Алмаштыруу киргизүү жана жок кылуу мутацияларынын ортосундагы негизги айырма алардын себеби болуп саналат. Алмаштыруу мутациялары базалык жуптун башка базалык жуптун алмашуусунан пайда болот, ал эми инсерциялык мутациялар ДНК ырааттуулугуна кошумча нуклеотиддердин кошулуусунан жана делециялык мутациялар ДНК ырааттуулугунан бир же бир нече нуклеотиддердин алынышынан пайда болот.
Мутация – ДНКнын нуклеотиддер ырааттуулугунун өзгөрүшү. Ген белгилүү бир нуклеотид ырааттуулугуна ээ. Ген мутациялары анын нуклеотиддер ырааттуулугунда жашырылган генетикалык маалыматты өзгөртө алат. Мутациянын өлчөмү бир базалык өзгөрүүдөн бир нече генди камтыган хромосоманын чоң фрагментине чейин өзгөрүшү мүмкүн. Мутациялар ар кандай себептерден улам пайда болот. Негизги себептердин кээ бирлери ДНКны көчүрүү учурундагы клетканын бөлүнүшүндөгү каталар, иондоштуруучу нурлануунун таасири, мутагендер деп аталган химиялык заттардын таасири жана вирустук инфекциялар. Мутациялар эволюция үчүн зарыл. Мутациялардын көбү зыянсыз. Кээ бир мутациялар тукум куума болуп, кийинки урпактарга таасир этсе, кээ бир мутациялар аларды алып жүрүүчү адамга гана таасир этет.
Алмаштыруу мутациялары деген эмне?
Алмаштыруу мутациялары – нуклеотиддердин ырааттуулугунун негизги жуптарын ар кандай база жуптары менен өзгөрткөн мутациялар. Мисалы, алмаштыруу мутациясында бир базалык жуп башка базалык жупка алмаштырылышы мүмкүн. Алар чекиттик мутациялар деп аталат. Алмаштыруу мутациянын түрүнө жараша эффект бериши мүмкүн же бербеши мүмкүн. Тынчсыз мутация, туура эмес мутация жана маанисиз мутация - алмаштыруу мутациясынын үч түрү.
01-сүрөт: алмаштыруу мутация
Тынч мутация алмаштыруу орун алса да, эч кандай тышкы таасир бербейт. Алмаштыруу жабыркаган кодон тарабынан коддолгон аминокислотаны өзгөртпөйт. Демек, ал акыркы белокту өзгөртпөйт. Миссенс мутациясында алмаштыруу ошол кодон тарабынан коддолгон аминокислотаны өзгөртөт. Орок сымал клетка анемиясы бета-гемоглобин генинин алмашуусунан келип чыгат, ал өндүрүлгөн белоктун бир эле аминокислотасын өзгөртөт. Несенс мутацияда базалык алмаштыруу таасирленген кодонду токтотуу кодонуна айлантып, которуунун мөөнөтүнөн мурда токтотулушуна алып келет. Негизинен маанисиз мутациялар иштебеген же толук эмес белокторду жаратат.
Киргизүү мутациялары деген эмне?
Инсерциялык мутациялар – ДНК ырааттуулугуна бир же бир нече нуклеотиддердин кошулушунан улам пайда болгон мутациялар. Демек, кошумча нуклеотиддер киргизүү мутациясында ДНК ырааттуулугуна кошулат. Делециялык мутацияларга окшоп, киргизүү мутациялары кошулган базалык жуптардын санына жараша кичине же чоң болушу мүмкүн. Кичинекей киргизүүдө көбүнчө бир базалык жуп кошулат. Негизинен чоң инсерциялык мутацияларда хромосоманын кичинекей фрагменти жаңыдан кошулат.
02-сүрөт: Киргизүү мутациясы
Бир базалык жупту киргизүү кодондун бүткүл ырааттуулугун өзгөрткөн кадрдык мутацияга алып келиши мүмкүн. Үч базалык жупту киргизүү бир базалык жупту киргизүүгө караганда азыраак зыяндуу болушу мүмкүн. Себеби үч базалык жуп киргизүү фрейм алмаштыруу мутациясын жаратпайт. ДНКнын чоң бөлүгүн киргизүү зыяндуу болушу мүмкүн. Эгерде стоп-кодон кокустан киргизилген мутация учурунда киргизилсе, ал котормонун мөөнөтүнөн мурда бүтүшүнө алып келет, натыйжада иштебеген кыска белок пайда болот.
