Бүтүндөй геномдук секвенирлөө менен экзома тизмегинин ортосундагы негизги айырма – бүт геномдун секвенциясы организмдин бүт геномун, ал эми экзома секвенциясы организмдин экзомасын же белок-коддоочу гендерин гана тизет.
Секвенация – бул белгилүү бир ДНК молекуласындагы нуклеотиддердин так тартибин аныктоочу ыкма. Ал жөн гана төрт негиздин туура тартибин чагылдырат; Аденин (А), гуанин (G), цитозин (С) жана тимин (Т) ДНК фрагментинде. Сэнгер секвенциясы, кийинки муундун секвенциясы ж.б. сыяктуу бир нече секвенирлөө ыкмалары бар. Андан тышкары, же организмдин толук геному (бүтүн геномдун секвенциясы) же геномдогу протеинди коддоочу гендер гана (экзома секвенциясы) секвенирлөөдөн өтүшү мүмкүн.
Бүтүндөй геномдун тизилиши деген эмне?
Адам геномунда дээрлик үч миллиард жуп ДНК бар. Бүтүндөй геномдун секвенциясы – бул организмдин толук геномунун секвенирлөө ыкмасы. Демек, бүтүндөй геномдук секвенирлөөдө ДНК молекулаларынын бүтүндөй коллекциясына көңүл бурулат, анын ичинде экзомалар, интрондор, интергендик мейкиндиктер ж..
01-сүрөт: Бүтүндөй геномдун тизилиши
Бул ырааттуулукка даярданууда биринчи кадам бүт ДНКны бөлүп алуу болуп саналат. Андан кийин, алынган ДНК ылайыктуу секвенирлөө ыкмасын колдонуу менен секвенирлөө процедурасынан өтөт. Натыйжадагы тизмектерди талдоо, биоинформатика куралын колдонуу менен биз сейрек кездешүүчү ооруларды, ракты, жугуштуу ооруларды ж.б. биле алабыз.
Exome Sequencing деген эмне?
Экзома геномдун болжол менен 1,5% камтыган геномдун бир бөлүгү жана ал экзондордун жыйындысы. Экзондор - мРНКга, андан соң акыркы белок продуктусуна транскрипцияланган тизмектер. Демек, экзома ырааттуулугу геномдогу протеин коддоочу ырааттуулуктун бүтүндөй ырааттуулугун түзөт. Экзомдук секвенирлөө генетикалык бузулууларды ачып берет, анткени генетикалык бузулуулардын көбү белок коддоочу гендердин мутацияларынан улам пайда болот. Демек, генетикалык бузулуулардын диагностикалык процесстери ооруну диагностикалоо ыкмасы катары көбүнчө экзома тизмегин колдонушат. Ошондой эле, генетикалык тестирлөө үчүн бүтүндөй геномдун секвенирлөө тиркемеси менен салыштырганда, экзома секвенирлөө колдонууга азыраак убакытты талап кылат жана арзаныраак.
02-сүрөт: Экзома ырааттуулугу
Экзома секвенирлөөсүндө, биринчиден, жалпы ДНКдан протеин коддоо ырааттуулугун гана тандоо керек. Адамдарда болжол менен 180 000 протеин коддоо тизмеги бар экенине көңүл буруңуз. Андан кийин, экзома жогорку өткөрүү жөндөмдүүлүгүн секвенирлөө ыкмасы менен тизилет.
Бүтүндөй геномдук секвенирлөө менен экзома тизмегинин ортосунда кандай окшоштуктар бар?
- Бүтүндөй геномдун ырааттуулугу жана экзома секвенциясы секвенирлөөнүн эки колдонмосу.
- Эки ыкма тең эки ыкмада тең нуклеотиддердин ырааттуулугунун туура тартибин аныктоодо пайдалуу.
- Ошондой эле биоинформатика эки ыкмада тең маалыматтарды талдоодо жардам берет.
Бүтүндөй геномдук секвенирлөө менен экзома секвенирлөөнүн ортосунда кандай айырма бар?
Бүтүндөй геномдук секвенирлөө организмдин геномунун бүт ДНКсын секвенирлейт, ал эми экзома секвенциясы геномдон протеин коддоо ырааттуулугун гана түзөт. Демек, бул бүт геномдун секвенциясы менен экзома секвенирлөөнүн ортосундагы негизги айырма. Ошондой эле, нуклеотиддердин ырааттуулугун туура аныктоо үчүн эки ыкма тең кеңири колдонулса да, бүт геномдун секвенциясы экзома секвенирлөөсүнө караганда кымбат жана көп убакытты талап кылат.
Төмөнкү инфографикада бүтүндөй геном секвенциясы менен экзома секвенирлөөнүн ортосундагы айырма келтирилген.
Кыскача маалымат – Бүтүндөй геномдун секвенциясы жана экзома секвенциясы
Секвенирлөө ДНК фрагментиндеги негиздердин так тартибин ачып берет жана ал бүтүндөй геном секвенциясы же экзома секвенциясы болушу мүмкүн. Бул жерде бүт геномдун ырааттуулугу организмдин толук геномун, ал эми экзома секвенциясы геномдогу протеинди коддоочу ырааттуулуктарды гана тизет. Алардын колдонулушун эске алганда, бүт геномдун секвенциясы бүтүндөй геномдогу бир нуклеотиддик вариациялар, делециялар, инсерциялар ж. Демек, бул бүт геном секвенциясы менен экзома тизмегинин ортосундагы айырма.
