Негизги айырмасы – Фон Виллебранд оорусу менен Гемофилия
Вон Виллебранд оорусу жана гемофилия сейрек кездешүүчү эки гематологиялык оору, алар көбүнчө кандын уюшуна катышкан ар кандай компоненттердин жетишсиздигинен келип чыгат. Фон Виллебранд оорусу менен гемофилия ортосундагы негизги айырма, Фон Виллебранд оорусунда фон Виллебранд факторунун жетишсиздиги бар, ал эми гемофилияда VIII фактор же IX фактор жетишсиз.
Вон Виллебранд оорусу деген эмне?
Вон Виллебранд оорусу фон Виллебранд факторунун сандык же сапаттык аномалиясынан улам келип чыгат. Натыйжада VIII фактордун жетишсиздиги жана тромбоциттердин анормалдуу иштеши анын мүнөздүү белгилери болуп саналат. VWF коддоосуна жооптуу ген 12-хромосомада жана бул гендин ар кандай мутациялары VW оорусунун себеби болуп саналат.
Вон Виллебранд оорусунун түрлөрү
VW ооруларынын 3 негизги түрү бар:
- 1-тип – бул VW оорусунун аутосомалуу басымдуу түрү. VWF жарым-жартылай сандык жетишсиздиги бар
- Тип 2 – типтеги VW оорусу да VWF сапаттык аномалиясы менен мүнөздөлгөн аутосомдук-доминантты оору
- 3-тип – VWF дээрлик толук жетишсиздиги менен байланышкан рецессивдүү тукум куучулук бар.
01-сүрөт: Уюу жолу
Белгилер жана симптомдор
Белгилери жана симптомдору оорунун түрүнө жараша өзгөрөт. 1 жана 2 түрү салыштырмалуу жеңил симптомдору бар. Жеңил травмадан кийин көп кан агуулар, кандын канынан кан кетүү жана меноррагия басымдуу клиникалык көрүнүштөр болуп саналат. Гемартроз сейрек болушу мүмкүн. Оорунун 3-типинде бейтаптын катуу кан кетиши мүмкүн, бирок булчуңдарга жана муундарга кан агуулар болбойт.
Дарылоо
Дарылоо жеңил гемофилияныкына окшош, бирок ар кандай клиникалык жагдайларга жараша өзгөрүүлөр болушу мүмкүн. Десмопрессин, адатта, мүмкүн болгон учурда колдонулат. Кээде пациентке плазмадан алынган VIII фактор концентраттары куюлат.
Гемофилия деген эмне?
Гемофилия – гематологиялык оору, ал дээрлик эркектерде кездешет. Көпчүлүк учурларда бул оору уюу факторунун VIII жетишсиздигинен келип чыгат; бул учурда классикалык гемофилия же гемофилия А деп аталат. Гемофилия В деп аталган сейрек кездешүүчү дагы бир түрү кандын уюшу IX факторунун жетишсиздигинен улам болот.
Бул эки фактордун тең тукум куугучтуктары аялдардын хромосомалары аркылуу болот. Демек, аялдын гемофилияга чалдыгып калуу ыктымалдыгы өтө төмөн, анткени алардын эки хромосомасынын тең мутацияга учурашы күмөн. Бир гана хромосомасы жетишсиз болгон аялдар гемофилияны алып жүрүүчү деп аталат.
02-сүрөт: Гемофилия
Клиникалык өзгөчөлүктөрү
Оор гемофилия (фактор концентрациясы 1IU/длден аз)
Бул жаш кезинен баштап муундарга жана булчуңдарга өзүнөн-өзү кан агуу менен мүнөздөлөт. Эгерде туура дарыланбаса, оорулуунун муундары бузулуп, майып болуп калышы мүмкүн.
Орто гемофилия (фактор концентрациясы 1-5 IU/дл ортосунда)
Бул жаракат алгандан кийин катуу кан агуу жана маал-маалы менен өзүнөн-өзү кан кетүү менен байланыштуу.
Жеңил гемофилия (фактор концентрациясы 5 IU/длден жогору)
Бул абалда өзүнөн-өзү кан агуулар жок. Кан кетүү жаракат алгандан кийин же операция учурунда гана пайда болот.
