Tay-Sachs менен Sandhoff оорусунун негизги айырмасы, Tay-Sachs оорусу β-гексозаминидаза А ферментинин жетишсиздигинен келип чыккан лизосомалык сактоонун бузулушу, ал эми Сандхофф оорусу лизосомалык сактоонун бузулушу болуп саналат. β-гексозаминидаза А жана β-гексозаминидаза В ферменттеринин жетишсиздиги.
Ганглиозиддер мээде бар татаал сфинголипиддер. Эки негизги түрү бар: GM1 жана GM2. Бул эки түр тең лизосомалык сактоо бузулушуна катышышы мүмкүн. GM2 gangliosidoses - β гексозаминидазанын жетишсиздиги мээде GM2 ганглиозидинин топтолушуна алып келген рецессивдүү тукум кууган үч оорунун тобу. Бул үч оору өзүнчө аттары менен белгилүү: Tay-Sachs оорусу, AB варианты жана Sandhoff оорусу.
Тэй-Сакс оорусу деген эмне?
Тэй-Сакс оорусу - β-гексозаминидаза А ферментинин жетишсиздигинен улам пайда болгон лизосомалык сактоонун бузулушу. Бул мээдеги жана жүлүндүн нерв клеткаларынын бузулушуна алып келген аутосомалык рецессивдүү тукум кууган генетикалык оору. Эң кеңири таралган түрү - инфантильдик Тей-Сакс оорусу. Бул ымыркайлар оодаруу, отуруу же сойлоп кетүү жөндөмүн жоготкондо үч айдан алты айга чейин айкын болот. Кийинчерээк бул талма, угуунун начарлашы жана кыймылдай албай калуу менен коштолуп, үч жаштан беш жашка чейин өлүмгө дуушар болот. Кечирээк балалык же бойго жеткен (жашы жетпеген же кеч башталган) Тай-Сакс оорусу азыраак кездешет. Бул формалар анча оор эмес. Бирок, ювеналдык форма, адатта, 15 жашка чейин өлүмгө алып келет. Бул оорунун этникалык бирикмеси бар. Ал жалпы калк арасында сейрек кездешет. Бирок Ашкенази жөөттөрүндө, Квебектин түштүк-чыгышындагы француз канадалыктарда, Пенсильваниянын Эски Ордени Амишинде жана Луизиананын түштүгүндөгү Кажундарда бул оору көбүрөөк кездешет.
Тэй-Сакс оорусу 15-хромосомадагы HEXA генинин генетикалык мутациясынан улам келип чыгат. Бул ген β-гексозаминидаза А ферментинин суббирдигин коддойт. Мутация ферменттин активдүүлүгүн бузат, анын натыйжасында мээде жана жүлүндө GM2 ганглиозидинин түзүлүшү пайда болот. Бул уулуулугун алып келет. Бул абалды кандын β-гексозаминидаза А деңгээлин өлчөө, торчо нейрондун микроскопиялык анализи жана генетикалык тестирлөө аркылуу аныктоого болот. Андан тышкары, Тей-Сакс оорусун дарылоонун мүмкүн болгон ыкмаларына энзим алмаштыруучу терапия, субстратты азайтуу терапиясы, пириметамин препараты аркылуу β-гексозаминидаза А активдүүлүгүн жогорулатуу, жиптин канын трансплантациялоо жана ген терапиясы кирет.
Сандхофф оорусу деген эмне?
