Негизги айырма – PGS менен PGD
In vitro уруктандыруу (ЭКО) – төрөт жана генетикалык көйгөйлөрдү дарылоодо жана баланын боюна бүтүүсүнө жардам берүү үчүн колдонулган татаал процесс. Жубайлар баланын концепциясына байланыштуу көйгөйлөргө туш болгондо, ЭКУ жакшы чечим болуп саналат жана медициналык дарылоонун эң натыйжалуу формасы болуп саналат. Жетилген жумуртка клеткалары ургаачы энеликтен алынып, лабораториялык шарттарда (in vitro) баштапкы кадам катары тиешелүү эркектин сперматозоидинен уруктанышат. Андан кийин уруктанган жумуртка аялдын жатынына имплантацияланат. Бирок ЭКУ – бул татаал, кымбат жана көп убакытты талап кылган процесс. Демек, аны имплантациялоо алдында бир нече медициналык текшерүүлөр жүргүзүлөт. Preimplantation генетикалык скрининг (PGS) жана Preimplantation генетикалык диагностика (PGD) эмбрион генетикалык бузулуулардан эркин жана баланын дени сак экенин аныктоо үчүн колдонулган эки эксперимент болуп саналат. PGS жана PGD ортосундагы негизги айырмачылык PGD хромосомалык нормалдуу аныктоо үчүн жүзөгө ашырылат, ал эми PGS белгилүү бир генетикалык ооруларга алып келиши мүмкүн болгон бир ген кемчиликтерди аныктоо үчүн жүргүзүлөт.
PGS деген эмне?
Преимплантацияга чейинки генетикалык скрининг (PGS) – экстракорпоралдык уруктанган эмбриондун хромосомдук нормалдуулугун аныктоо үчүн жасалган генетикалык тест. PGS эмбрион клеткаларын нормалдуу хромосомалык санды текшерет. Адамдын денесинде 23 жуптан турган жалпы 46 хромосома бар. PGS белгилүү бир генетикалык ооруларды издебейт; анын ордуна эмбриондун клеткаларындагы хромосомалардын кадимки санын издейт. Түйүлдүк жок хромосомалар же хромосомалардын жалпы санын өзгөртүүчү кошумча хромосомалар үчүн бааланат.
PGS жүргүзүүнүн максаты хромосомалардын сандык аберрацияларынан улам келип чыккан генетикалык синдромдорду болтурбоо үчүн имплантацияга чейин эмбриондордогу анормалдуу хромосомалардын санын аныктоо болуп саналат. PGS Даун синдрому, Klinefelter синдрому ж. Гендерди тандоо PGS аркылуу да мүмкүн.
PGSде бир нече ыкмалар колдонулат, мисалы, Кийинки муундун ырааттуулугу (NGS), массивдин салыштырма геномдук гибриддештирүү (aCGH), бир нуклеотиддик полиморфизм микромассивдери (SNP), реалдуу убакыт режиминдеги сандык полимераздык чынжыр реакциясы (qPCR) ж.б.
01-сүрөт: Имплантацияга чейинки генетикалык скрининг
PGD деген эмне?
Преимплантацияга чейинки генетикалык диагностика (PGD) кош бойлуулукту аныктоо үчүн эненин жатынына имплантациялоодон мурун in vitro уруктанган эмбриондогу жалгыз гендик бузулууларды аныктоо үчүн аткарылуучу ыкма. Жалгыз гендин бузулушу - белгилүү бир гендеги мутациядан же ДНКнын өзгөрүшүнөн улам пайда болгон генетикалык оору же Мендел оорусу. Мутацияланган ген мутант же оорулуу аллель деп аталат. Бул бузулуулар ата-энеден тукумга өтөт. Демек, эмбрионду имплантациялоодон мурун, эмбриондо жалгыз ген оорулары жок экендигин текшерүү маанилүү. Бир ген оорулары өтө сейрек кездешет. Бирок, эгерде ата да, энеси да ошол генетикалык оорунун алып жүрүүчүлөрү болсо, урпактары ооруну тукум кууп өтүшү мүмкүн. Демек, PGD жубайларга дени сак жана оорулары жок эмбриондорду тандоо мүмкүнчүлүгүн сунуштайт.
