Робертсондук транслокация менен изохромосоманын негизги айырмасы Робертсон транслокациясы хромосомалык транслокациянын бир түрү, ал эки акроцентрдик хромосоманын бүт узун колдорунун биригүүсүн камтыйт, ал эми изохромосома - бул эки бирдей колдору бар анормалдуу тең салмаксыз хромосома. бир колду жана экинчисин жок кылуу.
Робертсондук транслокация жана изохромосома эки хромосомалык аномалия болуп саналат. Робертсондук транслокацияда хромосомалардын айрым түрлөрү бири-бирине жабышкан. Бул адамдарда транслокациянын эң кеңири таралган түрү. Изохромосома, экинчи жагынан, эки бирдей колу бар анормалдуу хромосома. Изохромосоманын бул колдору бири-биринин күзгү сүрөттөрү.
Robertsonian Translocation деген эмне?
Робертсондук транслокация – адамдарда белгилүү болгон хромосомалардын кайра түзүлүшүнүн эң кеңири таралган түрү. Бул эки акроцентрдик хромосоманын бүт узун колдорунун биригүүсүнөн пайда болгон хромосомалык транслокациянын бир түрү. Мунун натыйжасында бир чоң метацентрдик хромосома жана бир кичинекей фрагмент пайда болот. Болжол менен 1000 адамдын 1и бул хромосоманын кайра түзүлүшү менен төрөлөт. Негизинен адамдардагы 3, 14, 15, 21 жана 22-акроцентрдик хромосомалар Робертсондук транслокацияга дуушар болушат. Робертсондук транслокациялардын эң кеңири таралган формалары адамдарда 13 жана 14 хромосомалардын ортосунда, 13 жана 21 жана 21 жана 22 арасында болот. Бул хромосомалык аномалия болсо да, тең салмактуу формада жана ден соолук көйгөйлөрүн жаратпайт.
01-сүрөт: Робертсондук которуу
Бирок, тең салмактуу эмес формада Даун синдрому (трисомия 21) жана Патау синдрому (трисомия 13) сыяктуу генетикалык ооруларды пайда кылышы мүмкүн. Мындан тышкары, тукумсуздуктун жана алардын тукумунун генетикалык дисбаланстын пайда болуу коркунучун күчөтүшү мүмкүн.
Изохромосома деген эмне?
Изохромосома – бул анормалдуу хромосома, ал узун колдун же кыска колдун эки көчүрмөсүнөн турат. Изохромосоманын колдору бири-бирин күзгүдөй чагылдырат. Бул тең салмактуу эмес структуралык аномалия.
02-сүрөт: Изохромосома
Изохромосомалар бир колдун экиленишинен жана экинчи колдун ажырашынан пайда болот. Ошондо клеткаларда гомологдук жуптун нормалдуу мүчөсүнүн колундагы генетикалык материалдын бир гана көчүрмөсү болот. Жөнөкөй сөз менен айтканда, изохромосомасы бар клеткаларда дубликацияланган кол үчүн трисомия жана жок кылынган кол үчүн моносомия бар. Робертсондук транслокацияга окшоп, изохромосомалардын пайда болушу адамдарда тез-тез хромосомалык аберрация болуп саналат. Тернер синдрому жана неоплазия - изохромосоманын пайда болушунун эки натыйжасы.
Робертсон транслокациясы менен изохромосоманын кандай окшоштуктары бар?
- Робертсондук транслокация да, изохромосома түзүлүшү да акроцентрдик хромосомаларда кеңири таралган.
- Эки процессте тең катышуучу хромосомалар центромераларында үзүлөт.
Робертсон транслокациясы менен изохромосоманын ортосунда кандай айырма бар?
Робертсондук транслокация – хромосомалык транслокациянын бир түрү, мында эки акроцентрдик хромосома борборлоштурулган учунда биригишет, ал эми изохромосомалар хромосоманын бир колунун күзгү сүрөттөрүнөн турган хромосомалар. Ошентип, бул Робертсондук транслокация менен изохромосоманын ортосундагы негизги айырма. Эки акроцентрдик хромосоманын бүт узун колдорунун биригиши Робертсондук транслокацияда, ал эми бир колдун копияланышы жана экинчи колунун жок кылынышы изохромосоманын түзүлүшүндө ишке ашат.
Мындан тышкары, Робертсондук транслокация менен изохромосоманын дагы бир айырмасы алардын кесепеттери. Трисомия 13 (Патау синдрому) жана трисомия 21 (Даун синдрому) Робертсондук транслокациянын эки натыйжасы, ал эми Тернер синдрому жана неоплазия изохромосоманын пайда болушунун эки натыйжасы.
Төмөндө инфографика таблицада Робертсон транслокациясы менен изохромосоманын ортосундагы айырмачылыктар келтирилген.
Кыскача маалымат – Робертсондук транслокация жана изохромосома
Робертсондук транслокацияда эки акроцентрдик хромосома центромераларында үзүлүп, узун колдору биригип, бир центромералуу бир чоң хромосоманы пайда кылат. Изохромосомалардын пайда болушунда хромосомалардын центромералары туурасынан бөлүнөт жана эки бирдей колдун биригиши ишке ашат. Натыйжада, изохромосома бири-биринин күзгүсү болгон эки бирдей колго ээ. Ошентип, бул Робертсондук транслокация менен изохромосоманын ортосундагы айырманын корутундусу.
