TSC1 менен TSC2 ортосундагы негизги айырма TSC1 9-хромосомада жайгашкан ген, ал тубероздук склероздун татаал генетикалык бузулушун шарттайт, ал эми TSC2 16-хромосомада жайгашкан, тубероздук склероздун татаал генетикалык бузулушун пайда кылган ген.
Тубероздук склероз комплекси (ТСК) генетикалык оору. Бул адам денесиндеги бардык клеткалардагы эки гендин бириндеги мутациянын натыйжасы. Бул оору дененин көптөгөн бөлүктөрүндө, анын ичинде мээде, бөйрөктө, жүрөктө, териде жана башка органдарда көп сандаган (зарарсыз) шишиктердин өсүшү менен мүнөздөлөт. TSC1 жана TSC2 туберкулез склероз комплекси үчүн жооптуу эки негизги гендер болуп саналат.
TSC1 деген эмне?
TSC1 – тубероздук склероздун татаал генетикалык бузулушун пайда кылган ген. Бул ген 9-хромосомада жайгашкан. Ал гамартин деп аталган протеинди коддойт. Хамартин да тубероздук склероз 1 (TSC1) белок катары белгилүү. Хамартин протеини Hsp90 шаперонунун ATPase активдүүлүгүн бөгөттөп, анын шаперон циклин басаңдатуучу ко-шаперон катары иштейт. Мындан тышкары, гамартин протеини киназды жана киназдык эмес кардарларды, анын ичинде TSC2ди каперонингдо Hsp90дун көмөкчүсү катары иштейт. Бул алардын убиквитинациясын жана протеасомадагы деградациясын алдын алат. Хамартин (TSC1), TSC2 жана TBC1D7 TSC комплекси деп аталган көп белок комплексин түзөт. Бул комплекс кичинекей GTPase Rheb үчүн GTPase активдештирүүчү протеин (GAP) катары иштөө менен mTORCI сигналын терс жөнгө салат. GTPase Rheb mTORC1дин маанилүү активатору болуп саналат. Гамартин протеининен турган TSC комплекси шишик басуучу катары колдонулат.
01-сүрөт: TSC1
TSCI гениндеги кемчиликтер (мутациялар) TSC комплексинин функционалдык бузулушунан улам тубероздук склерозду пайда кылышы мүмкүн. TSCI генинин кемчиликтери да фокалдык кортикалдык дисплазиянын себеби болушу мүмкүн. Мындан тышкары, гамартин протеини гиппокамптын CA3 аймагындагы мээ нейрондорун стокстун таасиринен коргоого да катышышы мүмкүн.
TSC2 деген эмне?
TSC2 – тубероздук склероздун татаал генетикалык бузулушун пайда кылган ген. Бул ген 16-хромосомада жайгашкан. TSC2 гени адатта туберин деп аталган белокту өндүрүү үчүн көрсөтмөлөрдү берет. Клеткаларда туберин TSC1 гени тарабынан өндүрүлгөн гамартин менен өз ара аракеттенет. Бул эки белоктор клетканын өсүшүн жана бөлүнүшүн (пролиферациясын) жана клетканын көлөмүн көзөмөлдөөгө жардам берет. Бул белоктор көбүнчө клеткалардын абдан тез же көзөмөлсүз түрдө өсүп, бөлүнүшүнө тоскоол болот. Ошентип, алар шишик басуучу белоктор катары иштешет.
02-сүрөт: TSC2
Туберин жана гамартин башка протеиндер менен өз ара аракеттенүү жана аларды жөнгө салуу аркылуу шишик басуучу функциясын аткарышат. TSC2 генинин бузулган варианттары lymphangioleiomyomatosis (LAM) деп аталган кыйратуучу сейрек кездешүүчү өпкө оорусун пайда кылат. Мындан тышкары, TSC2 генинин бузулушу дененин көптөгөн бөлүктөрүндө раксыз шишиктин өсүшүнө алып келген тубероздук склероз комплексин пайда кылат.
TSC1 жана TSC2 ортосунда кандай окшоштуктар бар?
- TSC1 жана TSC2 тубероздук склероздун татаал генетикалык бузулууларын пайда кылуу үчүн жооптуу эки негизги гендер.
- Эки ген тең шишик басуучу катары кызмат кылган белокторду өндүрөт.
- Алардын белоктору TSC комплексинин маанилүү компоненттери.
- Эки ген тең мутацияга кабылып, башка ооруларды да пайда кылышы мүмкүн.
TSC1 жана TSC2 ортосунда кандай айырма бар?
TSC1 - 9-хромосомада жайгашкан ген, ал тубероздук склероздун татаал генетикалык бузулушун пайда кылат, ал эми TSC2 - 16-хромосомада жайгашкан ген, ал тубероздук склероздун татаал генетикалык бузулушун пайда кылат. Ошентип, бул TSC1 жана TSC2 ортосундагы негизги айырма. Андан тышкары, TSC1 гени гамартин деп аталган протеинди, TSC2 гени туберин деп аталган протеинди коддойт. Демек, бул дагы TSC1 менен TSC2 ортосундагы негизги айырма.
Төмөнкү инфографикада TSC1 менен TSC2 ортосундагы айырмачылыктар жанаша салыштыруу үчүн таблица түрүндө берилген.
Кыскача маалымат – TSC1 жана TSC2
TSC1 жана TSC2 бардык дене клеткаларында табылган эки маанилүү гендер. Алар TSC шишик басуучу комплексинин маанилүү компоненттери болуп саналат белоктор үчүн код. Алардын мутациялары тубероздук склероз комплекси деп аталган генетикалык бузулууга алып келиши мүмкүн. TSC1 гени 9-хромосомада, ал эми TSC2 гени 16-хромосомада жайгашкан. Демек, бул TSC1 менен TSC2 ортосундагы айырманын корутундусу.