Sandhoff оорусу β-гексозаминидаза А жана β-гексозаминидаза В ферменттеринин жетишсиздигинен улам пайда болгон лизосомалык сактоонун бузулушу. Бул ооруда бириккен β-.гексозаминидаза А жана В жетишсиздиги бар. Бул оорунун клиникалык көрүнүшү 6 айдан баштап мээнин прогрессивдүү дегенерациясын камтыйт, ал сокурдук, алча-кызыл макулярдык так жана гиперакузия менен коштолот. Үч түрү бар: классикалык инфантильдик форма 2 айдан 9 айга чейин пайда болот, ювенильдик форма 3 жаштан 10 жашка чейинки балдарда кездешет жана чоңдордо пайда болот. Классикалык инфантильдик форма 3 жашка чейин өлүмгө алып келет, ал эми ювеналдык түрү 15 жашка чейин өлүмгө алып келет. Мындан тышкары, бул оору улгайган адамдардын өмүрүнүн кыскарышына алып келери азырынча белгисиз. Бул ооруда ички органдардын жабыркашы (гепатомегалия жана сөөктүн өзгөрүшү) бар. Бирок Сандхофф оорусунун этникалык ассоциациясы жок
Бул оорунун диагнозун β-гексозаминидаза А жана В активдүүлүгүн (ферменттик анализдер) жана алардын кандагы деңгээлин текшерүү аркылуу коюуга болот. HEXB генинин генетикалык тести диагнозду ырастоо үчүн да колдонулушу мүмкүн. Башка диагностика ыкмалары боор биопсиясы, генетикалык зат алмашуунун бузулушун аныктоо үчүн клеткалардын жана ткандардын молекулярдык анализин жана заара анализин камтыйт. Андан тышкары, Сэндхофф оорусун дарылоо жолдору талмаларды азайтуу үчүн антиконвульсанттарды колдонууну, так диетаны колдонууну, балдардын дем алуусун колдоону, N-бутил дезоксиножиримицин сыяктуу дарыларды жана ген терапиясын камтышы мүмкүн.
Тай-Сакс менен Сэндхофф оорусунун кандай окшоштуктары бар?
- Тэй-Сакс жана Сэндхофф оорусу GM2 ганглиозидоздорунун эки түрү.
- Эки ооруда тең GM2 ганглиозиддери нейрондук клеткаларда чогулат.
- Эки оору тең β-гексозаминидазанын эки түрүнүн жетишсиздигинен болот
- Алар аутосомалык рецессивдүү түрдө тукум кууган генетикалык оорулар.
- Эки оорунун тең үч түрү бар: ымыркайлар, өспүрүмдөр жана чоңдордо.
- Алар окшош жалпы симптомдорду көрсөтөт.
- Андан тышкары, аларды ген терапиясы аркылуу дарыласа болот.
Тай-Сакс менен Сэндхофф оорусунун ортосунда кандай айырма бар?
Тэй-Сакс оорусу β-гексозаминидаза А ферментинин жетишсиздигинен улам пайда болгон лизосомалык сактоонун бузулушу, ал эми Сандхофф оорусу β-гексозаминидаза А жана β-гексозаминидазанын жетишсиздигинен улам пайда болгон лизосомалык сактоонун бузулушу. В ферменттери. Ошентип, бул Tay-Sachs жана Sandhoff оорусу ортосундагы негизги айырма. Андан тышкары, Tay-Sachs оорусу HEXA генинин генетикалык мутациясына байланыштуу, ал эми Сандхофф оорусу HEXB генинин генетикалык мутациясына байланыштуу.
Төмөнкү инфографикада Тай-Сакс менен Сэндхофф оорусунун ортосундагы айырмачылыктар жанаша салыштыруу үчүн таблица түрүндө берилген.
Кыскача – Тей-Сакс жана Сэндхофф оорусу
Tay-Sachs жана Sandhoff оорусу GM2 ганглиозидинин топтолушунан улам пайда болгон лизосомалык сактоо бузулууларынын эки түрү. Тей-Сакс оорусу β-гексозаминидаза А ферментинин жетишсиздигинен, ал эми Сандхофф оорусу β-гексозаминидаза А жана β-гексозаминидаза В ферменттеринин жетишсиздигинен болот. Демек, бул Tay-Sachs менен Sandhoff оорусунун ортосундагы негизги айырма.
