Гаплоинжетишсиздик менен басымдуу терс ортосундагы негизги айырма - гаплоинжетишсиздик эки аллельдин бир гана көчүрмөсүндөгү функцияны жоготсо, ал эми басымдуу-терс функция мутациясынын жогорулашын камтыйт.
Гаплоинжетишсиздик жана доминантты-терс доминантты мутациянын эки түрү. Гаплоинжетишсиздик функциянын жоголушуна байланыштуу, ал эми үстөмдүк-терс функциянын жогорулашына байланыштуу. Гаплоинжетишсиздикте жумушчу аллель жетиштүү сандагы белокту өндүрүү үчүн жетишсиз. Демек, анормалдуу фенотип пайда болот. Доминант-терс, протеин функциясынын өзгөрүшү мутациядан улам болот. Алынган белок басымдуу-терс эффектке алып баруучу диммерлердин же мультимерлердин пайда болушуна салым кошот.
Гаплоинжетишсизлик деген эмне?
Гаплоинжетишсиздик – гендин жуп аллелинин ичинен бир аллельдин инактивацияланышынан анормалдуу фенотиптин пайда болушу. Бул адаттан тыш көрүнүш. Бул мутация үстөмдүк кылуучу мутациянын бир түрү. Демек, гаплоинжетишсиз гендин функционалдуу эмес аллели үстөмдүк кылат. Гаплоинжетишсиздик функцияны жоготууга алып келген ар кандай механизмден келип чыгат. Бул механизмдер жок кылуу, хромосомалык транслокация, маанисиз же фреймдик мутациядан келип чыккан кыскартуу, аминокислоталарды алмаштыруу ж.б. болушу мүмкүн.
01-сүрөт: Функциянын мутациясын жоготуу
Ген гаплоидиясы анормалдуу өзгөчө фенотиптерде роль ойнойт. Гаплоинжетишсиз гендин жумушчу аллели гендин иш жүзүндөгү функциясын нормалдуу көрсөтүү үчүн жетиштүү эмес. Демек, бир гана аллельдин функциясынын жоголушу же протеин өндүрүшүнүн 50% кыскарышы патогендүү болуп чыгат жана оорунун абалына алып келет. Алагилле синдрому, трихо-рино-фаланга синдрому жана көп экзостоз - бул гаплоинжетишсиздиктен келип чыккан бир нече оорулар.
Үстөмдүк терс деген эмне?
Үстөмдүк-терс функция мутациясынын пайдасынын бир түрү. Демек, оору белок функциясын жоготуудан улам пайда болбойт. Бул белок функциясынын өзгөрүшүнө байланыштуу болот. Ал кадимки ген продуктусу менен химиялык өз ара аракеттенип, нормалдуу иштешине тоскоол болуу менен жапайы типтеги аллельде антагонисттик таасир этет. Бул мутацияда мутант рецептор рецептордун жапайы типтеги версиясынын иштешине тоскоол болот. Жөнөкөй сөз менен айтканда, басымдуу-терс мутацияда мутанттык полипептид биргелешип экспрессияланган жапайы типтеги белоктун активдүүлүгүн азайтат. Натыйжада, акыркы белок өзгөргөн ген продукт болуп саналат. Мындан тышкары, мутациялардын бул формасы антиморфтор деп да аталат. Мындан тышкары, бул мутациялар адамдарда бир нече ооруларды, анын ичинде морт сөөк ооруларын жаратат.
Гаплоинжетишсиздик менен үстөмдүк кылуучу терс көрүнүштүн кандай окшоштуктары бар?
- Гаплоинжетишсиздик да, басымдуу терс да доминантты мутациялар.
- Алар көбүнчө өнүгүү кемчилигине дуушар болушат.
Гаплоинжетишсиздик менен үстөмдүк кылган терстин ортосунда кандай айырма бар?
Гаплоинжетишсиздиги гендин бир гана көчүрмөсү иштегенде пайда болот, ал эми басымдуу терс болсо мутанттык полипептид биргелешип экспрессияланган жапайы типтеги белоктун активдүүлүгүн азайтканда пайда болот. Ошентип, бул гаплоинжетишсиздик менен басымдуу терс ортосундагы негизги айырма. Мындан тышкары, гаплоинжетишсиздик функция мутациясын жоготуунун бир түрү, ал эми басымдуу терс функция мутациясынын пайдасынын бир түрү.
Төмөндө гаплоинжетишсиздик менен үстөмдүк кылган терстин ортосундагы айырманын кыскача таблица түрүндө келтирилген.
Кыскача маалымат – Гаплоинжетишсиздикке каршы үстөмдүк кылуучу терс
Гаплоинжетишсиздикте жалпы белок продуктусу стандарттык фенотипти өндүрүү үчүн жетишсиз. Гаплоинжетишсиз генде гендин бир көчүрмөсү жок. Демек, ал керектүү белокту өндүрө албайт. Ошондуктан жумушчу көчүрмө стандарттык фенотипти өндүрүү үчүн жетиштүү эмес. Доминанттык терс, мутант ген продуктусу бир эле клетканын ичиндеги кадимки, жапайы ген продуктусуна терс таасирин тийгизет. Мутанттык полипептиддер жапайы типтеги ген продуктунун активдүүлүгүн бузат. Гаплоинжетишсиздик - функцияны жоготуу мутациясынын бир түрү, ал эми басымдуу терс - функция мутациясынын жогорулашынын бир түрү. Ошентип, бул гаплоинжетишсиздик менен басымдуу терс айырманын корутундусу.
