Трисомия 18 менен 21 ортосундагы негизги айырма трисомия 18 кошумча хромосома 18 болушу менен шартталган хромосомалык оору, ал эми трисомия 21 кошумча хромосома 21 болушу менен шартталган хромосомалык оору болуп саналат.
Дени сак адамдын клеткасында жалпысынан 46 хромосома (23 жуп) болот. 22 аутосомалык хромосома жуптары жана бир жуп жыныстык хромосома бар. Клеткалар бөлүнүп, көбүрөөк клеткаларды жана гаметаларды пайда кылат. Клетка бөлүнүү учурунда геном репликацияланып, кыз клеткаларга бөлүнөт. Клетканын бөлүнүшү жакшы уюшулган жана жөнгө салынган процесс. Бирок, кокус каталар да болушу мүмкүн. Натыйжада эки хромосоманын ордуна үч хромосома копияланышы мүмкүн. Бул көрүнүш трисомия деп аталат. Клеткадагы хромосомалардын жалпы саны 2n+1ге айланат. Башкача айтканда, жалпы сан 47ге чейин көбөйөт. Трисомияда белгилүү бир хромосоманын кошумча көчүрмөсү түзүлөт.
Трисомия 21 (Даун синдрому), трисомия 18 (Эдвардс синдрому) жана трисомия 13 (Патау синдрому) трисомиянын үч түрү. Трисомия 21 эң кеңири таралган, ал эми трисомия 18 жана 13 азыраак кездешет. Трисомия төрөлө элек наристенин андан аркы өнүгүүсүнө олуттуу таасирин тийгизет.
Трисомия 18 деген эмне?
Трисомия 18, ошондой эле Эдвардс синдрому деп аталат, бул хромосомалык бузулуу, кошумча 18-хромосоманын болушуна байланыштуу. Бул шартта клетканын геномунда 18-хромосоманын үч хромосомасы болот. Хромосомалардын жалпы саны клеткада 2n+1 же 47ге көбөйөт. Трисомия 18 трисомия 21ге караганда азыраак кездешет, бирок ал төрөлө элек баланын өнүгүүсүнө олуттуу таасирин тийгизет. Ымыркай бул хромосомалык ооруда салмагы аз, башы туура эмес, жаагы кичинекей, оозу кичинекей, көбүнчө эрини же таңдайынын жыртыгы менен төрөлөт. Мындан тышкары, бул ымыркайлар дем алуу жана тамактандыруу көйгөйлөрүнөн да кыйналышат. Алар жүрөк ооруларына жана бөйрөк ооруларына да жакын болушат.
01-сүрөт: Трисомия 18
Эдвардс синдрому менен кош бойлуулардын боюнан түшүп калуу коркунучу жогору. Эгерде бала төрөлсө, алардын өмүрү бир жылга жетпей калат. Ошондуктан трисомия 18 Даун синдромуна караганда өмүргө коркунучтуу. Бул оору ар бир 5000 ымыркайдын 1инде кездешет. Трисомия 18ди инвазивдүү эмес пренаталдык скрининг аркылуу аныктоого болот.
Трисомия 21 деген эмне?
Трисомия 21, ошондой эле Даун синдрому катары белгилүү, генетикалык оору, ал кошумча 21-хромосоманын болушунан улам пайда болот. Бул хромосомалык аномалия. Клеткада 21-хромосоманын үч көчүрмөсү бар. Башкача айтканда, клеткада 46 эмес, жалпысынан 47 хромосома бар. Бул трисомиянын эң кеңири таралган түрү. Даун синдрому менен кош бойлуулуктун болжол менен 30% боюнан түшүп калуу менен аяктайт. Үчтөн экиси кадимки төрөт менен аяктайт. Трисомия 21 баланын жалпы өсүшүнө жана жыргалчылыгына олуттуу таасир этет. Мындан тышкары, дененин формасы да бул синдромго таасир этет. Даун синдрому беттин өзүнчө өзгөчөлүгү, мисалы, көздөрүн кенен ачуу ж.б. жана ар кандай деңгээлдеги физиологиялык жана психикалык дисфункция менен мүнөздөлөт. Балада тез-тез иммундук жана кан айлануу бузулушу же ичеги-карын оорулары пайда болушу мүмкүн. Даун синдромунун белгилери баладан балага ар кандай болушу мүмкүн. Кээ бир балдар өзгөчө ден-соолукка муктаж болушу мүмкүн, ал эми Даун синдрому бар балдар салыштырмалуу узак өмүр сүрө алышат.
02-сүрөт: Даун синдрому
Трисомия 18ге окшош, трисомия 21 тукум куума генетикалык оору эмес. Ал клетканын бөлүнүү учурундагы кокустуктун натыйжасында пайда болот. 35 жаштан ашкан энелер даун синдрому менен ооруган балдарды төрөп алуу коркунучу жогору, анткени алардын жумурткалары анормалдуу түрдө бөлүнөт. Мындан тышкары, эгерде эне же ата алып жүрүүчү болсо, Даун синдрому менен ооруган балалуу болуу коркунучу да бар. Бул оору ар бир 700 наристенин 1инде кездешет.
Трисомия 18 менен 21нин кандай окшоштуктары бар?
- Трисомия 18 жана 21 экөө тең хромосомалык бузулуулар.
- Алар клетканын бөлүнүшүндөгү туш келди катанын натыйжасында пайда болот.
- Эки учурда тең адамдын клеткасында 47 хромосома бар.
- Алар тукум куума генетикалык оорулар эмес.
- Эненин жашы трисомия үчүн чоң коркунуч фактору болуп саналат. Тобокелдик эненин жашы менен жогорулайт.
- Трисомия 18 жана 21 кош бойлуулуктар боюнан түшүп калуу коркунучу жогору.
- Жабыр тарткан ымыркайларда акыл-эс бузулуулары бар.
Трисомия 18 менен 21дин ортосунда кандай айырма бар?
Трисомия 18 (Эдвардс синдрому) 18-хромосоманын кошумча болушунан улам пайда болгон генетикалык оору. Трисомия 21 (Даун синдрому) - 21-хромосоманын кошумча болушунан улам пайда болгон генетикалык оору. Демек, бул трисомия 18 жана 21 ортосундагы негизги айырма болуп саналат. Трисомия 21 трисомия таралган түрү болуп саналат, ал эми трисомия 18 экинчи таралган түрү болуп саналат. Анын үстүнө трисомия 18 трисомия 21ге караганда өмүргө коркунучтуу.
Төмөнкү инфографика трисомия 18 жана 21 ортосундагы айырмаларды таблица түрүндө жалпылайт.
Кыскача маалымат – Трисомия 18 менен 21
Хромосомалык аномалиялар клетканын бөлүнүшүндөгү катадан улам пайда болот. Алар төрөлө элек баланын өнүгүшүнө өтө олуттуу таасирин тийгизет. Трисомия менен жабыркаган балдарда өнүгүүнүн артта калышы, тубаса кемтик жана акыл-эс бузулуулары байкалат. Даун синдрому 21-хромосоманын трисомиясынын натыйжасы. Эдвард синдрому 18-хромосоманын трисомиясынын натыйжасы. Эдвардс синдромунда кошумча хромосома 18, ал эми Даун синдромунда 21-хромосома бар. Ошентип, бул трисомия 18 жана 21 ортосундагы негизги айырма.
