Мозаикизм менен бир ата-энелик дисомиянын ортосундагы негизги айырма - мозаикизм бир адамдын ичиндеги клеткаларда башка генетикалык түзүлүштүн болушу, ал эми унипаренталдык дисомия бир эле ата-энеден эки гомологдук хромосоманын тукум кууп калышы.
Мозаицизм жана унипаренталдык дисомия - бул мейоз жана/же митоздогу каталардан келип чыккан эки генетикалык аномалия. Алар өз алдынча же айкалыштырып пайда болушу мүмкүн. Демек, хромосомалык мозаикизмди ата-энелик дисомия менен байланыштырса болот. Хромосомалык мозаикизм - бул бир адамдын ичинде эки же андан көп хромосомалык комплементтердин болушу, ал эми унипаренталдык дисомия - бул бир ата-энеден эки гомологдук хромосоманын тукум куууусу.
Мозаика деген эмне?
Мозаикизм же хромосомалык мозаикизм - бир зиготадан өнүккөн бир адамдын ичинде эки же андан көп түрдүү хромосомалык комплементтердин болушу. Жөнөкөй сөз менен айтканда, мозаика - бул бир адамдын ичиндеги клеткалар башка генетикалык түзүлүшкө ээ болгон шарт. Мозаика уруктар мозаика же соматикалык мозаика болушу мүмкүн. Гермлиниялык мозаикизм гаметада, ал эми соматикалык мозаика соматикалык клеткаларда пайда болот.
Мозаикизм көптөгөн ар түрдүү хромосомалык аномалиялар менен байланышкан, анын ичинде трисомия, моносомия, триплоидия, өчүрүүлөр, кайталануулар, шакекчелер жана структуралык кайра түзүлүштөрдүн башка түрлөрү. Эң кеңири таралган мозаика - бул мозаика анеуплоидия. Ал мейоздук окуялардан же митоздук окуялардан улам пайда болот. Даун синдрому, Клайнфельтер синдрому жана Тернер синдрому хромосомалык мозаикизмдин натыйжасы.
Uniparental Disomy деген эмне?
Унипаренталдык дисомия – индивид хромосоманын эки көчүрмөсүн алган көрүнүш. Бул ошондой эле бир ата-энеден хромосоманын бир бөлүгүн алуу кубулушуна кайрылышы мүмкүн. Uniparental Disomy - бул гаметалардын өнүгүшү учурунда орун алган кокустук. Uniparental disomy таасири негизинен тукум куучулук жана өзгөчө гендердин экспрессиясына көз каранды. Кээ бир учурларда, бир ата-энелик дисомия тукумуна таасир этиши мүмкүн. Демек, ал белгилүү бир гендин ашыкча экспрессияланышына же гендин функциясынын жоголушуна алып келиши мүмкүн.
01-сүрөт: Бир ата-энелик дисомия
Бир ата-энелик дисомия хромосомалык аберрацияларга жана кээ бир тукум куучулук ооруларга алып келиши мүмкүн. Алардын айрымдарына Prader-Willi синдрому жана Ангелман синдрому кирет. Прадер-Вилли синдрому семирүү жана көзөмөлсүз тамак-аш менен байланыштуу болсо, Ангелман синдрому интеллектуалдык мүнөздөгү майыптуулукка жана сүйлөө бузулуусуна алып келет. Бирок, ата-энелик дисомия рактын пайда болушуна жана шишиктердин пайда болушуна алып келиши мүмкүн. Бул жалгыз ата-энелик дисомиянын эң күчтүү кемчиликтеринин бири.
Мозаикизм менен Uniparental Disomy ортосунда кандай окшоштуктар бар?
- Мозаика жана ата-энелик дисомия генетикалык аномалиялар.
- Мозаикалык аневлоидия жана унипаренталдык дисомия митоздук же мейоздук окуялардан келип чыгат.
- Хромосомалык мозаика бир ата-энелик дисомия менен байланыштырылышы мүмкүн.
- Экөө тең көптөгөн ооруларга жооптуу.
Мозаикизм менен ата-энелик дисомиянын ортосунда кандай айырма бар?
Мозаикизм - бул бир адамдын ичинде эки же андан ашык кариотиптик жактан ар башка клетка линияларынын болушу, ал эми унипаренталдык дисомия - бир ата-энеден эки гомологдук хромосоманын тукум куууусу. Демек, бул мозаика менен ата-энелик дисомиянын ортосундагы негизги айырма.
Мындан тышкары, мозаикизм менен унипаренталдык дисомиянын дагы бир айырмасы, мозаикизм Даун синдрому, Клайнфелтер синдрому жана Тернер синдрому ж.б..
Кыскача маалымат – Мозаикизмге каршы Uniparental Disomy
Хромосомалык мозаикизм – бир эле инсанда ар кандай генетикалык түзүлүштөгү көптөгөн клетка линияларынын болушу. Ал эми, унипаренталдык дисомия - бул бир эле ата-энеден эки гомологдук хромосоманын тукум куууусу. Бул эки генетикалык аномалия мейоз же митоз каталарынын натыйжасында пайда болот. Экөө тең ар кандай шарттар менен байланышкан. Ошентип, бул мозаикизм менен ата-энелик дисомиянын ортосундагы айырманы жалпылайт.
