Дизьюнкциясыз мутация менен транслокациялык мутациянын негизги айырмасы - бул гомологдук хромосомалардын же хроматиддердин клетканын бөлүнүшү учурундагы сегрегациянын бузулушунан улам пайда болгон мутация, ал эми транслокациялык мутация - бул мутациянын натыйжасында пайда болгон мутация. гомологдук эмес хромосомалардын ортосунда хромосомалардын ар кандай бөлүктөрүнүн кайра түзүлүшү.
Мутация – бул белгилүү бир организмдин геномундагы ДНК молекуласынын нуклеотиддик ырааттуулугунун өзгөрүшү. Ошентип, мутациялар негизинен клетканын бөлүнүшүндөгү каталардан (митоз жана мейоз) пайда болот. Ошондуктан мутациянын түрүнө жараша анын таасири ар кандай болот. Демек, дизюнкциялык эмес мутация жана транслокация мутациялары клетканын бөлүнүшү учурунда пайда болгон мутациялардын эки негизги түрү болуп саналат.
Болбогон мутациялар деген эмне?
Нондюнкция митоз же мейоз учурунда гомологдук хромосомалардын же хроматиддердин бөлүнүүсүнүн бузулушун билдирет. Бирок, дисъюнкциянын таасири митоз жана мейоз арасында өзгөрөт. Митоздо ажырашуу ар кандай рак ооруларына алып келет. Мейоздо дисъюнкциядан эки башка кыз клетка пайда болот; бир кыз клеткада эки ата-энелик хромосома бар, экинчи кыз клеткада эч ким жок. Демек, бул кошумча хромосома же жетишпеген хромосомадан улам хромосомалардын санында мутацияга алып келет.
Мейоз учурунда ажыралбоодон улам пайда болгон хромосомалык бузулуулар Даун синдрому, Клайнфелтер синдрому, Тернерс синдрому ж.б.у.с. Даун синдрому же Трисомия 21 мейоз учурунда 21-хромосоманын ажыралбоосунан пайда болот, мында индивидуалдуу үч хромосоманын мейозунда эки ордуна 21. Демек, Даун синдрому бар адам кадимки 46 хромосоманын ордуна 47 хромосомага ээ.
01-сүрөт: Дисъюнкциялык эмес мутация
Тернерс синдрому мейоз учурунда жыныстык хромосомалардын бөлүнбөй калышынан улам өнүгөт. Жабыркаган адамдын бир X хромосомасы бар 45 хромосома бар. Бул мутацияга тиешелүү термин X жыныстык хромосомасынын моносомиясы. Мындай инсанда жыныстык генотип XO болуп саналат. Кандай болгон күндө да митоздун да, мейоздун да ажырашуусу өлүмгө алып келген ооруга алып келет.
Транслокация мутациялары деген эмне?
Генетика контекстинде транслокация – гомологдук эмес хромосомалардын ортосунда хромосомалардын ар кандай бөлүктөрүнүн кайра жайгашуусунан келип чыккан хромосомалык аномалия. Демек, бул аномалия көбүнчө рак жана тукумсуздук сыяктуу кемчиликтерге алып келет. Бул цитогенетика аркылуу же жабыркаган клеткалардын кариотиптөө аркылуу хромосомалык транслокацияларды аныктоо оңой. Мындан тышкары, транслокациялар хромосомалар аралык же хромосомалардын ичинде пайда болот. Хромосома аралык транслокациялар бир хромосоманын ичинде болот, ал эми интрахромосомалык транслокациялар хромосомалардын ортосунда болот. Транслокациялык мутация учурунда хромосоманын бир бөлүгү үзүлүп, кайра башка жерге кошулат.
