Негизги айырма – Геном менен Эксом
1911-жылы башталган Адам геному долбоору заманбап генетиканын тарыхында генетикалык диагностика жана ген терапиясы жагынан көптөгөн аналитикалык ыкмаларды пайда кылган революция болду. Адам геному долбоору АКШда негизделген биргелешкен изилдөө программасы болгон, анын максаты адамдын бардык гендерин толук картага түшүрүү жана түшүнүү болгон. Бул илимий долбоордун негизинде Геном, Интрон жана Экзон терминдери иштелип чыккан. Геном - бул организмдеги гендердин толук жыйындысы, ал белгилүү бир организмде бар бардык гендерди түзөт, ал эми Exome - белгилүү бир түрдөгү гендердин бардык коддоочу аймактарын эсепке алган организмдеги экзондордун толук жыйындысы. Бул геном менен экзомдун ортосундагы негизги айырма.
Геном деген эмне?
Геном белгилүү бир организмдеги же түрдөгү дезоксирибонуклеиндик кислоталардын (ДНК) гендер же белгилүү ырааттуулугу катары сакталган генетикалык нускамалардын толук комплексин билдирет. Ар бир геном белгилүү бир организмдин өсүшү, өнүгүшү жана башка функционалдык иш-аракеттери үчүн зарыл болгон бардык маалыматтарды камтыйт. Геном эукариоттордун ядросунда жана прокариоттордун цитоплазмасында болгон ДНКдан турат.
Адам геномундагы генетикалык коддор нуклеотиддердин төрт түрүнөн: Аденин, Гуанин, Цитозин жана Тиминден турган 3,2 миллиард базалык ДНКдан турат. Бул төрт негиздин ар кандай ырааттуу тартиби белгилүү бир гендин уникалдуулугун аныктайт. Эукариоттук геном ядролук ДНКны жана митохондриялык ДНКны камтыйт. Ошентип, бул уникалдуу айкалышы организмден организмге айырмаланат жана инсандын геному табияты боюнча уникалдуу болуп саналат жана диагностикалык максаттар үчүн манжа изи катары иштей алат.
01-сүрөт: Адам геному долбоору
Секвенирленген жана аныкталган биринчи Геном Escherichia coli болгон; кийинчерээк ачыткылар, протозойлор жана өсүмдүктөрдүн геномдору талдоого алынган. Адамдын геномунун секвенирлөө аякташына бир нече ондогон жылдар талап кылынган. Адам геномунда болжол менен 3 200 000 000 нуклеотид, 30 000ден 40 000ге чейин гендер бар, алар коддоочу жана коддолбогон гендер болуп саналат жана генетикалык детерминанттардын ролун аткарган пакеттелген ДНКны алып жүрүүчү 23 жуп хромосомага жыш жайгашкан. Бул гендин таңгагы тыгыз буралган ДНКнын спираль структураларынын жана белок менен байланышкан комплекстүү түзүлүштүн натыйжасы болуп саналат, ал ДНКнын тыгыздалбаган фазасында ээлеген узундугун азайтат.
Exome деген эмне?
Экзома – белгилүү бир организмдин гендеринин коддоочу аймактарынан гана турган геномдун бир бөлүгү. Гендердин коддоочу аймактары экзондор деп аталат жана алар мРНКга транскрипцияланып, андан кийин функционалдык жана структуралык белокторду пайда кылуучу аминокислота тизмегине которулган гендердин бир түрү. Эукариоттордогу транскрипциядан кийинки модификациялар учурунда коддолбогон аймактар болгон интрондор алынып, экзондор кошулат. Бул РНК сплайсинг деп аталган процесс аркылуу ишке ашырылат. Прокариоттордо интрондор жок же азыраак болот; демек, РНКны бириктирүү талап кылынбайт. Ошентип, белгилүү бир организмдин экзомасын түзүү үчүн, жетилген РНКны бөлүп алуу керек, андан кийин тескери транскриптаза ферментинин жардамы менен комплементарлык ДНК синтезделиши керек.
02-сүрөт: Exome
Биздин бардык гендерибиздин экзондору геномдун болжол менен 1,5% түзөт жана болжол менен 3 мегабазаны гана камтыйт, анткени экзома бүт геномдун кичине пайызын түзөт. Бүткүл геномго караганда экзоманы тизүү арзаныраак жана тезирээк. Экзома анализи организмдин функционалдык касиеттери жөнүндө маанилүү маалыматты берет жана экзомада байкалган мутациялар клиникалык көрүнүш менен түздөн-түз байланыштуу.
Геном менен Экзомдун кандай окшоштуктары бар?
- Геном жана экзома организмдеги гендердин жыйындысынан турат.
- Экөө тең төрт негизги нуклеотиддик базаны камтыйт; Аденин, Гуанин, Цитозин жана Тимин.
- Геном жана экзома хромосомаларга конденсацияланган жана өтө компакттуу тартипте жайгашкан.
- Геномду да, экзоманы да секвенирлөө in vitro шартында жүргүзүлүшү мүмкүн.
- Геном жана экзом генетикалык ооруларга жана башка жугуштуу эмес ооруларга жана метаболикалык дисбаланстарга себеп болушу мүмкүн болгон генетикалык мутацияларды талдоого жардам берет.
Геном менен Экзомдун ортосунда кандай айырма бар?
Геном жана Эксом |
|
| Белгилүү бир организмдеги же түрдөгү ДНКнын гендери же ырааттуулугу катары сакталган генетикалык нускамалардын толук жыйындысы геном деп аталат. | Кайсы бир организмдин коддоочу гендеринен гана турган геномдун бир бөлүгү экзома деп аталат. |
| Размер | |
| Геному чоң, болжол менен 3 200 000 000 нуклеотид. | Экзома кичинекей, болжол менен 3 000 000 нуклеотид (геномдун 1%). |
| Композиция | |
| Геном жалпы ДНК мазмунунан турат, анын ичинде коддоочу жана коддолбогон аймактар. | Exome жалпы ДНКнын экзондор деп аталган коддоочу аймактарын гана камтыйт. |
| Издиктоо | |
| Сэнгер секвенциясы сыяктуу жөнөкөй ыкмалар геномду секвенирлөөдө колдонулушу мүмкүн. | Экзоманы иреттөө үчүн жетилген мРНКнын тескери транскрипциясын камтыган татаал ыкмалар талап кылынат. |
Кыскача – Геном жана Эксом
Геном – организмде бар ДНКнын толук жыйындысы. Экзома - гендердин бүтүндөй комплексинин экзондорун гана камтыган геномдун бир бөлүгү. Бул геном менен экзомдун негизги айырмасы. Геном жана экзома анализи илимдин келе жаткан тармагы болуп саналат жана рекомбинантты ДНК технологияларында организмде бар гендерди талдоо жана пайдалуу пайдалануу үчүн гендерди манипуляциялоо ыкмаларын иштеп чыгуу үчүн көп колдонулат.
Геномдун жана Эксомдун PDF версиясын жүктөп алыңыз
Сиз бул макаланын PDF версиясын жүктөп алып, шилтеме эскертүүсүнө ылайык оффлайн максаттарында колдоно аласыз. Сураныч, PDF версиясын бул жерден жүктөп алыңыз Геном менен Эксомдун айырмасы
