Морт X менен аутизмдин ортосундагы негизги айырма – морт X бир катар өнүгүү көйгөйлөрүн, анын ичинде когнитивдик начарлоону жана окуудагы кемчиликтерди пайда кылган генетикалык шарт, ал эми аутизм шарттардын кеңири спектрин (генетикалык, эмес) билдирет. -генетикалык же экологиялык таасир) социалдык көндүмдөр, сүйлөө, вербалдык эмес баарлашуу жана кайталануучу жүрүм-турум менен мүнөздөлөт.
Үй-бүлөлөр жана кээ бир медициналык кызматкерлер көбүнчө морттук X синдрому менен аутизм спектринин бузулушунун ортосундагы байланыш менен чаташтырышат. Ооруларды көзөмөлдөө жана алдын алуу боюнча АКШнын борборунун маалыматы боюнча, морт X синдрому менен эркектердин дээрлик 50% жана аялдардын 16% да аутизмге ээ. Бул эки бузулуу көз менен байланышуудан качуу, социалдык жактан алыстап кетүү, баарлашууда кыйынчылыктар жана кайталануучу жүрүм-турум сыяктуу кээ бир окшоштуктарды бөлгөн эки башка шарттар.
Fragile X деген эмне?
Fragile X – бул бир катар өнүгүү көйгөйлөрүн, анын ичинде когнитивдик начарлоону жана окуудагы кемчиликтерди пайда кылган генетикалык шарт. Бул FMR1 деп аталган гендеги мутациядан улам пайда болгон генетикалык оору. Бул ген адамдардын X хромосомасында бар. FMRI ген, адатта, морт X акыл-эси артта калган протеин (FMRP) деп аталган протеинди өндүрөт. FMRP мээнин нормалдуу өнүгүшү үчүн абдан маанилүү. Ошондуктан, морт X бар адамдар бул протеинди жасашпайт. Бирок морттук X премутациясы бар адамдар FMRPди толугу менен азайта алышпайт. Ошондуктан, бул морт X премутациясы бар адамдарда FMR1 генинде өзгөрүүлөр бар, бирок көбүнчө протеиндин бир бөлүгүн түзөт. Бул генетикалык абал эркектерге да, аялдарга да таасир этет. Бирок, аялдар эркектерге караганда жеңилирээк белгилери бар. Изилдөөлөргө ылайык, бул дүйнө жүзү боюнча 4000 эркектин 1ине жана 5000ден 8000ге чейин аялдын 1ине таасир этет.
01-сүрөт: Морт X
Типтүү белгилери болуп өнүгүүнүн артта калышы, окуудагы кемчиликтер, социалдык жана жүрүм-турум көйгөйлөрү саналат. Адатта, эркектерде акыл-эс бузулуулары жеңил жана оор, ал эми аялдарда кадимки интеллект же жеңилирээк акыл-эс бузулуулары бар. Мындан тышкары, морт X адамдын ДНКсын кан анализинен текшерүү аркылуу диагноз коюуга болот. Fragile X синдрому үчүн атайын даба жок. Бирок кээ бир дарылоо ыкмалары бул оору менен ооруган балдарга жардам берет жана алардын жүрүм-турум көйгөйлөрүн башкара алат, мисалы, окуу мүмкүнчүлүгү чектелгендер үчүн атайын билим берүү, логопедия, эмгек терапиясы, жүрүм-турум терапиясы жана талма жана көңүлдүн жетишсиздигинин гиперактивдүүлүк бузулушун көзөмөлдөө үчүн дарылар ж.б.
Аутизм деген эмне?
Аутизм – бул социалдык көндүмдөр, сүйлөө, вербалдык эмес баарлашуу жана кайталануучу жүрүм-турум менен мүнөздөлгөн шарттардын кеңири спектри (генетикалык, генетикалык эмес же айлана-чөйрөнүн таасири). Ооруларды көзөмөлдөө борборлорунун маалыматы боюнча, АКШда аутизм бүгүнкү күндө Америка Кошмо Штаттарында ар бир 54 балага таасир этет. 2000-жылы дүйнө жүзү боюнча болжолдуу аутист адамдардын саны 1000 адамга 1ден 2ге чейин болгон. Аутизм көбүнчө генетикалык, генетикалык эмес жана экологиялык себептер менен байланышкан. Себептерге үй-бүлө мүчөлөрүнүн жакынында аутизм, генетикалык мутациялар, морт х синдрому жана башка генетикалык бузулуулар, карыган ата-энелерден төрөлүү, аз салмак, зат алмашуунун дисбаланстары, оор металлдардын таасири, вирустук инфекциялардын тарыхы жана башкалар кирет. Диагностикалык тесттер. генетикалык ооруларга ДНК тестин, жүрүм-турумду баалоону, визуалдык жана аудио тесттерди, эмгек терапиясын текшерүүнү ж.б. камтышы мүмкүн.
02-сүрөт: Аутизмдин деңгээли
Аутизмди дабалоо жок. Бирок, кээ бир дарылоо адамдарга жүрүм-турум терапиясы, оюн терапиясы, эмгек терапиясы, физикалык терапия, логопедия, витаминдердин жогорку дозасы сыяктуу альтернативалуу дарылар, хелатерапия, гипербарикалык кычкылтек терапиясы, мелатонин сыяктуу симптомдорду жеңилдетүүгө жардам берет. ж.б.
Морт X менен Аутизмдин кандай окшоштуктары бар?
- Fragile X жана аутизм экөө тең генетикалык себептерден улам болушу мүмкүн.
- Экөө тең аялдарга караганда эркектерге көбүрөөк таасир этет.
- Бул шарттарда кээде көз тийүүдөн качуу, социалдык жактан алыстап кетүү, баарлашууда кыйынчылыктар жана кайталануучу жүрүм-турум сыяктуу белгилер болот.
- Экөөнүн тең айыгуусу жок.
Морт X менен Аутизмдин ортосунда кандай айырма бар?
Fragile X – бул бир катар өнүгүү проблемаларын, анын ичинде когнитивдик начарлоону жана окуудагы кемчиликтерди пайда кылган генетикалык шарт, ал эми аутизм – социалдык көйгөйлөр менен мүнөздөлгөн шарттардын кеңири спектри (генетикалык, генетикалык эмес же экологиялык таасир) көндүмдөрү, сүйлөө, вербалдык эмес баарлашуу жана кайталануучу жүрүм-турум. Ошентип, бул морт X менен аутизмдин ортосундагы негизги айырма. Мындан тышкары, морт X менен адамдар классикалык кайталануучу жүрүм-турумду аз көрсөтүшөт, ал эми аутизми бар адамдар кайталануучу жүрүм-турумдун кеңири спектрин көрсөтөт.
Төмөнкү инфографикада морт X менен аутизмдин ортосундагы айырмачылыктар жанаша салыштыруу үчүн таблица түрүндө келтирилген.
Кыскача маалымат – Fragile X vs Autism
Fragile X синдрому жана аутизм спектринин бузулушу эки башка шарт болуп саналат, алар кээ бир окшоштуктарды бөлүшөт, мисалы, көз менен байланышуудан качуу, социалдык жактан тартылуу, баарлашуудагы кыйынчылыктар жана кайталануучу жүрүм-турум. Fragile X – бул таза генетикалык шарт, ал эми аутизм – генетикалык, генетикалык эмес же экологиялык себептерден улам келип чыккан шарт. Ошентип, бул морт X менен аутизмдин ортосундагы айырманын кыскача баяндамасы.