Ошондой эле транслокациялык мутациялардын ар кандай категориялары бар; алар тең салмактуу, тең салмактуу эмес, өз ара жана өз ара эмес транслокация. Биринчиден, тең салмактуу транслокацияларда материалдардын бирдей алмашуусу ашыкча же жетишсиз генетикалык маалыматсыз ишке ашат. Бирок, тең салмактуу эмес транслокациялар хромосомалык материалдын бирдей эмес алмашуусунан улам ашыкча же жок генге алып келет. Реципроктук транслокацияларда гомологдук эмес хромосомалардын ортосунда генетикалык материалдын алмашуусу жүрөт. Акырында, реципрок эмес транслокацияларда генетикалык материалдын алмашуусу бир хромосомадан гомологдук эмес хромосомага өтөт.
02-сүрөт: Транслокациялык мутация
Транслокациялык мутациялар лейкемия, тукумсуздук жана XX эркек синдрому ж.б. сыяктуу рак ооруларын пайда кылат. Тукумсуздук ата-эненин бири тең салмактуу транслокацияны алып жүргөндө пайда болот, натыйжада ата-эне боюна бүтсө да жашоого жараксыз түйүлдүк пайда болот. XX эркек синдрому Y хромосомасынын SRY генинин X хромосомасына көчүрүлүшүнө байланыштуу пайда болот.
Болбоочулук жана транслокация мутацияларынын кандай окшоштуктары бар?
- Нондюнкция жана Транслокация Мутациялары генетикалык мутациялар.
- Алар экөө тең митоз жана мейоз учурунда пайда болушу мүмкүн.
- Андан тышкары, эки түрү тең рак жана Даун синдромуна алып келет.
- Ошондой эле экөө тең жыныстык хромосомаларга таасир этиши мүмкүн.
Диссюнкция жана транслокация мутацияларынын ортосунда кандай айырма бар?
Нондиссюнкция жана транслокациялык мутациялар – бул ДНК молекулаларынын нуклеотиддер тизмегинин өзгөрүшү, алар ар кандай ооруларды пайда кылышы мүмкүн. Дизюнкциясыз мутациялар клетканын бөлүнүшү учурунда гомологдук хромосомалардын же хроматиддердин туура бөлүнбөй калышынан пайда болот. Экинчи жагынан, транслокациялык мутациялар бир хромосомадан ажырагандан кийин хромосомалардын ортосунда хромосомалардын ар кандай бөлүктөрүнүн кайра жайгашуусунан улам пайда болот. Ошентип, дисъюнкциялык мутациялар клеткадагы хромосомалардын санында аномалияларды жаратат, ал эми транслокация мутациялары организмдердин геномундагы хромосомалардын структуралык аномалияларын жаратат. Демек, бул disjunction жана транслокация мутацияларынын ортосундагы негизги айырма.
Төмөндөгү инфографика дисъюнкция жана транслокация мутацияларынын ортосундагы айырмачылыкты сүрөттөйт.
Корытынды – Бөлүнбөө жана Транслокация Мутациялары
Мутациялар клетканын бөлүнүү каталарынан улам пайда болот. Дисъюнкциялык эмес мутация - митоз же мейоз учурунда гомологдук хромосомалардын же хроматиддердин бөлүнбөй калышы. Кыскача айтканда, бул дисъюнкция жана транслокация мутацияларынын ортосундагы айырма.
Мындан тышкары, дисъюнкциянын таасири митоз жана мейоздо ар кандай болот. Митоздо бөлүнбөө рактын пайда болушуна алып келет. Мейоз учурунда бөлүнбөөдөн улам пайда болгон хромосомалык бузулуулар Даун синдрому, Клайнфелтер синдрому жана Тернерс синдрому. Башка жагынан алганда, транслокациялык мутация - гомологдук эмес хромосомалардын ортосундагы ар кандай бөлүктөрдүн кайра жайгашуусунан келип чыккан хромосомалык аномалия. Хромосомалар аралык, хромосомалар аралык, тең салмактуу, тең салмактуу эмес, өз ара жана реципрок эмес транслокациялар транслокациялык мутациялардын түрлөрү болуп саналат.
