Унипаренталдык дисомия менен геномдук импринтингдин ортосундагы негизги айырма, унипаренталдык дисомия хромосоманын эки көчүрмөсүн же хромосоманын бир бөлүгүн алуу сыяктуу процесстердин бир нече топтомун билдирет, ал эми геномдук импринтинг бир нусканын бир нускасы болгон процессти билдирет. ген инактивацияланган.
Унипаренталдык дисомия жана геномдук импринтинг молекулярдык деңгээлде сейрек кездешүүчү көрүнүштөр. Бул процесстер эукариоттордогу гендин экспрессиясын жөнгө салат. Мындан тышкары, бул процесстер учурда оорунун диагностикасында жана молекулярдык генетикада маанилүү роль ойнойт.
Uniparental Disomy деген эмне?
Унипаренталдык дисомия – индивид хромосоманын эки көчүрмөсүн алган көрүнүш. Бул ошондой эле бир ата-энеден хромосоманын бир бөлүгүн алуу кубулушуна кайрылышы мүмкүн. Uniparental Disomy - бул гаметалардын өнүгүү процессинде болгон кокустук. Uniparental disomy таасири негизинен тукум куучулук жана өзгөчө гендердин экспрессиясына көз каранды. Ошентип, кээ бир учурларда, бир ата-энелик дисомия тукумуна таасир этиши мүмкүн. Демек, ал белгилүү бир гендин ашыкча экспрессияланышына же гендин функциясынын жоголушуна алып келиши мүмкүн.
01-сүрөт: Бир ата-энелик дисомия
Бир ата-энелик дисомия хромосомалык аберрацияларга жана кээ бир тукум куучулук ооруларга алып келиши мүмкүн. Алардын айрымдарына Prader-Willi синдрому жана Ангелман синдрому кирет. Прадер-Вилли синдрому семирүү жана көзөмөлсүз тамактануу менен байланышса, Ангелман синдрому интеллектуалдык мүнөздөгү майыптуулукка жана сүйлөө бузулуусуна алып келет. Бирок, ата-энелик дисомия рактын пайда болушуна жана шишиктердин пайда болушуна алып келиши мүмкүн. Демек, бул бир ата-энелик дисомиянын эң күчтүү кемчиликтеринин бири.
Геномдук импринтинг деген эмне?
Геномдук импринтинг биринчи кезекте организмдин өнүгүүсүнүн алгачкы этаптарында ишке ашат. Ар бир индивид бир гендин эки нускасын мурастап алса да, көпчүлүк учурда бир гана ген көчүрмөсү активдүү формада, экинчиси активдүү эмес формада болот. Андан тышкары, ал кээ бир гендерде болушу мүмкүн, алардын бир нускасы "күйгүзүлгөн", экинчиси "өчүрүлгөн".
02-сүрөт: Геномду басып чыгаруу
Геномдук импринтинг тукумдагы ген конституциясын сактоо үчүн маанилүү. Геномдук импринтингди жеңилдетүү метилдөө процесси аркылуу ишке ашат. Кээ бир негиздер же гистон метилдениши геномдун модификациясына алып келет. Жана бул геномдук басууга алып келет.
Ошол эле учурда, бардык гендер геномдук импринтингден өтүүгө жөндөмдүү эмес. Бирок, бул ошондой эле эволюциялык мамилелер моделдерин аныктоого жардам берет. Андан тышкары, басылган гендер адатта хромосома аймактарында чогулат.
Унипаренталдык дисомия менен геномдук импринтингдин кандай окшоштуктары бар?
- Эукариоттордо эки процесс тең жүрөт.
- Андан тышкары, экөө тең молекулярдык деңгээлде ишке ашат.
- Эки процессте тең генетика жана тукум куучулук стратегиялары камтылган.
- Бул процесстерге полимераздык чынжыр реакциясы ж.б. сыяктуу молекулярдык ыкмалардын жардамы менен диагноз коюуга болот.
- Натыйжа гендин абалына жараша кескин натыйжа алып келиши же эч кандай таасирсиз калышы мүмкүн.
Унипаренталдык дисомия менен геномдук импринтингдин ортосунда кандай айырма бар?
Унипаренталдык дисомия жана геномдук импринтинг эки түрдүү түшүнүк. Бир ата-энелик дисомия бир гана ата-энени камтыйт, ал эми геномдук импринтинг ата-энени тең камтыйт. Унипаренталдык дисомия гаметаларды пайда кылуучу мейоздун чекитинде ишке ашат. Ал эми, геномдук импринтинг уруктануу процессинен кийинки урпактарда ишке ашат. Демек, бул бир ата-энелик дисомия менен геномдук импринтингдин ортосундагы негизги айырма.
Төмөнкү инфографикада ата-энелик дисомия менен геномдук импринтингдин ортосундагы айырма тууралуу көбүрөөк маалымат берилген.
Кыскача маалымат – Uniparental Disomy vs геномдук импринтинг
Uniparental disomy менен геномдук импринтингдин ортосундагы айырманы жалпылоодо; бир ата-энелик дисомия – бул гендин бир нускасынын эки көчүрмөсүн тең ата-эне тукумуна берүү. Демек, бул түздөн-түз тиешелүү организмдин тукум куучулук үлгүлөрүнө таасир этет. Ал эми геномдук импринтинг тукумдагы гендин бир нускасын инактивациялоо кубулушун билдирет. Демек, геномдук импринтинг уруктануу процессинен кийин ишке ашат. Бирок бул эки көрүнүш тең эукариоттордогу гендерди жөнгө салууда маанилүү.
