Х менен байланышкан доминанттын жана X менен байланышкан рецессивдиктин негизги айырмасы X-байланышкан доминанттын X хромосомасында жайгашкан үстөмдүк кылган мутант генинен улам келип чыккан генетикалык оору, ал эми X менен байланышкан рецессивдик бир же бир же бирден келип чыккан генетикалык оору. X хромосомаларында жайгашкан эки рецессивдүү мутант гендер.
X менен байланышкан доминантты жана X менен байланышкан рецессивдик - X менен байланышкан генетикалык мурастын эки түрү. Тукум куучулук X хромосомаларында жайгашкан гендерге байланыштуу. Генетикалык бузулуулар X хромосомаларында жайгашкан мутант гендерден улам пайда болот. Аялдарда эки X хромосома бар, ал эми эркектерде бир гана X хромосома бар. Эркектерде мутанттык гендин бир көчүрмөсү X менен байланышкан доминантты же X менен байланышкан рецессивдүү ооруларды пайда кылуу үчүн жетиштүү. Бирок аялдарда мутанттык гендин бир көчүрмөсү X менен байланышкан доминанттык бузулууну пайда кылуу үчүн жетиштүү, ал эми X менен байланышкан рецессивдүү бузулууну пайда кылуу үчүн мутант гендердин эки нускасы керектелет. Бир X хромосомасында бир рецессивдүү мутант генин алып жүргөн ургаачылар алып жүрүүчүлөр болуп саналат.
X Linked Dominant деген эмне?
X менен байланышкан доминант – X хромосомасындагы гендердин мутациясынан келип чыккан оору. Мутанттык гендин бир гана көчүрмөсү оорунун эркектерде да, аялдарда да пайда болушу үчүн жетиштүү. Кээ бир X менен байланышкан доминанттык бузулуулар эркектерде өлүмгө алып келет. Мындан тышкары, эркектер аялдарга караганда X менен байланышкан үстөмдүк бузулуунун оор белгилерин көрсөтөт. Бирок, уулу атасынан Y хромосомасын гана алгандыктан, атасы уулуна X менен байланышкан мурасты өткөрүп бере албайт. Ошондуктан, X менен байланышкан бузулуулар эркектен эркекке берилбейт. Бирок жабыр тарткан аталар бул ооруну кыздарына жугузуп алышат.
01-сүрөт: X Байланышкан Доминант
Х менен байланышкан доминанттык абалдын кээ бир мисалдарына витамин D туруктуу рахит, Ретт синдрому, Альпорт синдрому, Incontinentia pigmenti, Giuffrè-Tsukahara синдрому, Гольц синдрому, X менен байланышкан басымдуу порфирия, Fragile X синдрому жана Айкарди синдрому кирет. Syndrome.
X Linked Recessive деген эмне?
X менен байланышкан рецессивдүү – X хромосомаларында жайгашкан рецессивдүү мутант гендерден улам келип чыккан шарт. Аялдарда оорунун пайда болушу үчүн эки мутант гендин көчүрмөсү керек. Эгерде бир мутант көчүрмөсү бар болсо, кадимки көчүрмө өзгөртүлгөн көчүрмөнү компенсациялай алат. Ал жөн гана дени сак ташуучу. Бирок эркектерде бир мутант көчүрмөсү X менен байланышкан рецессивдүү ооруну пайда кылуу үчүн жетиштүү, анткени эркектерде бир гана Х хромосома бар. Эркектер аялдардагыдай мутанттык көчүрмөнү компенсациялоо үчүн башка көчүрмөсүн алып жүрүшпөйт.
02-сүрөт: X байланышкан рецессивдүү
Х менен байланышкан доминанттык бузулууларга окшош, аталар X менен байланышкан рецессивдүү ооруларды уулдарына өткөрбөйт. X менен байланышкан рецессивдүү шарттардын кээ бир мисалдарына гемофилия, Дюшен булчуңдарынын дистрофиясы, кызыл-жашыл түс сокурдугу, X менен байланышкан ихтиоз жана Беккердин булчуң дистрофиясы кирет.
X Linked Dominant жана X Linked Recessive ортосунда кандай окшоштуктар бар?
- X менен байланышкан доминантты жана X менен байланышкан рецессивдүү бузулуулар X хромосомасындагы гендердеги мутациялардан улам пайда болот.
- Өзгөрүлгөн гендин бир көчүрмөсү эркектерде бул эки оорунун пайда болушу үчүн жетиштүү.
- X менен байланышкан оорулар атадан балага жукпайт.
X Linked Dominant жана X Linked Recessive ортосунда кандай айырма бар?
X менен байланышкан доминант – X хромосомаларындагы үстөмдүк кылуучу мутант генинен улам келип чыккан генетикалык абал. Ал эми, X менен байланышкан рецессивдүү - бул X хромосомаларында бир же эки мутанттык рецессивдүү гендерден улам пайда болгон генетикалык абал. Ошентип, бул X менен байланышкан доминантты жана X менен байланышкан рецессивдүү ортосундагы негизги айырма. Ошондой эле, X менен байланышкан доминанттык бузулуулар X менен байланышкан рецессивдүү ооруларга караганда азыраак кездешет.
Мындан тышкары, X шилтемеленген доминантта, эркектерде да, аялдарда да ооруну пайда кылуу үчүн бир гана көчүрмө жетиштүү. X-байланышкан рецессивде эркектерде ооруну пайда кылуу үчүн бир нуска жетиштүү, бирок аялдарда ооруну пайда кылуу үчүн эки нуска тең керек. Демек, бул X менен байланышкан доминантты жана X менен байланышкан рецессивдүү ортосундагы дагы бир олуттуу айырма.
Төмөндө инфографика таблицада жанаша салыштыруу үчүн X менен байланышкан доминант менен X шилтемелүү рецессивдин ортосундагы айырмачылыктар келтирилген.
Кыскача – X Байланышкан Доминант жана X Байланышкан Рецессив
Х-хромосомаларда жайгашкан гендер оорулардын X менен байланышкан тукум куучулугу үчүн жооптуу. X менен байланышкан доминантты жана X менен байланышкан рецессивдүү эки шарт. X менен байланышкан доминантта, X хромосомасындагы үстөмдүк кылуучу гендин көчүрмөсү ооруну пайда кылат. X менен байланышкан рецессивде, X хромосомаларындагы рецессивдүү гендердин бир же эки көчүрмөсү ооруларды пайда кылат. X менен байланышкан рецессивдүү бузулуулар X менен байланышкан доминантка караганда көбүрөөк кездешет. Мындан тышкары, X менен байланышкан рецессивдүү абал эркектерге көбүрөөк таасир этет, ал эми X менен байланышкан басымдуу абал аялдарга көбүрөөк таасир этет. Ошентип, бул X менен байланышкан доминантты жана X менен байланышкан рецессивдик ортосундагы айырманы жалпылайт.
