Негизги айырма – Трисомия 13 менен 18
Ымыркайлардагы генетикалык аномалиялар, балким, оорулардын эң өкүнүчтүү тобу болуп саналат. Алардын ата-энеге жана балага физикалык жана психологиялык таасири абдан чоң. Трисомия 13 жана трисомия 18, ошондой эле тиешелүүлүгүнө жараша Патау синдрому жана Эдвард синдрому деп аталат, дүйнө жүзү боюнча кош бойлуулуктун адилет санында байкалган эң татаал генетикалык кемчиликтердин экөө. Трисомия 13 менен 18дин ортосундагы негизги айырма 13-трисомияда 13-хромосомада кошумча копия бар, ал эми 18-трисомияда 18-хромосомада кошумча көчүрмө болот.
Трисомия 13 деген эмне?
Трисомия 13, ошондой эле Патау синдрому деп да белгилүү, 13-хромосомада кошумча көчүрмөнүн болушу менен мүнөздөлгөн генетикалык аномалия. Ар бир 5000 адамдын 1и бул оорудан жабыркайт.
Клиникалык өзгөчөлүктөрү
- Төмөн кулактар
- Жарык эрин
- Полидактилия
- Микроофтальмия
- Үйрөнүүдөгү кыйынчылыктар
- Бейтаптар чанда гана бир нече жумадан ашык жашайт
Пронаталдык мезгилде Патау синдромунун так диагнозу амниоцентезден алынган үлгүлөрдүн генетикалык анализи жана хориондук виллус үлгүлөрү аркылуу жүргүзүлөт. КТ жана MRI жүрөк, мээ жана башка органдардагы аномалияларды аныктоо үчүн колдонулушу мүмкүн.
01-сүрөт: Патау синдрому бар бала
Менеджмент
Патау синдрому менен ооруган ымыркайлардын көбү жашоонун биринчи жылына жете алышпайт. Өмүргө коркунуч туудурган неврологиялык оорулардан жана жүрөк ооруларынан улам өлүшөт. Таңдайдын жыртыгы сыяктуу деформацияларды хирургиялык жол менен оңдоо зарыл болушу мүмкүн.
Трисомия 18 деген эмне?
Трисомия 18, ошондой эле Эдвард синдрому деп да белгилүү, 18-хромосоманын кошумча копиясынын болушу менен шартталган дагы бир аутосомалык генетикалык оору. Эдвард синдрому эненин жашы менен байланышта.
Трисомия 18 трисомия 21 менен бир нече жалпы клиникалык өзгөчөлүктөргө ээ болгону менен, бул клиникалык өзгөчөлүктөр алда канча оор; ошондуктан оорулуу жашоонун биринчи жылынан ашык жашай албайт. Жабыркаган ымыркайлардын көбү биринчи бир нече жуманын ичинде өлүп калышат.
02-сүрөт: Трисомия 18
Клиникалык өзгөчөлүктөрү
- Белгилүү желке
- Акыл-эстин артта калуусу
- Кабатталган манжалар
- Төмөнкү буттар
- Тубаса жүрөк кемтиги
- Микрогнатия
- Төмөн кулактар
- Кыска моюн
- Бөйрөк кемтиги
- Чектелген жамбаш уурдоо
Менеджмент
Трисомия 18ди айыктыруу мүмкүн эмес. Инфекциялардын пайда болушун алдын алуу жана татаалдашууларды азайтуу керек. Качан бейтапка инфекция жукса, аны дароо жана катуу дарылоо керек. Жүрөк кемтигин жана бөйрөктүн аномалияларын дарылоого өзгөчө көңүл буруу керек.
Трисомия 13 менен 18дин кандай окшоштуктары бар?
- Эки оору тең ашыкча генетикалык материалдардын болушуна байланыштуу болгон генетикалык шарттар
- Эки оорунун тең диагностикасы амниоцентезден жана хорион былжырынан алынган үлгүлөр аркылуу жүргүзүлөт.
Трисомия 13 менен 18дин ортосунда кандай айырма бар?
Трисомия 13 менен 18 |
|
| Трисомия 13 – 13-хромосомада кошумча көчүрмөнүн болушу менен мүнөздөлгөн генетикалык аномалия. | Трисомия 18 - 18-хромосоманын кошумча копиясынын болушу менен шартталган аутосомалык генетикалык оору. |
| Кошумча генетикалык материал | |
| 13-хромосоманын кошумча генетикалык материалдары бар. | 18-хромосомада кошумча генетикалык материалдар бар. |
| Катуулугу | |
| Трисомия 13 трисомия 18ге караганда оор. | Трисомия 18 да өтө оор генетикалык аномалия болуп саналат, бирок ал Трисомия 13 сыяктуу оор эмес. |
| Клиникалык өзгөчөлүктөрү | |
|
|
| Менеджмент | |
|
Трисомия 13 менен ооруган ымыркайлардын көбү жашоонун биринчи жылына жете алышпайт. Алар өмүрүнө коркунуч туудурган неврологиялык кыйынчылыктардан жана жүрөк ооруларынан улам өлүшөт. Таңдайдын жыртыгы сыяктуу деформацияларды хирургиялык оңдоо зарыл болушу мүмкүн |
Бул оорунун дабасы жок. Максаты – инфекциялардын пайда болушун алдын алуу жана кыйынчылыктарды азайтуу. Оорулууга инфекция жуккан сайын аны дароо жана күчтүү дарылоо керек. Жүрөк кемтигин жана бөйрөктүн аномалияларын дарылоого өзгөчө көңүл буруу керек. |
Кыскача маалымат – Трисомия 13 менен 18
Трисомия 13 жана трисомия 18 - бул эки генетикалык оору, алар Патау синдрому жана Эдвард синдрому деп да аталат. Трисомия 13 менен 18дин негизги айырмачылыгы трисомия 13 же Патау синдромунда кемчилик 13-хромосомада, ал эми 18-трисомия же Эдвард синдромунда кемчилик 18-хромосомада болот.
