Гемофилия А менен В жана С ортосундагы негизги айырма гемофилия А VIII уюган фактордун жетишсиздигинен, ал эми гемофилия В IX уюган фактордун жетишсиздигинен жана С гемофилиясында уюган фактор XI.
Гемофилия А жана В тукум куума X-байланышкан рецессивдүү өзгөчөлүк менен, X хромосомасында жайгашкан кемтик ген менен шартталган. Эркектерде бир Х хромосома, аялдарда эки X хромосома бар. Эркектерде гемофилия диагнозу коюлган адамда X хромосомасында бузулган ген бар. Ошондуктан гемофилия менен ооругандардын көбү эркектер. Гемофилия С эч кандай X-байланыштуу моделди карманбайт, анткени мутация 4-хромосомада жайгашкан генде болот. Демек, гемофилия С эки жыныска тең бирдей таасир этет.
Гемофилия А деген эмне?
Гемофилия А - кандын уюшу VIII факторунун жетишсиздигинен келип чыккан тукум куума кан агуу. VIII фактор кандын уюшу үчүн маанилүү. Кичинекей кесилген же кан кеткен жаракат болгондо, кандын уюшуна жардам берүү үчүн бир катар реакциялар пайда болот. Бул процесс коагуляция каскады деп аталат. Ал коагуляция факторлору деп аталган атайын белокторду камтыйт. VIII фактор ушундай коагуляция факторлорунун бири. Гемофилия А таасир этүүчү маанилүү жерлер - муундар, булчуңдар, мээ жана тамак сиңирүү жолдору. Булчуңдарга жана муундарга кан куюлуулар, мээге жана тамак сиңирүү органдарына кан куюлуулар гемофилия А көрсөткүчү болуп саналат. А гемофилиясынын башка белгилери оор же жеңил жаракат алган учурда кандын жетишсиз уюшу; оор учурларда, ал өзүнөн өзү кан агууга алып келиши мүмкүн.
01-сүрөт: X менен байланышкан рецессивдүү сапат
Гемофилия А диагностикасы коагуляция факторунун анализин колдонуу менен коюлат. Гемофилияны дарылоонун көбү VIII протеин факторун алмаштырууну камтыйт. Ошондуктан, негизги дары-дармектер уюу фактору деп аталган VIII топтолгон фактор болуп саналат. Бул фактордун эки түрү бар: плазмадан алынган жана рекомбинантты. Жана бул фактордук терапиялар венага сайылат.
Гемофилия В деген эмне?
Гемофилия В – кандын уюшунун IX факторунун жетишсиздигинен келип чыккан тукум куума кан агуунун оорусу. IX фактордун жетишсиздиги башка факторлорго караганда сейрек кездешет, ошондуктан гемофилия В сейрек кездешүүчү оору. В гемофилиясынын симптомдору: жеңил көгүштөр, заара чыгаруу жолдорунан кан агуу, гематурия, мурундан кан агуу жана гемартроз деп аталган муундардан кан агуу. Гемофилия В менен жабыркаган бейтаптар ооз гигиенасы жана ден соолукту сактоонун жетишсиздиги менен пародонт ооруларына көбүрөөк чалдыгышат.
02-сүрөт: Гемофилия диагнозу
Гемофилия Внын эң көрүнүктүү симптому – бул сүт тиштери чыкканда же тиш жуулганда тиштин кан агуу. Оор гемофилия В оозеки ткандардын, эриндердин жана гингивалардын өзүнөн өзү кан кетишине алып келет. IX фактордун жетишсиздиги дароо дарылабаса, өзүнөн-өзү кан агууга же жеңил травмага алып келет. Гемофилия В диагностикасы коагуляциялык скрининг тести, коагуляция факторунун анализи жана кан агуу упайлары аркылуу жүргүзүлөт. В гемофилиясын дарылоо IX факторду венага куюуну жана кан куюуну камтыйт.
Гемофилия С деген эмне?
Гемофилия С, ал плазмадагы тромбопластиндин антецеденттик жетишсиздиги катары да белгилүү, кандын уюшу XI факторунун жетишсиздигинен улам гемофилиянын жеңил түрү. Гемофилия С аутосомдук рецессивдүү тукум куума, анткени ген 4-хромосомада жайгашкан. Гемофилия С кээде системалуу кызыл кызылчасы бар адамдарда байкалат. Гемофилия С менен жабыркаган адамдар өзүнөн өзү кан кетпейт. Ошондуктан, кан агуу сыяктуу кыйынчылыктар хирургиялык же оор жаракаттан кийин пайда болушу ыктымал. Бирок С гемофилиясынын белгилерине ооздон кан, мурундан кан, заара менен кан, төрөттөн кийинки кан жана бадам безинен кан агуу кирет.
Гемофилия С диагностикасы узакка созулган активдүү жарым-жартылай тромбопластинди изилдөөгө көз каранды. Бул убакыттын өтүшү менен кандын уюшун мүнөздөгөн кан анализи. Гемофилия С үчүн транексам кислотасы кан агуу учурунда же андан кийин дарылоо болуп саналат. Жаңы тоңдурулган плазма же рекомбинанттык фактор XI олуттуу инциденттерде сайылат.
Гемофилия А жана В жана С менен кандай окшоштуктар бар?
- Гемофилия А, В жана С кандын уюшу факторлорунун жетишсиздиги менен байланыштуу.
- Алар генетикалык бузулуулар.
- Андан тышкары, үч түрү тең өзүнөн-өзү кан агууларга жооптуу.
- ПЦР сыяктуу молекулярдык ыкмалар үч шартка тең диагноз коюу үчүн колдонулушу мүмкүн.
Гемофилия А жана В жана С ортосунда кандай айырма бар?
Гемофилия A, B жана C кандын уюшу VIII, IX жана XI факторлорунун жетишсиздигинен улам тукум куума кан агуунун оорулары. Ошентип, бул гемофилия А жана В жана С ортосундагы негизги айырма. Мындан тышкары, гемофилия А жана В көбүнчө эркектерде кездешет, ал эми гемофилия С эки жыныска тең бирдей таасир этет. Мындан тышкары, гемофилия А жана В X менен байланышкан рецессивдүү, ал эми гемофилия С аутосомалык рецессивдүү.
Төмөнкү инфографикада гемофилия А жана В жана С ортосундагы айырмачылыктар жанаша салыштыруу үчүн таблица түрүндө берилген.
Кыскача маалымат – Гемофилия А га каршы В га каршы C
Гемофилия А - кандын уюшу VIII факторунун жетишсиздигинен келип чыккан тукум куума кан агуу. Гемофилия В - кандын уюшунун IX факторунун жетишсиздигинен келип чыккан тукум куума кан агуу. Гемофилия С, ошондой эле плазмадагы тромбопластиндин антецеденттик жетишсиздиги катары белгилүү, кандын уюшу факторунун XI жетишсиздигинен улам гемофилиянын жеңил түрү. А жана В гемофилиялары X хромосомасында жайгашкан кемтик ген менен тукум кууган X-байланыштуу рецессивдүү белгилерге байланыштуу. Ал эми гемофилия С хромосомадагы гендин кемчилиги менен байланыштуу. Ошентип, бул гемофилия А жана В жана С ортосундагы айырманы жалпылайт.
