Пенетранстуулуктун жана экспрессивдүүлүктүн ортосундагы негизги айырма - бул пенетрация популяцияда күтүлгөн фенотиптерди чындыгында көрсөткөн генотиптердин үлүшүн билдирет, ал эми экспрессивдүүлүк - индивиддер арасында өзгөчөлүктүн экспрессиясы кандай даражада айырмаланарын билдирет.
Penetrance жана экспрессивдүүлүк генетикалык анализде көбүнчө колдонулган эки термин. Аллельдер гендин альтернативдүү формалары болсо да, гендин экспрессиясына таасир этүүчү көптөгөн факторлор бар болгондуктан, алар ар кандай экспрессия ылдамдыгын көрсөтө алышат. Менделдин принциптери тукумдагы белгилердин тукум куучулугун түшүндүргөнүнө карабастан, Менделдин тукум куучулук мыйзамдарында сүрөттөлгөндөй, белгилердин экспрессиясын бузууга алып келген кээ бир факторлор бар. Демек, пенетрдүүлүк жана экспрессивдүүлүк мүнөзү боюнча окшош, бирок студенттер үчүн өтө чаташкан. Алар эмне үчүн белгинин же оорунун конкреттүү генетикалык коду көрсөтүлбөгөнүн түшүндүрүшөт. Бул макаланын максаты - профессионалдык жана экспрессивдүүлүктүн ортосундагы айырманы алардын өзгөчөлүктөрүн көрсөтүү менен түшүндүрүү.
Петранция деген эмне?
Пенетранс – бул гендин популяцияда канчалык көп чагылдырылышы. Ал тиешелүү фенотипти иштеп чыгуучу генге ээ калктын пайыздык бөлүгүн билдирет. Эгерде пенетрациясы төмөн ген болсо, ал өзгөчөлүк басымдуулук кылган учурда да айтылбай калышы мүмкүн. Мындан тышкары, ал белги рецессивдүү болгондо жана бул белги үчүн жооптуу ген эки хромосомада тең кездешпейт. Көптөгөн адамдар генди алып жүрсө да, пенетранс адамдан адамга өзгөрүшү мүмкүн жана анын көрүнүшү да адамдын жашына жараша болот. Демек, эгерде адамда анормалдуу аллель көрүнбөй, бирок ал алып жүрүүчү болсо, ал аллельди аномалиясы бар балдарга өткөрүп бере алат.
01-сүрөт: өтүүгө таасир этүүчү факторлор
Популяциядагы бардык адамдар күтүлгөн фенотипти көрсөтсө, өтүү 100% болот. 100% дан төмөн болгондо, биз аны толук эмес өтүү деп атайбыз. Толук эмес өтүү өтө кеңири таралган. Популяциядагы ар бир адам бирдей аллельди алып жүрсө да, бардык адамдар күтүлгөн фенотипти көрсөтө алышпайт. Бул геномдун калган бөлүгүндөгү модификаторлор, эпистатикалык гендер же супрессорлор сыяктуу бир нече себептерден улам же чөйрөнүн модификациялоочу таасиринен ж.б. улам болушу мүмкүн.
Экспрессия деген эмне?
Экспрессивдүүлүк – жеке адамдагы гендин экспрессиясынын интенсивдүүлүгү. Жөнөкөй сөз менен айтканда, экспрессивдүүлүк гендин бир адамда канчалык деңгээлде чагылдырылышын билдирет. Бул ошондой эле пайыздык өлчөө болуп саналат. Мисалы, ген 75% экспрессивдүүлүккө ээ болсо, индивид ал белгинин өзгөчөлүктөрүнүн ¾ бөлүгүн гана көрсөтөт. Башка жагынан алганда, 100% экспрессивдүүлүк көрсөткөн инсан, бардык өзгөчөлүктөрү менен туура фенотип инсанда бар экенин билдирет.
Демек, экспрессивдүүлүк бул өзгөчөлүк канчалык деңгээлде таасир этээрин же инсанда белгинин өзгөчөлүктөрү канчалык деңгээлде ачык-айкын болоорун аныктайт. Демек, экспрессивдүүлүк нөлдөн 100%га чейин болушу мүмкүн жана генетикалык түзүлүш, айлана-чөйрө (зыяндуу заттардын таасири же кабыл алуу), жада калса адамдын жашы сыяктуу көптөгөн факторлорго көз каранды.
02-сүрөт: Экспрессия
Андан тышкары, Даун синдрому экспрессивдүүлүк принцибин сүрөттөгөн оорунун шарты болуп саналат. Бул 21-трисомиядан улам келип чыккан генетикалык оору. Бул генотипке ээ болгон кээ бир адамдар ооруну көрсөтсө, кээ бирлери чектелген өлчөмдө гана жабыркайт.
Penetrance жана экспрессивдүүлүктүн кандай окшоштуктары бар?
- Пенетранс жана экспрессивдүүлүк генетикада колдонулган эки термин.
- Бул концепциялар ген экспрессиясынын модификациясын чөйрөнүн жана генетикалык фондун өзгөрүшүнө жараша аныктайт.
- Ошондой эле экөө тең ген экспрессияларына байланыштуу жана алар фенотиптик экспрессиянын диапазонун сүрөттөйт.
- Мындан тышкары, экөө тең пайыздык мааниде өлчөнөт.
Пенетранция менен экспрессивдүүлүктүн ортосунда кандай айырма бар?
Пенетранс жана экспрессивдүүлүк генотиптин жана фенотиптин байланышынын өзгөрмөлүүлүгүн аныктоочу эки өлчөм болуп саналат. генотип бар болсо да, фенотип пайда болушу мүмкүн эмес, же популяциянын айрым особдорунда гана пайда болушу мүмкүн. Ошондой эле, интенсивдүүлүгү ар кандай болушу мүмкүн. Пенетранс чындыгында күтүлгөн фенотиптерди көрсөткөн генотиптердин үлүшүн өлчөйт. Башка жагынан алганда, экспрессивдүүлүк бир адамда фенотиптин экспрессиясынын интенсивдүүлүгүн өлчөйт. Демек, бул кирүү менен экспрессиянын ортосундагы негизги айырма.
Мындан тышкары, пенетранттуулук менен экспрессивдүүлүктүн дагы бир айырмасы, пенетранция генотиптердин популяциясынын статистикалык өзгөрүлмөлүүлүгүн сүрөттөйт, ал эми экспрессивдүүлүк жеке өзгөрмөлүүлүгүн сүрөттөйт. Төмөндө өтүү жана экспрессивдүүлүктүн ортосундагы айырма таблицасы келтирилген.
Кыскача – Пенетранс жана Экспрессивдүү
Пенетранс жана экспрессивдүүлүк Менделдик принциптерге каршы келген анормалдуу сапаттарды көрсөтүүнү түшүндүргөн түшүнүктөр. Пенетранс - популяциядагы белгилүү бир белгинин фенотиптери менен генотиптеринин ортосундагы пайыздык көрсөткүч. Демек, ал генотипке ээ болгонуна карабастан, белгилүү бир фенотиптин популяцияда канчалык көп чагылдырылганын өлчөйт. Башка жагынан алганда, экспрессивдүүлүк - бул индивиддеги фенотиптин интенсивдүүлүгүнүн пайызы. Кирүү - бул популяциянын өлчөмү, ал эми экспрессия - инсандын өлчөмү. Ошентип, бул пенетранция менен экспрессиянын ортосундагы айырманы жыйынтыктайт.