Жок кылуу мутациялары деген эмне?
Делеция мутациялары – бир нуклеотидди же нуклеотиддердин бүт ырааттуулугун алып салуудан улам пайда болгон мутациялар. Көбүнчө алар ДНКнын репликация процессиндеги каталардын натыйжасында пайда болот. Майда делециялар бир базалык жуптан бир нече нуклеотидге чейин өзгөрүшү мүмкүн. Чоң делециялар ДНКнын чоң фрагменттерин жок кылат. Чоң өчүрүүлөр көбүнчө өтүү учурунда болот.
03-сүрөт: Жоюу мутациясы
Жок кылуу мутациялары зыяндуу же зыянсыз болушу мүмкүн. Делециялык мутациянын таасирин негизинен эки фактор аныктайт: ал кайда болгон жана канча нуклеотид жок кылынган. Жалпысынан алганда, бир базалык жуп жок кылуу бүт генди жылдырат. Бул толугу менен функционалдык эмес генди пайда кылуучу бардык баштапкы триплет кодондорду өзгөрткөн кадрдык мутацияга алып келет. Үч же андан көп нуклеотиддердин генден алынышы башка аминокислота ырааттуулугуна алып келиши мүмкүн жана акыркы белокто функциялык кемчиликтерди пайда кылышы мүмкүн. Делециялык мутациялардан улам келип чыккан кээ бир генетикалык ооруларга эркектин тукумсуздугу, Дюшен булчуңдарынын дистрофиясы, муковисцидоз, Cri du Chat синдрому жана омуртка булчуңдарынын атрофиясы кирет.
Алмаштыруу киргизүү жана жок кылуу мутацияларынын кандай окшоштуктары бар?
- Мутациялар алмаштыруу, киргизүү же жок кылуу аркылуу болушу мүмкүн.
- Мутациянын бул үч түрү тең зыянсыз же зыяндуу болушу мүмкүн.
- Үч түрү тең баштапкы нуклеотиддердин ырааттуулугун өзгөртөт.
- Алар генетикалык ооруларды пайда кылышы мүмкүн.
Алмаштыруу киргизүү жана жок кылуу мутацияларынын ортосунда кандай айырма бар?
Алмаштыруучу мутациялар, анда базалык жуп башка база жуп менен алмаштырылган мутациялар. Инсерциялык мутациялар – ДНК ырааттуулугуна бир же бир нече нуклеотиддер кошулган мутациялар. Делециялык мутациялар ДНК ырааттуулугунан бир же бир нече нуклеотиддер алынып салынган мутациялар. Ошентип, бул алмаштыруучу киргизүү жана жок кылуу мутацияларынын ортосундагы негизги айырма. Мындан тышкары, базалык жуп алмаштыруу мутациясында алмашат. Бирок, базалык жуптун алмашуусу киргизүү же жок кылуу мутацияларында болбойт. Мындан тышкары, алмаштыруу мутациялары жалпысынан фрейм алмаштыруу мутацияларына себепкер болбойт, ал эми киргизүү жана жок кылуу мутациялары кадрдык алмашуу мутацияларына алып келет.
Төмөндө жанаша салыштыруу үчүн алмаштыруучу киргизүү жана жок кылуу мутацияларынын ортосундагы айырманын корутундусу таблица түрүндө келтирилген.
Корытынды – Алмаштыруу жана Кыстаруу жана Жок кылуу мутациялары
Алмаштыруу, киргизүү жана жоюу мутациялары мутациянын үч түрү. Алмаштыруу мутациясында бир базалык жуп башка базалык жуп менен алмаштырылат. Алар унчукпаган, мисссенс же маанисиз мутациялар болушу мүмкүн. Бирок, киргизүү мутацияларында ДНК ырааттуулугуна бир же бир нече база жуптары кошулат. Ошол эле учурда, жок кылуу мутацияларында бир же бир нече база жуптары ДНК ырааттуулугунан чыгарылат. Ошентип, бул алмаштыруучу киргизүү жана жок кылуу мутацияларынын ортосундагы негизги айырма.
