Генетикалык тестирлөө менен скринингдин ортосундагы негизги айырма - генетикалык тестирлөө жеке адамда, ал эми генетикалык скрининг популяцияда жүргүзүлөт.
Генетикалык тестирлөө жана скрининг - ооруну алдын алуунун эки ыкмасы. Бул ыкмалар тиешелүүлүгүнө жараша бир адамда же популяцияда генетикалык бузулуу коркунучун баалоого жардам берет. Ошондуктан, генетикалык тестирлөө катаал лабораториялык сыноолорду жүргүзгөндөн кийин адамдын генетикалык бузулуу коркунучун аныктайт. Генетикалык скрининг конкреттүү генетикалык бузулууларды алып жүрүү популяциянын коркунучун тастыктайт. Эки ыкма тең лабораториялык тесттерди колдонушат. Тагыраак айтканда, кош бойлуу аялдар бул эки процедураны көбүрөөк жасашат.
Генетикалык тест деген эмне?
Генетикалык тестирлөө – бул оорунун үй-бүлөлүк тарыхы бар адамда генетикалык ооруга же генетикалык кемтикке ээ болуу коркунучун аныктоо үчүн лабораториялык изилдөөлөрдү колдонуу. Генетикалык тест популяцияга эмес, жеке адамга гана жүргүзүлөт. Ал генетикалык ооруну пайда кылган гендин бар же жок экенин көрсөтөт.
01-сүрөт: Генетикалык тест
Оорунун гени бар деп шектенген ар бир адам генетикалык текшерүүдөн өтүп, аны тастыктай алат. Бирок, генетикалык тестирлөөдөн мурун, ал скринингдик тесттен өтүп, анын жыйынтыгына жана үй-бүлөнүн медициналык тарыхына таянып, генетикалык текшерүүдөн өтүшү мүмкүн. Мисал катары, цистикалык фиброз менен ооруган үй-бүлөгө таандык адам муковисцидозду пайда кылган спецификалык гендин бар экендигин аныктоо үчүн генетикалык тестирлөөдөн өтүшү мүмкүн. Генетикалык тестирлөө микроаррей, кариотиптөө, FISH ж.б. сыяктуу катаал диагностикалык тесттерди камтыйт.
Генетикалык скрининг деген эмне?
Генетикалык скрининг – бул белгилүү бир жаш курактык топтун же этникалык топтун ичинде белгилүү бир генетикалык оорунун болушу мүмкүндүгүн билүү үчүн популяцияны колдонгон медициналык текшерүү. Бул калкка негизделген скрининг. Бул жеке адам үчүн аткарылбайт. Жеке адамдар симптомсуз болушу мүмкүн. Бирок, эгерде адам популяцияда орун алган белгилүү бир генетикалык ооруга чалдыгып калуу же албоо коркунучу жөнүндө ырастагысы келсе, генетикалык текшерүүдөн мурун генетикалык текшерүүдөн өтүшү мүмкүн. Генетикалык скрининг диагностикалык тесттердин комплексин колдонот. Бирок алар генетикалык тесттегидей катуу эмес.
02-сүрөт: Генетикалык скрининг
Популяцияда генетикалык скрининг жүргүзүлгөндөн кийин, калктын кайсы мүчөлөрү оорунун генин алып жүрөрүн, кайсынысы жок жана кайсынысынын коркунучу жогору экенин билүү оңой болот. Мисал катары, орок клетка оорусуна чалдыгуу көбүрөөк африкалык америкалыктар тарабынан. Демек, алар калктын арасында бул гендин бар экенин билүү үчүн генетикалык скринингди колдонушат. Дагы бир мисал, көпчүлүк кош бойлуу аялдар генетикалык скринингден алынган натыйжалардын негизинде кайсы генетикалык тесттен өтүүнү чечиш үчүн генетикалык скринингден өтүшөт. Генетикалык скринингге үй-бүлөлүк тарых, пренаталдык скрининг, жаңы төрөлгөн скрининг, аутизмди M-CHAT скрининги ж.б. камтыйт.
Генетикалык тестирлөө менен скринингдин кандай окшоштуктары бар?
- Генетикалык скрининг жана генетикалык тест - бул кош бойлуу аялдар менен пренаталдык скринингде көп жолугат.
- Эки жол-жобосу тең генетикалык бузулууларды жаратышы мүмкүн болгон спецификалык гендердин бар экендигин аныктоо үчүн лабораториялык тесттерди колдонууну камтыйт, демек, абдан маанилүү генетикалык процедуралар.
- Генетикалык тестирлөө жана скрининг бир эле медициналык процедураларды камтыйт.
- Генетикалык скринингдин жыйынтыгы генетикалык текшерүүдөн өтүүнүн зарылдыгын чечет.
- Эки ыкма тең оорулардын алдын алууга жардам берет.
- Генетикалык тестирлөө жана скрининг гендердин бар экендигин издейт.
Генетикалык тестирлөө менен скринингдин ортосунда кандай айырма бар?
Генетикалык тестирлөө жана скрининг генетикалык оорулардын эки диагностикалык ыкмасы болуп саналат. Генетикалык тест ооруну жаратуучу белгилүү бир гендин бар экендигин аныктоо үчүн жеке адамга жүргүзүлөт, ал эми генетикалык скрининг белгилүү бир ооруну пайда кылуучу генге ээ болуу менен ооруну жуктуруп алуу коркунучун аныктоо үчүн калкка жүргүзүлөт. Ошентип, генетикалык тестирлөө ооруну дарылоого жана алдын алууга, ал эми генетикалык скрининг текшерүүгө, андан кийин дарылоого алып келет.
Төмөнкү инфографикада генетикалык тестирлөө менен скринингдин ортосундагы айырмачылык тууралуу кеңири маалымат таблица түрүндө берилген.
Кыскача маалымат – Генетикалык тест жана Скрининг
Генетикалык тестирлөө жана скрининг генетикалык кемчиликтерди таанууга жардам берет. Генетикалык тестирлөө адамдын генетикалык кемчилигин аныктоо үчүн колдонулат, ал эми генетикалык скрининг генетикалык ооруну ким алып жүрөрүн жана кимде аны алуу коркунучу жогору экенин билүү үчүн жүргүзүлөт. Мындан тышкары, генетикалык тестирлөө ар кандай кымбат диагностикалык тесттерди камтыйт, ал эми генетикалык скрининг жөнөкөй диагностикалык тесттерди камтыйт, алар экономикалык жактан натыйжалуу. Бул генетикалык текшерүү менен скринингдин ортосундагы айырма.