PGD эмбриондон алынган жалгыз клеткалар үчүн жүргүзүлөт. Бул хромосомалык транслокациялардын же мутанттардын бар экендигин натыйжалуу ачып бере алат. Көптөгөн бир ген оорулары бар. PGD тарабынан аныкталган эң кеңири таралган оорулар бул цистикалык фиброз, орок клеткалуу анемия, Tay-Sachs, Fragile X, Myotonic Dystrophy жана Талассемия. PGD трансплантациядан мурун эмбриондун жынысын аныктоого мүмкүнчүлүк берет. Бул түгөйлөр үчүн үй-бүлөлөрүн тең салмактоо үчүн маанилүү сунуш. Демек, PGD артыкчылыктуу жыныстагы дени сак жана оору-эркин бала төрөш үчүн маанилүү сыноо катары кызмат кылат. Бирок, PGD тестинин натыйжасы бир клетканы баалоого таянат. Демек, PGD натыйжалуулугу шек туудурат. Биопсиянын жана хромосомалык мозаиканын инвазивдүүлүгү да PGDдин натыйжалуулугун төмөндөтөт.
02-сүрөт: Имплантацияга чейинки генетикалык диагностика
PGD жүргүзүү үчүн флуоресценттүү инситу гибриддештирүү (FISH) жана полимераздык чынжыр реакциясы (ПТР) сыяктуу ар кандай ыкмалар колдонулат. ПТР бир гендик бузулууларды аныктоо үчүн колдонулат, ал эми FISH хромосомалык аномалияларды табуу үчүн колдонулат. FISH жана ПЦРден тышкары, эмбриондун геномун мүнөздөш үчүн PGDде бир клетка геномунун секвенирлөө ыкмасы да колдонулат.
PGS менен PGD ортосунда кандай айырма бар?
PGS vs PGD |
|
| PGS - in vitro уруктанган эмбриондун клеткадагы хромосомалардын нормалдуу саны бар же жок экенин аныктоо үчүн аткарылуучу генетикалык тест. | PGD – экстракорпоралдык уруктанган эмбрион генетикалык бузулууга алып келген гендеги белгилүү бир ген мутациясын же ДНКнын өзгөрүшүн аныктоо үчүн колдонулган ыкма. |
| Бир гендик мутацияларды аныктоо | |
| PGS бир ген мутациясын аныктабайт. | PGD жалгыз ген мутациясын аныктайт. |
| Оорулар | |
| PGS Даун синдромун, Клайнфелтер синдромун ж.б. аныктоо үчүн маанилүү тест. | PGD - бул цистикалык фиброзду, орок сымал клетка анемиясын, Tay Sachs, Fragile X, миотоникалык дистрофия, талассемия ж.б. аныктоо үчүн маанилүү тест. |
Корытынды – PGS жана PGD
PGS жана PGD - бул in vitro уруктанган эмбриондун кош бойлуулукту аныктоо үчүн жатынга имплантациялоого ылайыктуу экендигин аныктоо үчүн колдонулган эки генетикалык тест. PGS эмбриондун клеткадагы хромосомалардын демейки санына ээ экендигин аныктоо үчүн жүргүзүлөт. PGD эмбриондо генетикалык бузулууларды пайда кылган бир ген мутациялары бар же жок экенин аныктоо үчүн жүргүзүлөт. Бул PGS жана PGD ортосундагы айырма. Эки тест тең абдан маанилүү жана эмбрионду дени сак эмбрион имплантациялоо үчүн текшерүү үчүн имплантациядан мурун жүргүзүлүшү керек.
