айырма.
Төмөнкү инфографика таблица түрүндө аутосомдук-доминантты жана аутосомалык рецессивдүү оорулар ортосундагы көбүрөөк айырмаларды көрсөтөт.
Кыскача маалымат – Аутосомдук Доминант жана Аутосомалык Рецессивдүү бузулуулар
Аутосомалык бузулууларда жабыркаган ген жыныстык эмес хромосомада болот. Оору менен байланышкан мутациянын бир нускасы аутосомдук-доминантты оорунун пайда болушу үчүн жетиштүү. Аутосомдук рецессивдүү бузулууда ооруну пайда кылуу үчүн оору менен байланышкан мутациянын эки көчүрмөсү керек. Ошентип, бул autosomal басымдуу жана autosomal рецессивдүү оорулар ортосундагы негизги айырма.
