Негизги айырма – моносомия менен трисомия
Хромосомалык ажырашуу кыз клеткаларында анормалдуу хромосомалардын санын жаратат. Бул митоз жана мейоздо клетка бөлүнүү учурунда пайда болушу мүмкүн. Мейоздо дисъюнкциянын натыйжасында уруктангандан кийин анеуплоиддик индивиддер пайда болот. Анеуплоидия - хромосомалардын саны нормадан бузулган мутация. Кадимки диплоиддик клетка (2n) 23 жуптан турган жалпысынан 46 хромосоманы камтыйт. Гамета болгон кадимки гаплоиддик клетка (n), 23 хромосоманы камтыйт. Анеуплоиддердин хромосомалары нормалдуу сандан көп же азыраак болушу мүмкүн. Трисомия жана моносомия - бул тубаса кемтиктерди пайда кылган эки сандык хромосома аномалиялары. Моносомия термини гомологдук хромосомалардын жуптарында бир хромосома жок болгон хромосомалык аномалияны сүрөттөө үчүн колдонулат. Трисомия термини гомологдук хромосомалардын бир түрүндө үч хромосома (кадимки түгөй + кошумча хромосома) бар анормалдуу хромосома санын сүрөттөө үчүн колдонулат. Бул моносомия менен трисомия ортосундагы негизги айырма. Демек, моносомия үчүн анеуплоиддик шарт 2n-1, ал эми трисомия үчүн 2n+1.
Моносомия деген эмне?
Моносомик деген сөз "бир хромосома" дегенди билдирет. Моносомия термини гомологдук хромосома жупунун бир мүчөсү жок анеуплоиддик абалды түшүндүрүү үчүн колдонулат. Бул шарттан улам пайда болгон клеткалар кадимки 46 хромосоманын ордуна 45 гана хромосоманы камтыйт. Клеткалар дененин ар бир клеткасында 2n-1 хромосомаларды көрсөтөт. Мисалы, жыныстык хромосоманын моносомиясы Тернер синдромуна алып келет, анда адамдар бир гана Х жыныстык хромосоманы алып жүрүшөт. Моносомиянын дагы бир мисалы 5-хромосоманын жарым-жартылай моносомиясынан келип чыккан Cri du Chat синдрому.1p36 жок кылуу синдрому - 1-хромосоманын жарым-жартылай моносомиясынан улам келип чыккан дагы бир синдром.
Моносомия жеке адамдарга терс таасирин тийгизет. Жок хромосома хромосома топтомунун жалпы ген балансынын өзгөрүшүнө алып келет. Ал ошондой эле бир хромосомадагы ар кандай зыяндуу рецессивдүү аллелдин гемизиготалуу болушуна жана фенотиптик түрдө көрсөтүлүшүнө мүмкүндүк берет.
01-сүрөт: X моносомиясынын кариотипи – Тернер синдрому
Трисомия деген эмне?
Трисомия термини гомологдук хромосомалардын кадимки түгөйүндө кошумча хромосома болгон шартты сүрөттөйт. Үч нуска бир гомологдук хромосома жупта бар. Дененин ар бир клеткасында кадимки 46 хромосоманын ордуна жалпысынан 47 хромосома болот. Мисалы, трисомия 21 же Даун синдрому 21-хромосоманын үч нускасынын болушунан улам пайда болот. Трисомия 18 дагы бир мисал, анда 18-хромосоманын үч нускасы Эдвардс синдрому деп аталган синдромго алып келет. Патау синдрому №13 хромосомада үч хромосоманын болушуна байланыштуу келип чыгат. Жыныстык хромосомалардын жуптарынын трисомиясын да көрүүгө болот. Эгер мындай болсо, XXX (үчтүк X синдрому), XYY жана XXY (Клайнфелтер синдрому) сыяктуу бир нече анормалдуу жыныстык хромосомалардын шарттары пайда болушу мүмкүн.
02-сүрөт: 21-трисомиянын кариотипи – Даун синдрому
Моносомия менен Трисомиянын ортосунда кандай айырма бар?
Моносомия vs Трисомия |
|
| Моносомия – аневлоидиянын бир түрү, анда эки нусканын ордуна бир гана көчүрмө болот | Трисомия - аневлоидиянын бир түрү, мында белгилүү бир хромосоманын эки эмес, үч көчүрмөсү болот. |
| Хромосома саны | |
| Клеткалар 2n-1 хромосомаларды камтыйт (бардыгы 45). | Клеткалар хромосомалардын 2n+1 санына ээ (бардыгы 47). |
| Синдром | |
| Тернер синдрому, Кри ду чат синдрому жана 1p36 өчүрүү синдрому ушундан келип чыгат. | Даун синдрому, Эдвардс синдрому, Патау синдрому, Клайнфелтер синдрому, Варкани синдрому 2 жана үчилтик X ушундан келип чыгат. |
Кыскача – Моносомия жана Трисомия
Клетканын бөлүнүшү – бул ар кандай максаттар үчүн жаңы клеткаларды жараткан клеткалык процесс. Клетканын бөлүнүшү хромосомалык дисъюнкцияда каталарды көрсөткөн учурлар бар. Бул хромосомалык ажырашуу катары белгилүү жана ал митоз жана мейоз учурунда болуп, анормалдуу хромосомалык сандары бар диплоиддик жана гаплоиддик клеткаларга алып келет. Моносомия жана трисомия сандык хромосомалык аномалиялардын эки түрү болуп саналат. Моносомия - бул нормалдуу жуп хромосомалардын бир нускасынын жоктугун сүрөттөгөн шарт. Трисомия - бул белгилүү бир хромосоманын эки көчүрмөнүн ордуна үч нускасынын болушун сүрөттөгөн шарт. Бул эки жагдай тең жалпы генетикалык курамда дисбаланс жаратып, адамдарга терс таасирин тийгизет.