Тергөөлөр
- Протромбин убактысы нормалдуу
- APTT көбөйтүлдү
- VIII фактор же IX фактор деңгээли өтө төмөн
Дарылоо
Алардын деңгээлин нормалдаштыруу үчүн VIII фактор же IX фактордун венага инфузиясы жүргүзүлөт
VIII фактордун жарым ажыроо мезгили 12 саатты түзөт. Ошондуктан, тиешелүү денгээлде кармап туруу үчүн, жок эле дегенде, күнүнө эки жолу башкаруу керек. Экинчи жагынан, IX факторду жумасына бир жолу инфузиялоо жетиштүү, анткени анын жарым ажыроо мезгили 18 саатты түзөт.
Фон Виллебранд оорусу менен гемофилиянын кандай окшоштуктары бар?
- Экөө тең гематологиялык оорулар.
- Экөө тең тиешелүү гендердеги генетикалык мутацияларга байланыштуу.
Фон Виллебранд оорусу менен гемофилиянын ортосунда кандай айырма бар?
Вон Виллебранд оорусуна каршы гемофилия |
|
| Вон Виллебранд оорусу фон Виллебранд факторунун сандык же сапаттык аномалиясынан улам келип чыгат. | Гемофилия – гематологиялык оору, ал дээрлик эркектерде кездешет. |
| Мутация | |
| VWFдин сандык же сапаттык аномалиясы бар. | Гемофилияны пайда кылган VIII фактордун же В гемофилиясын пайда кылган IX фактордун жетишсиздиги бар |
| Түрлөр | |
|
Гемофилиянын эки түрү - гемофилия А жана В, алар VIII жана IX факторлордун жетишсиздигинен келип чыгат. |
| Симптомдор жана белгилер | |
|
Оорунун түрүнө жараша белгилери жана белгилери ар кандай болот. 1 жана 2-типтер салыштырмалуу жеңил симптомдор менен мүнөздөлөт. Жеңил травмадан кийин көп кан агуулар, кандын канынан кан кетүү жана меноррагия басымдуу клиникалык көрүнүштөр болуп саналат. Гемартроздор сейрек кездешет. Оорунун 3-типинде бейтаптын катуу кан кетиши мүмкүн, бирок булчуңдарга жана муундарга кан агуулар болбойт. |
Оор гемофилия (фактор концентрациясы 1IU/длден аз) Бул жаш кезинен баштап муундарга жана булчуңдарга өзүнөн-өзү кан агуу менен мүнөздөлөт. Эгерде туура дарыланбаса, оорулуунун муундары бузулуп, майып болуп калышы мүмкүн. Орто гемофилия (фактор концентрациясы 1-5 IU/дл ортосунда) Бул жаракат алгандан кийин катуу кан агуу жана маал-маалы менен өзүнөн-өзү кан кетүү менен байланыштуу. Жеңил гемофилия (фактор концентрациясы 5 IU/длден жогору) Бул абалда өзүнөн-өзү кан агуулар жок. Кан кетүү жаракат алгандан кийин же операция учурунда гана пайда болот. |
| Дарылоо | |
|
Дарылоо жеңил гемофилияныкына окшош, бирок ар кандай клиникалык жагдайларга жараша өзгөрүүлөр болушу мүмкүн. Десмопрессин адатта мүмкүн болгондо колдонулат. Кээде пациентке плазмадан алынган фактор VIII концентраттары куюлат. |
Алардын деңгээлин нормалдаштыруу үчүн VIII фактор же IX фактордун венага инфузиясы жүргүзүлөт. VIII фактордун жарым ажыроо мезгили 12 саатты түзөт. Ошондуктан, тиешелүү деңгээлдерди сактап калуу үчүн аны күнүнө жок дегенде эки жолу киргизүү керек. Ал эми IX факторду жумасына бир жолу инфузиялоо жетиштүү, анткени анын жарым ажыроо мезгили 18 саатты түзөт. |
Кыскача – Фон Виллебранд оорусуна каршы гемофилия
Вон Виллебранд оорусу жана гемофилия – генетикалык мутациялардан улам пайда болгон эки кан агуу оору. Фон Виллебранд оорусу фон Виллебранд факторунун жетишсиздигинен келип чыгат, ал эми гемофилия VIII же IX фактордун жетишсиздигинен келип чыгат. Фон Виллебранд оорусу менен гемофилия ортосунда бир топ айырма бар, бирок алардын жалпы өзгөчөлүктөрү бар.
