Фенилкетонурия менен галактоземиянын негизги айырмасы фенилкетонурия организмдин ар кайсы органдарында фенилаланин деп аталган аминокислотанын топтолушу менен шартталган, ал эми галактоземия галактозага байланыштуу химиялык заттардын ар кандай органдарда топтолушу менен шартталган. дене.
Фенилкетонурия жана галактоземия эки тукум куума зат алмашуунун бузулушу болуп саналат. Тукум куума метаболикалык бузулуулар генетикалык кемчиликтер же мутациялар менен шартталган медициналык шарттардын ар кандай түрлөрүн билдирет. Көбүнчө, алар ата-энесинен тең тукум кууп өткөн жана организмдеги зат алмашууга тоскоол болот. Бул шарттарды метаболизмдин тубаса каталары деп да атоого болот.
Фенилкетонурия деген эмне?
Фенилкетонурия сейрек тукум куума зат алмашуунун бузулушу. Ал дененин ар кандай органдарында фенилаланин деп аталган аминокислотанын топтолушуна байланыштуу пайда болот. Фенилкетонурия фенилаланинди ыдыратууга керектүү ферментти коддогон гендин (PAH) кемчилигинен келип чыгат. Бул фермент болбосо, адам курамында белок бар тамактарды же аспартамды (расмий таттуу берүүчү) жегенде, бул аминокислота кооптуу топтолот. Бул акыры олуттуу медициналык көйгөйлөргө алып келет. Өмүрүнүн калган бөлүгүндө PKU менен ооруган адамдар (балдар, балдар жана чоңдор) фенилаланинди чектеген диетаны карманышы керек. Мындан тышкары, Кошмо Штаттарда жана башка көптөгөн өлкөлөрдө ымыркайлар төрөлгөндөн кийин көп өтпөй PKU үчүн текшерилет. PKU туура жол менен таануу ден-соолукка байланыштуу көйгөйлөрдүн алдын алууга жардам берет.
01-сүрөт: Фенилкетонурия
PKU белгилери жана симптомдору жумшак же оор болушу мүмкүн, аларга дем алуудагы кычыраган жыт, талма сыяктуу неврологиялык көйгөйлөр, териде исиркектер, ак тери жана көгүш көздөр, анормалдуу кичинекей башы, гиперактивдүүлүк, акыл-эс бузулуулары, кечиктирилген өнүгүү, жүрүм-турум, эмоционалдык жана социалдык көйгөйлөр жана психиатриялык бузулуулар. Бул абалды үй-бүлөлүк тарых, кан анализи жана генетикалык тест аркылуу аныктоого болот. Андан тышкары, протеинди өтө чектелген колдонуу менен өмүр бою диета, нейтралдуу аминокислота терапиясы жана сапроптерин (Куван) сыяктуу PKU дарылары PKU үчүн дарылоонун варианттары болуп саналат.
Галактоземия деген эмне?
Галактоземия – организмдин ар кайсы органдарында галактозага байланыштуу химиялык заттардын топтолушу менен шартталган сейрек кездешүүчү тукум куума зат алмашуунун бузулушу. Бул адамдын галактозаны туура метаболизмге жөндөмдүүлүгүнө таасир этүүчү зат алмашуунун сейрек кездешүүчү тубаса катасы. Галактоземия тукум куучулуктун аутосомдук рецессивдүү режиминде жүрөт жана ал галактозанын адекваттуу бузулушуна жооптуу болгон ферментке байланыштуу. Бул бузулуу галактоза 1-фосфат уридилилтрансфераза (GALT) деп аталган ферменттин жетишсиздигинен келип чыгат жана GALT, GALK1 жана GALE сыяктуу гендердеги мутацияларга байланыштуу.
02-сүрөт: Галактоземия
Галактоземиянын белгилерине конвульсиялар, кыжырдануу, летаргия, начар тамактануу, начар салмак кошуу, теринин саргарышы, көздүн агарышы (сарыуу) жана кусуу, диарея, катаракта, боордун бузулушу, бөйрөктүн бузулушу, өнүгүүнүн бузулушу жана энелик бездери камтышы мүмкүн. кыздардын бузулушу. Мындан тышкары, бул оорунун диагностикасы үй-бүлөлүк тарых, кан анализи, заара анализи, ДНК анализи жана энзим анализи аркылуу жүргүзүлүшү мүмкүн. Мындан тышкары, галактоземияны дарылоо ыкмасы аз галактоза диетаны камтыйт. Бул сүт жана лактоза же галактозаны камтыган башка тамактарды жегенге болбойт дегенди билдирет. Мындан тышкары, логопедия, жекече билим берүүнү пландаштыруу жана кийлигишүү, алмаштыруучу гормон терапиясы башка симптомдорду дарылоо үчүн пайдалуу болушу мүмкүн.
Фенилкетонурия менен галактоземиянын кандай окшоштуктары бар?
- Фенилкетонурия жана галактоземия - бул тукум куума метаболизмдин бузулушу же зат алмашуунун тубаса каталары.
- Экөө тең энзимдердин адепсиздигине алып келген тукум кууган генетикалык мутацияларга байланыштуу.
- Экөө тең тукум куучулуктун аутосомдук рецессивдүү режимин карманат.
- Аларды диетаны чектөө аркылуу дарылоого болот.
Фенилкетонурия менен галактоземиянын ортосунда кандай айырма бар?
Фенилкетонурия – организмдин ар кайсы органдарында фенилаланин деп аталган аминокислотасынын топтолушу менен шартталган сейрек тукум куума зат алмашуунун бузулушу, ал эми галактоземия – галактозага байланыштуу химиялык заттардын ар кайсы органдарда топтолушу менен шартталган сейрек тукум куума метаболизм оорусу. дененин. Ошентип, бул фенилкетонурия жана галактоземия ортосундагы негизги айырма. Андан тышкары, фенилкетонурия PAH генинин мутациясына байланыштуу, ал эми галактоземия GALT, GALK1 жана GALE сыяктуу гендердин мутацияларына байланыштуу.
Төмөнкү инфографикада фенилкетонурия менен галактоземия ортосундагы айырмачылыктар жанаша салыштыруу үчүн таблица түрүндө берилген.
Кыскача маалымат – Фенилкетонурия vs Галактоземия
Фенилкетонурия жана галактоземия эки тукум куума зат алмашуунун бузулушу же зат алмашуунун тубаса каталары. Фенилкетонурия организмдин ар кайсы органдарында фенилаланин деп аталган аминокислотанын топтолушунан, галактоземия болсо галактозага байланыштуу химиялык заттардын дененин ар кайсы органдарында топтолушунан пайда болот. Ошентип, бул фенилкетонурия менен галактоземия ортосундагы айырманы жалпылайт.
