Алкаптонурия менен фенилкетонурия ортосундагы негизги айырма алкаптонурия эки аминокислота, тирозин жана фенилаланинди метаболизмге албоодон келип чыккан тукум куума генетикалык оору, ал эми фенилкетонурия - тукум куума генетикалык оору, ал метаболизмге жөндөмсүздүктөн келип чыгат. аминокислота фенилаланин.
Зат алмашуунун тубаса каталары сейрек кездешүүчү тукум куума оорулар. Мындай шарттарда организм тамакты энергияга туура айланта албайт. Зат алмашуунун тубаса каталарынын бузулушу, адатта, тамак-аштын бөлүктөрүн ыдыратууга жардам берген белгилүү ферменттердин кемчиликтеринен улам келип чыгат. Зат алмашуунун тубаса каталарынын ар кандай түрлөрү бар. Алардын айрымдары фруктозаны көтөрө албастык, галактоземия, клен кант заара оорусу, алкаптонурия жана фенилкетонурия.
Алкаптонурия деген эмне?
Алкаптонурия – эки аминокислота: тирозин жана фенилаланинди метаболизмге албоодон келип чыккан тукум куума генетикалык оору. Бул зат алмашуунун тубаса катасынын бир түрү. Бул бузулуу HGD (гомогентизат 1, 2-диоксигеназа) деп аталган ферментти жасоо үчүн жооптуу болгон HGD деп аталган гендеги мутацияга байланыштуу. HGD ферменти тирозин жана фенилаланин ароматтык аминокислоталарынын метаболизмине катышат. HGD мутациясы бар адамдар тирозинден пайда болгон гомогентис кислотасын 4-малейлацетоацетатка айланта албайт. Бул кемчилик кан менен ткандарда гомогентизин кислотасынын топтолушуна алып келет. Мындан тышкары, бул шартта гомогентизин кислотасы жана анын кычкылданган түрү (алкаптон) заара менен бөлүнүп чыгат, бул заарага адаттан тыш кара түс берет.
01-сүрөт: Алкаптонурия
Белгиси жана симптомдору денедеги кара боёлгон ткандарды, муундардын жана сөөктөрдүн көйгөйлөрүн (остеоартрит), кулак кемирчегинин коюуланышын жана көк-кара түсүн өзгөртүүнү (охроноз), кулактын кара же кызыл-күрөң момун, күрөң же боз тактарды камтыйт. көздүн ак жагында, түсү өзгөргөн тер, теринин көк же кара темгилдүү жерлери, тырмактар көгүш түстө, дем алуу кыйындаганда, жүрөк оорулары (жүрөктүн клапандары жана кан тамырлардын катып калышы), бөйрөктөгү таштар, табарсыктагы таштар жана простата безиндеги таштар. Бул абалдын диагнозун физикалык текшерүү, пациенттин деталдуу тарыхы, заара анализи, гомогентис кислотасынын издерин текшерүү үчүн газ хроматографиясы жана HGD генинин мутациясын текшерүү үчүн ДНК тести аркылуу жасоого болот. Андан тышкары, дарылоо параметрлери денедеги гомогентис кислотасын азайтуу үчүн ниситон берүү, диетадагы белокторду чектөө, ооруну жана катуулукту көнүгүүлөрдү жана ооруну өлтүргүчтөр аркылуу ооруну басаңдатууну камтыйт.
Фенилкетонурия деген эмне?
Фенилкетонурия – бул бир гана аминокислота: фенилаланинди метаболизмге албоодон келип чыккан тукум куума генетикалык оору. Бул абал көбүнчө фенилаланин гидроксилаза деп аталган ферментти коддогон PAH деп аталган гендеги мутацияга байланыштуу болот. Бул фермент аминокислота фенилаланинди аминокислота тирозинге айлантуу үчүн зарыл. Фенилаланин гидроксилазасынын активдүүлүгү мутацияга байланыштуу азайганда, фенилаланин чогулуп, фенилпируватка (фенилкетон) айланат, аны заарада аныктоого болот.
02-сүрөт: Фенилкетонурия
Бул бузулуунун белгиси жана симптомдору тердеги, теридеги же заарадагы кычыраган жыттарды, неврологиялык көйгөйлөрдү, анын ичинде талмаларды, ак тери жана көк көздөрдү, анормалдуу кичинекей башты, гиперактивдүүлүктү, акыл-эс бузулууларын, өнүгүүнүн артта калышын, жүрүм-турумдук, эмоционалдык өнүгүүнү камтышы мүмкүн., социалдык көйгөйлөр жана психикалык бузулуулар. Диагноз жаңы төрөлгөн баланын канын текшерүү, клиникалык баа берүү жана ген мутациясына ДНК тестирлөө аркылуу жүргүзүлөт. Андан тышкары, дарылоо негизинен диетаны жөнгө салуу аркылуу ишке ашат, анын курамында фенилаланиндин аз өлчөмдөгү (чектөөчү белоктор) камтылган тамак-ашы жана аз өлчөмдө эмчек сүтү бар ымыркайлар үчүн атайын формула кирет. дары sapropterin дигидрохлорид да кээ бир учурларда пайдалуу болушу мүмкүн. Бул дары фенилаланин гидроксилаза ферментинин кофактору болуп саналат, ал анын активдүүлүгүн жогорулатат.
Алкаптонурия менен Фенилкетонурия кандай окшоштуктары бар?
- Алкаптонурия жана фенилкетонурия метаболизмдин тубаса эки катасы.
- Экөө тең тукум куума генетикалык оорулар.
- Бул бузулуулар аутосомдук-рецессивдүү тукум куучулук менен коштолот.
- Эки бузулуу тең метаболиттердин дене кыртыштарында топтолушуна алып келет.
- Алар негизинен протеинге негизделген диетаны чектөө менен дарыланат.
Алкаптонурия менен Фенилкетонуриянын ортосунда кандай айырма бар?
Алкаптонурия эки аминокислота, тирозин жана фенилаланинди метаболизмге албоодон келип чыккан тукум куума генетикалык оору, ал эми фенилкетонурия - фенилаланин аминокислотасынын метаболизмине жөндөмсүздүктөн келип чыккан тукум куума генетикалык оору. Ошентип, бул алкаптонурия менен фенилкетонурия ортосундагы негизги айырма. Андан тышкары, алкаптонуриянын глобалдык таралышы 250000ден 1000000го чейин тирүү төрөлгөндө 1ди түзөт, ал эми глобалдык фенилкетонурия 23930 тирүү төрөлгөндө 1ди түзөт.
Төмөнкү инфографикада алкаптонурия менен фенилкетонурия ортосундагы айырмачылыктар жанаша салыштыруу үчүн таблица түрүндө берилген.
Кыскача маалымат – Алкаптонурия vs Фенилкетонурия
Зат алмашуунун тубаса каталары сейрек кездешүүчү тукум куума оорулар. Алкаптонурия жана фенилкетонурия зат алмашуунун эки тубаса катасы. Алкаптонурия эки аминокислота тирозин менен фенилаланинди, ал эми фенилкетонурия фенилаланин аминокислоталарын метаболизмге албоодон келип чыгат. Демек, бул алкаптонурия менен фенилкетонурия ортосундагы айырманы жалпылайт.
